Com o advento de baixo custo e facilmente acessível de testes de DNA de oportunidades para o público em geral, graças a empresas como a 23 e a Mim, e a Ascendência de DNA, perguntas sobre vários genes e suas mutações têm se tornado familiar e comumente usado. Um desses genes é chamado MTHFR, e é de particular interesse para as mulheres que estão tentando conceber e as mulheres que estão grávidas. Isto é o que você precisa saber sobre o gene MTHFR e como ele pode impactar a gravidez.,
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Qual é o gene MTHFR?
MTHFR é um gene que também é conhecido como 5-metiltetra-hidrofolato. Todos temos duas cópias do MTHFR. O gene MTHFR é responsável pela decomposição de uma vitamina chamada ácido fólico. A decomposição do ácido fólico cria folato. É importante que o ácido fólico seja quebrado porque se não for, a capacidade do corpo de ter folato suficiente será bloqueada. Tal como qualquer outro gene, o código de ADN do gene MTHFR pode variar. não tens tempo para ler agora?, Pin it for later:
What does the MTHFR gene have to do with pregnancy?
para mulheres com mutação genética MTHFR, existe preocupação com a hiperhomocisteinemia e os seus efeitos. Hiperhomocisteinemia acontece quando os níveis de homocisteína são elevados, que está ligado com a degradação do ácido fólico. Estes níveis elevados de homocisteína podem levar a complicações da gravidez, particularmente quando estes níveis elevados são combinados com níveis baixos de ácido fólico.,como explica sucintamente Dana Bressette, especialista em genética da Família da Educação, ” o gene MTHFR decompõe o ácido fólico em folato no corpo humano. Se uma mulher grávida tem uma cópia mutante deste gene, o seu corpo não pode decompor ácido fólico em folato. O folato é uma vitamina importante durante a gravidez, pois pode ajudar a prevenir defeitos de nascença, principalmente espinha bífida.,”
de Acordo com Healthline’, complicações na gravidez pode incluir também:
- aborto
- preeclampsia
- defeitos de nascimento
o Que preciso de saber sobre a gravidez e as complicações especificamente associados com algumas das gene MTHFR variantes?
anencefalia:
existe um pequeno aumento do risco de anencefalia que é um defeito do tubo neural. Este tipo de defeito de nascença ocorre durante o desenvolvimento do cérebro e da medula espinhal. Bebés com anencefalia não têm grandes partes do cérebro. Eles também têm ossos do crânio desaparecidos e incompletamente formados.,
espinha bífida:
alguns estudos também mostram uma associação entre variantes do gene MTHFR e um pequeno risco aumentado de espinha bífida. Esta é outra forma comum de defeito do tubo neural. Bebés com espinha bífida podem ter lesões nervosas permanentes devido a parte da medula espinhal que se destaca através de uma abertura na coluna vertebral.
pré-eclampsia:
esta é uma condição que afecta especificamente a mãe durante a gravidez. A pré-eclampsia causa pressão arterial elevada durante toda a gravidez, o que pode levar a complicações.,todas as mulheres que tentam engravidar e grávidas devem ser testadas para detecção de mutações genéticas do MTHFR?
a resposta curta é não. O teste raramente é recomendado, embora seja facilmente disponível. De acordo com o National Institute for Health, O Congresso Americano de Obstetras e Ginecologistas e o American College of Medical Genetics geralmente recomenda contra testes para variantes comuns do gene MTHFR.,
ao considerar se você precisa ser testado para uma mutação do gene MTHFR, é importante pensar não apenas se a variante coloca você em risco, mas também quanto risco ela realmente fornece. Muitas das Associações com variantes MTHFR não têm pesquisa suficiente para suportar preocupações regulares sobre as condições potenciais.
Como especialista Dana Bressette compartilha: “é importante notar que todas as mulheres não precisam ser testadas para uma cópia mutante deste gene., As mulheres que tiveram múltiplos abortos espontâneos ou gravidezes com outras anomalias genéticas podem discutir com o seu médico se devem ser testadas para o gene.”
além de ter múltiplos abortos espontâneos ou gravidezes com anomalias genéticas, tais como defeitos do tubo neural, como espinha bífida ou anencefalia, outras razões para discutir o teste do gene MTHFR com o seu médico incluem um histórico de pré-eclampsia.
Note que testes detalhados associados com o gene MTHFR podem ser muito caros, e seguro nem sempre cobre isso.,
o que é exactamente testado ao olhar para as variantes do gene MTHFR?
se estes testes são ordenados, você tipicamente terá resultados em uma a duas semanas. De acordo com a Healthline, as duas variantes genéticas mais comuns testadas são chamadas C677T e A1298C. se uma pessoa tem duas das variantes do gene C677T, ou uma variante do gene C6771 e uma variante do gene A1298C, o teste frequentemente mostra níveis elevados de homocisteína.e se eu descobrir que tenho variantes do gene MTHFR?
a boa notícia é que apenas ter as variantes do gene MTHFR não significa que você terá problemas., Se você descobrir que você tem níveis elevados de homocisteína, então você será avaliado ainda mais. Tipicamente, ter estes níveis elevados de homocisteína significa que há outro fator contribuinte. Exemplos destes factores contribuintes incluem hipotiroidismo, deficiências alimentares e condições crónicas como diabetes, pressão arterial elevada ou colesterol elevado.de acordo com o Instituto Nacional de saúde, simplesmente ter a variante do gene MTHFR por si só não requer alterações nos cuidados pré-natais ou o que irá tomar para as suas vitaminas pré-natais., Recomenda-se que todas as mulheres em idade fértil tomem a dose padrão de suplementos de folato para ajudar a reduzir o risco de defeitos do tubo neural. Em alguns casos em que as mulheres consultaram o seu médico sobre um maior risco de complicações da gravidez associadas com as variantes do gene MTHFR presentes, o médico pode sugerir suplementação extra folato.que opções de tratamento estão disponíveis?existem opções de tratamento disponíveis para ajudar a prevenir que os coágulos sanguíneos afectem a gravidez. Existem opções de tratamento comumente usadas para isso: injecções de Lovenox ou heparina e aspirina.,as injecções de Lovenox e heparina são frequentemente prescritas no início da gravidez, para prevenir a formação de coágulos sanguíneos entre a placenta e a parede uterina. A aspirina é prescrita por razões semelhantes.por vezes, o tratamento é prescrito para aumentar os níveis de ácido fólico. Os médicos podem pedir às mulheres grávidas para tomar uma vitamina pré-natal que também inclui l-metilfolato, pois pensa-se que diminui o risco de anemia.,
no geral, é fácil deixar preocupações sobre as variantes do gene MTHFR esmagá-lo se você está tentando conceber ou se você está atualmente grávida, mas felizmente, os riscos são pequenos e os tratamentos estão disponíveis. Ele também normalmente leva mais do que apenas a presença destas variantes genéticas para causar um problema com a gravidez.considerando os testes genéticos pré-natais? Aqui está o que você precisa saber e perguntar ao seu médico sobre isso.