discussão
embora les seja uma doença sistémica que pode apresentar diversos sintomas, este caso teve vários aspectos que não foram explicados apenas por les. A presença de lesões múltiplas nos pulmões e ossos (figura 1a, b) primeiro fez-nos suspeitar de tuberculose miliária ou metástase disseminada de um tumor maligno e hesitou em tratar o doente com doses elevadas de glucocorticóides e ciclofosfamida., Por outro lado, a progressão do multiplex da mononeurite foi aparente e o atraso no tratamento foi altamente susceptível de causar danos permanentes. A ausência de aumento da ingestão de gálio e cintigrafia óssea foi um dos principais achados que lançam dúvidas sobre a presença de infecção ou tumores. Além disso, a descoberta de nódulos subependimais que foram incidentalmente detectados por uma tomografia computadorizada do pescoço (figura 2a), que foi realizada para examinar um bócio não funcional, indicou fortemente TS., Foi difícil detectar essas lesões patognomônicas por imagiologia por ressonância magnética, que neste caso foi realizada para rastrear o lúpus do sistema nervoso central.
no início, este caso foi indicativo do dicto de Hickam, que afirma que os pacientes podem ter um número de doenças ao mesmo tempo. No entanto, seu contra-argumento em favor da parsimônia, “navalha de Occam”, também se revelou relevante aqui porque a maioria dos sintomas inexplicados por les foram devido a uma única outra doença (ou seja, TS) (3). As lesões nos pulmões eram susceptíveis de ser hiperplasia micronodular multifocal., É diferente da linfangioleiomiomatose, que é uma complicação bem conhecida da TS (4). Quanto às anomalias ósseas, foram notificadas lesões ósseas escleróticas que coexistem em doentes com TS (5). Não foi realizada biópsia para estas lesões, mas não houve aumento de tamanho ou número que foi observado após o re-exame com uma tomografia computadorizada realizada 6 meses após o primeiro exame.tanto quanto sabemos, este é o segundo relatório de uma co-morbilidade de SLE e TS. Singh et al. (6) relatou um caso de um doente TS com convulsões e angioedema facial complicados com LME fulminante., Eles sugeriram uma ligação entre os dois distúrbios em que a desregulação do alvo mamífero da via da rapamicina, que é causada por mutações no gene TSC1 ou TSC2, também está implicada na patogênese da Les (7). O paciente posteriormente morreu devido ao agravamento da hemorragia alveolar difusa, apesar do tratamento agressivo (6). Em contraste, nosso paciente quase não notou nenhum sintoma de TS. É altamente provável que ela nunca teria descoberto que tinha TS se ela não tivesse desenvolvido SLE., Além disso, a maioria dos seus sintomas de lúpus foram prontamente melhorados por glucocorticóides e ciclofosfamida. Nós obtivemos uma história familiar cuidadosa novamente e soubemos que sua mãe também tinha deformidades semelhantes nas unhas (ou seja, tumores de Koenen). A mãe do paciente viveu até os 90 anos sem problemas de saúde, como as doenças vasculares do colágeno. Juntos, a relação entre TS e SLE parece ser coincidência no nosso caso.,
porque os defeitos genéticos da TS (TSC1 e TSC2) foram elucidados, casos mais leves são mais comumente diagnosticados, e tornou-se óbvio que a TS é uma doença que ocorre muito mais frequentemente do que se pensava anteriormente. Se as massas múltiplas observadas tivessem sido malignas, isso teria tido um grande impacto em nossa estratégia terapêutica. Assim, é importante diagnosticar com precisão a co-morbilidade de tais doenças sistêmicas, mesmo se uma delas é tão leve que não exibe quaisquer sintomas graves.