diagnóstico
quais os testes utilizados para diagnosticar distrofia muscular distal (DD)?no diagnóstico de qualquer forma de distrofia muscular, um médico começa normalmente por tomar um paciente e uma história familiar e realizar um exame físico. Muito pode ser aprendido com estes, incluindo o padrão da fraqueza. A história e a física vão muito longe para fazer o diagnóstico, mesmo antes de quaisquer testes de diagnóstico complicados são feitos.,o médico também quer determinar se a fraqueza do paciente resulta de um problema nos próprios músculos ou nos nervos que os controlam. Problemas com nervos de controle muscular, ou nervos motores, originários da medula espinhal e alcançar todos os músculos, pode causar fraqueza que parece um problema muscular, mas realmente não é.
geralmente, a origem da fraqueza pode ser identificado por um exame físico. Ocasionalmente, testes especiais chamados estudos de condução nervosa e eletromiografia (EMG) são feitos., Nestes testes, eletricidade e pinos muito finos são usados para estimular e avaliar individualmente os músculos ou nervos para ver onde o problema reside. A eletromiografia é desconfortável, mas geralmente não é muito dolorosa.
no início do processo de diagnóstico, os médicos costumam pedir um teste de sangue especial chamado de nível CK. CK significa creatina cinase, uma enzima que vaza do músculo danificado. Quando níveis elevados de CK são encontrados em uma amostra de sangue, geralmente significa que os músculos estão sendo destruídos por algum processo anormal, tais como uma distrofia muscular ou inflamação., Portanto, um alto nível de CK muitas vezes sugere que os próprios músculos são a causa provável da fraqueza, mas não diz exatamente o que o distúrbio muscular pode ser.para determinar que distúrbio está causando elevação da CK, um médico pode pedir uma biópsia muscular, a remoção cirúrgica de uma pequena amostra de músculo do paciente. Ao examinar esta amostra, os médicos podem dizer muito sobre o que está realmente acontecendo dentro dos músculos. Técnicas modernas podem usar a biópsia para distinguir distrofias musculares de infecções, distúrbios inflamatórios e outros problemas.,outros testes na amostra de biópsia podem fornecer informações sobre quais proteínas musculares estão presentes nas células musculares, e se elas estão presentes nas quantidades normais e nos locais certos. Isto pode revelar o que está errado com as proteínas das células e fornecer candidatos prováveis sobre quais genes são responsáveis pelo problema. A correlação entre proteínas desaparecidas na biopsia muscular e falhas genéticas não é perfeita, no entanto. Um médico de Clínica MDA pode ajudá-lo a entender estes resultados.,testes genéticos (ADN), usando uma amostra de sangue, podem analisar os genes da pessoa para defeitos específicos que causam DD, ajudar a prever o curso provável de uma doença e ajudar as famílias a avaliar o risco de transmitir a doença para a próxima geração. Para mais informações sobre padrões genéticos em DD, consulte causas / herança. E, para mais sobre obter um diagnóstico genético definitivo, veja o gênio fora da garrafa: testes genéticos no século 21.