CHARGE syndrome is a recognizable genetic syndrome with known pattern of features. É uma síndrome extremamente complexa, envolvendo extensas dificuldades médicas e físicas que diferem de criança para criança. Bebês com síndrome de carga muitas vezes nascem com defeitos congénitos potencialmente fatais. Eles passam muitos meses no hospital e passam por muitas cirurgias e outros tratamentos. Os problemas de engolir e respirar tornam a vida difícil mesmo quando voltam para casa., A maioria tem audição 
perda, perda de visão e problemas de equilíbrio que atrasam o seu desenvolvimento e comunicação. Apesar destes obstáculos aparentemente intransponíveis, as crianças com síndrome de carga muitas vezes superam as suas expectativas médicas, físicas, educacionais e sociais.a investigação contínua é necessária para nos ajudar a compreender os desafios médicos e de desenvolvimento enfrentados pelos indivíduos responsáveis. Este entendimento leva ao caminho para intervenções médicas e educacionais e terapias que ajudam as pessoas com síndrome de carga superar muitos dos obstáculos em suas vidas.,uma das características ocultas da síndrome de carga é a determinação e o caráter forte que estas crianças exibem.
a História do nome “CARGA”
O nome de “CARGA” foi uma forma inteligente (em 1981) para se referir a um recém-reconhecido cluster de recursos vistos em um número de crianças. Ao longo dos anos, tornou-se claro que a carga é realmente uma síndrome e pelo menos um gene que causa a síndrome da carga foi descoberto., As letras no comando representam: Coloboma do olho, defeitos cardíacos, Atresia do choanae, atraso do crescimento e desenvolvimento, e anomalias auriculares e surdez. Essas características não são mais usadas para fazer um diagnóstico de síndrome de carga, mas não estamos mudando o nome.
CARGA Ficha técnica
COBRAR FAQ
ASL Sinal para a CARGA Síndrome
as duas mãos nos ombros na letra “C”. as Mãos de mover-se para fora e para longe com força, fechando a letra S.,”
Leia mais sobre a história por trás do sinal
antes da conferência de 2007, não havia sinal de síndrome de carga. Quando as pessoas assinaram o “síndrome da carga”, escreveram-no com o dedo, o que foi complicado.
uma discussão em uma reunião do Conselho levou à formação de um comitê de seis jovens adultos com síndrome de carga para desenvolver um sinal para a síndrome de carga. Trabalhando principalmente por e-mail, cada membro do Comitê apresentou três idéias. As dezoito possibilidades foram reduzidas a três. Houve um acordo unânime sobre o sinal à direita.,ambas as mãos estão nos ombros na letra ” C. ” As Mãos movem-se e afastam-se com força, fechando-se na letra “S.” O “C” para carregar no ombro foi retirado do sinal para “chefe”.”O sinal para “força “representa o” S ” para síndrome.o membro do Conselho Bonnie Haggerty facilitou o trabalho do Comité., Os seis membros da comissão são da Austrália, Canadá e Estados Unidos:
- Belinda Arnell, Austrália
- Chip Dixon, Estados Unidos
- Patty Haggerty, Estados Unidos
- Ellen Howe, Austrália
- Chantelle McLaren, Canadá
- Christine Nieder, Canadá
Sinal de Estreia na Conferência de 2007
Na manhã de sexta-feira sessão geral, diante de um público internacional de mais de seiscentos, o Presidente Neal Stanger convidou os três membros da comissão presentes para se apresentar e introduzir o sinal de CARGA da síndrome., Pam Ryan, membro do Conselho, descreveu o processo, desenvolvimento e significado do sinal. Belinda, Chip e Christine, em seguida, deu a primeira demonstração pública do sinal e ensinou-o para o público. Os intérpretes de linguagem gestual incorporaram – na nas suas traduções. É agora o sinal internacional para a síndrome de carga.
Belinda, Christine, Chip e Pam introduzir o sinal na conferência de 2007.