por três anos, um adolescente na Carolina do Norte desenvolveu progressivamente agravamento de movimentos, problemas de fala e memória, mas os médicos permaneceram incapazes de determinar a causa de sua deterioração condição.
foi apenas após a sua morte aos 16 anos que encontraram a resposta: o rapaz tinha uma doença cerebral extremamente rara chamada insónia esporádica fatal, que é causada por priões, ou proteínas anormalmente dobradas. O menino é a pessoa mais jovem conhecida por ter tido esta doença, de acordo com um novo relatório do caso trágico.,embora as doenças do prião sejam raras em adolescentes, os pesquisadores quiseram publicar o caso para aumentar a conscientização sobre a condição entre os médicos que tratam crianças, disse o Dr. Ermias Belay, do Centro Nacional de controle de doenças e prevenção de Doenças Infecciosas Emergentes e zoonóticas, que investigou o caso do menino.os sintomas do menino começaram em fevereiro de 2009, quando ele visitou o departamento de emergência para fala e visão dupla., Seu médico inicialmente acreditava que seus sintomas estavam relacionados a duas concussões que o menino tinha experimentado nos meses anteriores, uma das quais ocorreu durante o treino de futebol. Mas uma ressonância magnética (ressonância magnética) e tomografia da cabeça e do pescoço pareciam normais. ao longo dos meses seguintes, o rapaz queixou-se de problemas de equilíbrio e memória, e dificuldade em escrever. Em junho de 2009, ele foi hospitalizado por agravamento de problemas de coordenação, incluindo uma caminhada instável, bem como uma febre.,durante a estadia no hospital, um médico viu que o rapaz exibia movimentos involuntários dos braços e pernas, e foi transferido para um centro de reabilitação. Nas semanas seguintes, a memória e a capacidade de andar do menino continuaram a diminuir. Os médicos pensaram que o rapaz podia ter inflamação no cérebro, possibilidade causada por uma doença auto-imune. Quando o menino eventualmente deixou o hospital, ele estava em uma cadeira de rodas e não mais capaz de frequentar a escola, o relatório disse.,ao longo dos anos seguintes, a condição do menino continuou a piorar — ele tinha dificuldade em mastigar e engolir, e durante uma hospitalização, os médicos disseram que ele parecia delirante, mas não ficou claro se isso era devido à sua condição, ou os medicamentos que ele estava tomando.
no outono de 2011, o paciente foi hospitalizado por pneumonia, e cinco meses depois, ele foi re-hospitalizado por problemas respiratórios com risco de vida. Ele foi colocado em um ventilador, mas os médicos não foram capazes de salvá-lo, e ele morreu em fevereiro de 2012.,
os médicos sabiam que o rapaz tinha uma doença cerebral progressiva, mas exactamente qual a doença que os tinha iludido. Uma análise pós-morte do seu cérebro revelou um resultado extremamente inesperado: O rapaz tinha uma doença de prião. Os priões são proteínas normalmente encontradas no cérebro que formam lesões cerebrais quando começam a dobrar anormalmente.existem duas causas conhecidas de formação de priões no cérebro — os genes de uma pessoa, ou fatores no ambiente. No entanto, em alguns casos, como com este adolescente, não há “gatilho”, e estes são conhecidos como casos esporádicos, disse Belay.,
“nos Estados Unidos, a doença de prion in é extremamente incomum”, disse Belay. “Este é o paciente mais jovem, que estamos cientes, de ter uma doença de prião esporádica, disse ele. Não há tratamento ou cura para doenças priónicas.um tipo de doença de prião é a doença de Creutzfeldt-Jakob, uma condição frequentemente esporádica. Mas as lesões no cérebro do rapaz não eram características desta condição. Em vez disso, seu cérebro parecia semelhante aos de pessoas com insônia familiar fatal, uma doença hereditária de prião na qual pacientes muitas vezes experimentam piora insônia., Como o menino não tinha a mutação genética característica de pessoas com insônia familiar fatal, foi dito que ele tinha insônia fatal esporádica.se o rapaz teve insónia, não foi recolhido pelos seus médicos ou pelos seus pais. Belay observou que às vezes um estudo do sono é necessário para diagnosticar insônia, mas no caso do menino, isso não foi pré-formado.às vezes a insônia é esquecida porque a condição de um paciente é tão avançada que eles não são capazes de contar aos outros sobre seus problemas de sono, Disse Belay., “Eles podem estar lutando com o sono, e eles podem não ser capazes de comunicar isso”, disse ele.se um médico é “confrontado com um paciente com uma doença neurológica muito incomum que não pode ser explicada por qualquer outra causa, então eles devem começar a considerar a possibilidade de doenças prion, mesmo se o paciente é muito jovem”, disse Belay.
O Relatório é publicado on-line Feb. 3 na revista Pediatria.
Siga Rachael Rettner @RachaelRettner. Siga a ciência ao vivo @livescience, Facebook & Google+. Artigo Original sobre ciência ao vivo.,