Petrus Johannes Waardenburg, um oftalmologista holandês, foi o primeiro a descrever a rara doença hereditária em 1951 . Ela afeta cerca de 1: 40.000 da população e compreende 3% de crianças com surdez congênita. Não tem predileção racial ou étnica e tem uma proporção igual de homens para mulheres .
para diagnosticar WS, devem ser estabelecidos cinco critérios de diagnóstico principais e cinco critérios de diagnóstico menores., Os principais critérios incluem perda auditiva neurossensorial, um branco topete, distúrbio pigmentar da íris, distopia canthorum (deslocamento lateral do olho interior cantos), e parentes de primeiro grau com diagnóstico de WS. Critérios menores incluem hipopigmentação congênita da pele, flare medial sobrancelha (sinofrys), alae nasi hipoplásica, raiz nasal larga proeminente, e coloração precoce do cabelo antes dos 30 anos de idade. O diagnóstico clínico de WS requer pelo menos dois critérios principais ou um critério maior e dois critérios menores .,
de acordo com os critérios diagnósticos propostos por Waardenburg, existem três características de critérios principais neste caso: perda auditiva neural sensorial (DNS), pigmentação anormal da íris, e parentes diagnosticados de primeiro grau. Há também uma característica menor, que é, raiz nasal larga proeminente.
WS é um quadro clínico completo, ou seja, cada caso é único em suas características. O diagnóstico diferencial do WS está de acordo com as principais características do nosso paciente. Na verdade, o SNHL congénito era o principal problema para o nosso paciente e os seus seis irmãos., Os outros critérios completam o quadro clínico, mas não são os principais problemas que afetam suas vidas.alguns indivíduos com síndrome hipereosinofílica congênita são afetados pela surdez. Esta deficiência auditiva parece resultar de anomalias ou ausência do órgão de Corti . A perda auditiva em WS tem um caráter congénito, sensorineural, e é geralmente não-progressiva, variando de leve a profundo .
na maioria dos indivíduos afetados com WS, a SNHL congênita está em ambas as orelhas. No entanto, em casos raros, apenas um lado pode ser afectado., A evidência sugere que a SNS congênita está mais frequentemente associada com WS2 do que WS1 .
no nosso caso, todos os seis irmãos têm uma deficiência auditiva neurossensorial profunda congénita bilateral, que foi comprovada pelo teste de resposta ao tronco cerebral auditivo (ABR), uma vez que este teste estava disponível. Em contraste, com nosso paciente, não pudemos realizar um ABR para ele, enquanto que um exame de orelha por otoscópio mostrou estruturas normais e um (OAEs e um PTA foram realizados e revelaram uma profunda perda auditiva sensorial. Um aparelho auditivo é necessário, bem como uma consulta de Terapeuta da fala.,alguns relatórios sugerem que os iridos heterocromia podem ser mais frequentes em WS2. Os indivíduos afetados podem ter olhos azuis invulgarmente pálidos ou diferenças na pigmentação dos dois irides ou dentro de diferentes áreas da mesma íris (heterocromia irides) . A íris azul bilateral é a característica mais proeminente nestes pacientes. A heterocromia da íris pode ser completa ou parcial.,
em heterocromia completa cada íris é uma cor diferente, enquanto em heterocromia parcial a área de cores diferentes da íris é fortemente Demarcada do restante e é geralmente, mas não invariavelmente, um segmento radial. A heterocromia parcial pode ser unilateral ou bilateral e, se bilateral, pode ser simétrica ou assimétrica .um aspecto interessante é que os três tipos de distúrbios pigmentários da íris são encontrados no nosso caso. (a) completa heterocromia iridium: dois olhos de cor diferente (Fig., 2), b) heterocromia parcial ou segmental: segmentos de pigmentação azul ou castanho num olho (o nosso paciente) (Fig. 3), c) olhos azuis claros: azul brilhante característico em ambos os olhos (Fig. 1). Recomenda-se um exame oftálmico regular para acompanhar quaisquer lesões prováveis.a hipopigmentação da pele é congênita e pode ser encontrada na face, tronco ou membros. Pode estar associado a um topete branco adjacente, que pode estar presente antes dos 30 anos de idade. Hiperpigmentação também foi descrita. Defeitos de pigmentação podem afetar as sobrancelhas e pestanas, bem como cabelo do couro cabeludo .,na história dos seis irmãos houve uma consulta dermatológica. Uma nova consulta para eles, bem como o nosso paciente não revelou lesões na pele ou no cabelo.
os quatro tipos de WS são: tipo 1 e tipo 2 são os mais comuns e muitas vezes similares na manifestação clínica . Clinicamente, podemos distinguir entre estes dois tipos apenas por distopia canthorum, que é característica de WS tipo 1 (WS1) e ausente em WS tipo 2 (WS2) .o Índice de Waardenburg (W) é um índice biométrico baseado em distâncias interpupilares, canthi interior e cantais exteriores. Um índice W superior a 1.,95 é considerado positivo para distopia canthorum . O índice W para sete irmãos era inferior a 1,95, o que pode excluir a probabilidade de tipo 1.o tipo 3 apresenta os mesmos sintomas que o tipo 1 com anomalias nos membros musculoesqueléticos. Pode manifestar-se com uma fenda palatina, hipoplasia do sistema músculo-esquelético e sindactamente .
Tipo 4 é chamado de síndrome de Shah-Waardenburg e está associado com a doença de Hirschsprung, sua característica mais definidora é o megacolon aganglionico ., Os sete irmãos não tinham qualquer história de perturbações músculo-esqueléticas ou intestinais, especialmente durante o período neonatal.a herança da síndrome de Waardenburg é autossômica dominante, com a maioria dos probands com pais afetados. Uma minoria não tem um progenitor Afectado e pode presumir-se que se trata de um caso de novo .,
podemos interpretar a incidência desta doença rara nesta família, uma vez que os investigadores indicam que a doença pode, por vezes, resultar espontaneamente por razões desconhecidas de mutações em alguns indivíduos com WS1 ou WS sem história familiar aparente da doença .