factos-chave
- alfa-1-antitripsina (AAT) é uma proteína produzida no fígado que protege os tecidos do organismo de serem danificados por agentes de combate a infecções libertados pelo seu sistema imunitário.na deficiência de antitripsina alfa-1, a produção normal de AAT do organismo é reduzida, resultando na destruição de tecido pulmonar sensível.a deficiência de AAT é hereditária. A gravidade da doença depende em parte das anormalidades presentes nos genes herdados de cada pai.,não há cura, mas o tratamento pode ajudar as pessoas com deficiência de AAT a gerirem os seus sintomas e a viverem uma vida melhor.estima-se que existem entre 80.000 a 100.000 indivíduos afetados pela deficiência de AAT nos Estados Unidos.
como a deficiência de AAT afecta o seu organismo
quando os níveis de AAT são reduzidos ou ausentes, o equilíbrio entre AAT e a enzima elastase é eliminado e pode causar danos. Normalmente, esta enzima desempenha um papel importante na luta contra a infecção, mas muito dela pode prejudicar o tecido saudável., Causa danos no revestimento e alvéolos do pulmão, resultando em enfisema, ou alargamento permanente das vias respiratórias do pulmão. Isso pode causar problemas com a troca de gás e Eliminação de muco do pulmão. Além disso, a deficiência de AAT pode afetar o fígado, levando a uma função deficiente e aumentando o risco de cirrose e câncer de fígado. Nas primeiras três décadas de vida, a doença hepática é mais comum do que a doença pulmonar para uma pessoa com deficiência de AAT. Em alguns indivíduos, a deficiência de AAT pode causar frequentes nódulos vermelhos e dolorosos na pele.o que causa deficiência de AAT?,a deficiência de AAT é uma condição hereditária. A deficiência de AAT acontece quando um ou ambos os pais passam para seus filhos uma versão anormal de um gene que regula a produção da proteína AAT. Dependendo da condição dos genes herdados, os níveis de AAT de uma pessoa podem ser normais, reduzidos ou ausentes. Quando uma pessoa herda um gene anormal de cada pai, aumenta a gravidade da doença.nem todos os indivíduos com deficiência de AAT desenvolvem enfisema, um tipo de DPOC., Pessoas com deficiência de AAT, apresentam um risco aumentado de desenvolvimento de doença pulmonar cedo na vida, se eles fumam, são expostos ao fumo passivo, trabalhar ou viver em um ambiente empoeirado, têm uma história familiar de enfisema, tem uma história pessoal de asma, ou uma história de repetidas infecções pulmonares.