às 12 semanas: Scan de translucência nucal
a scan de translucidez nucal (NT), ou “scan de 12 semanas”, é uma ecografia realizada no primeiro trimestre entre 11, 5 semanas e 13 semanas, seis dias. Este exame é combinado com um exame de sangue que olha para dois hormônios específicos da gravidez: o hCG beta livre e PAPP-A (gravidez associada à proteína plasmática A)., Este teste combinado é um teste de rastreio não invasivo extremamente preciso disponível para ajudar a identificar um feto em risco de síndrome de Down, bem como outras anomalias cromossómicas e algumas grandes anomalias estruturais. A sensibilidade disto só recentemente eclipsou por NIPT. Um teste de ultra-som é não-invasivo e não tem quaisquer efeitos secundários ou complicações.
no entanto, não dará uma resposta sim/não para saber se um problema como a síndrome de Down está presente., A única maneira de diagnosticar a síndrome de Down ou outras anomalias cromossômicas é através de um teste de diagnóstico-um CVS ou uma amniocentese — e testando as células fetais. Estes testes são invasivos e requerem a passagem de uma agulha para o abdómen e útero maternos, pelo que apresentam um pequeno risco de aborto espontâneo.
muitos pacientes não desejam ter o teste de diagnóstico por causa do pequeno risco de aborto e preferem ter o teste de ultra-som, o exame NT, para ajudá-los a decidir se desejam prosseguir para testar o feto., Infelizmente, embora NT combinado com o primeiro trimestre teste bioquímico de sangue é um teste de rastreio muito preciso disponível para anomalias cromossômicas, ele não vai detectar todos os fetos afetados com síndrome de Down ou outras anormalidades cromossômicas.as anomalias cromossómicas ocorrem quando se verifica uma alteração no número ou estrutura dos cromossomas. Normalmente temos 46 cromossomas, 23 pares numerados de 1-22 e um par de cromossomas sexuais.
os rapazes têm XY e as raparigas têm XX. a anomalia cromossómica mais comum observada à nascença é a síndrome de Down., Na síndrome de Down, uma cópia extra do cromossoma 21 está presente, dando um total de 47 cromossomas.
práticas acreditadas:
para ter certeza de que o seu scan NT é realizado corretamente, é importante que você tenha seu scan realizado em uma prática acreditada. Um pacote de computador NT foi desenvolvido pela London Fetal Medicine Foundation na década de 1990 e foi baseado em mais de 100.000 gravidezes.
auditoria rigorosa do trabalho de ultrassom NT realizado por todas as práticas acreditadas no mundo é realizada várias vezes por ano. Isto garante que o teste NT scan está sendo realizado corretamente., Recentemente, o Royal Australian College of Obstetricians and Gynaecologists assumiu a auditoria regular das práticas australianas.,dvantages da semana 12 da tn
Existem diversas vantagens submetidos a 12 semanas de tn, incluindo:
- Estimativa do risco individual e para a síndrome de Down e outras anomalia cromossômica
- Ecrã para espinha bífida
- com Mais precisão a data em que a gravidez
- Diagnosticar vários fetos
- Diagnosticar a gravidez precoce de falha
- Permitir a detecção precoce de algumas das principais anomalias
NT e Síndrome de Down
No final do primeiro trimestre, geralmente há uma pequena quantidade de líquido sob a pele do feto na parte de trás da cabeça e do pescoço., Este fluido é chamado de translucidez nucal (NT), e pode ser facilmente e com precisão medida dentro de um décimo de um milímetro.
Quando não houver mais líquido e a medida da tn é mais grosso do que o normal, existe uma associação com anomalias cromossômicas, como síndrome de Down e algumas anormalidades estruturais no feto. Nem todos os bebês com um aumento da medição NT têm síndrome de Down ou qualquer anomalia estrutural.,
O líquido extra na parte de trás da cabeça e do pescoço, geralmente, desaparece por 18 semanas. O fluido em si não é uma anormalidade e não prejudica o bebê, mas pode simplesmente ser o sinal de um problema potencial. O bebê é medido da cabeça para baixo para determinar o comprimento da coroa-alcatra e a translucidez da nuca é medida. Estas medições são introduzidas no programa de computador com a data de nascimento do paciente e o primeiro teste bioquímico de sangue do trimestre., O computador calcula, então, o risco relacionado com a idade do paciente para a síndrome de Down e o novo risco individual para esta gravidez. Os resultados são então discutidos com o paciente. O resultado combinado do NT irá fornecer ao paciente uma avaliação de risco. Trata-se de um risco elevado (risco superior a 1 em 300) ou de um risco baixo (risco inferior a 1 em 300). Como se trata de um teste de rastreio e não de um teste de diagnóstico, mesmo com um baixo Risco calculado, a síndrome de Down não é completamente excluída e ainda pode ocorrer ocasionalmente.,os níveis de BhCG livre e PAPPA e Síndrome de Down livres e BhCG livre (gonadotrofina coriónica humana Beta) e PAPP-A (proteína plasmática associada à gravidez A) podem ser avaliados a partir de uma análise ao sangue. Isto é melhor feito em 10 semanas, algumas duas semanas antes da digitalização NT, mas também pode ser feito pouco antes ou no mesmo dia que a digitalização NT. O nível PAPP-A tende a ser menor e o nível BhCG tende a ser maior nas gravidezes afetadas pela síndrome de Down.,quando a ecografia é combinada com a análise ao sangue do primeiro trimestre (BhCG e PAPPA) e ao osso nasal, a taxa de detecção aumenta para 95%. Nenhum destes testes de rastreio pode dar 100% de detecção. Se uma mulher grávida quer excluir completamente uma anomalia cromossómica, então deve considerar fazer testes pré-natais com um CVS ou uma amniocentese. O aconselhamento genético também é recomendado. Os resultados do exame estarão à sua disposição pouco depois do exame., Um dos nossos conselheiros genéticos ou médicos estará disponível para discutir o resultado e as opções para mais testes.