figuras-chave
há mais de 300 milhões de pessoas a viver com uma ou mais de 6 000 doenças raras identificadas em todo o mundo, cada uma apoiada pela família, amigos e uma equipa de prestadores de cuidados que compõem a comunidade das doenças raras.cada doença rara só pode afectar um punhado de pessoas espalhadas pelo mundo, mas, em conjunto, o número de pessoas directamente afectadas é equivalente à população do terceiro maior país do mundo.as doenças raras afectam actualmente 3,5% – 5,9% da população mundial.,72% das doenças raras são genéticas, enquanto outras são o resultado de infecções (bacterianas ou virais), alergias e causas ambientais, ou degenerativas e proliferativas.70% dessas doenças raras genéticas começam na infância.uma doença definida como rara na Europa quando afecta menos de 1 em 2000 pessoas.
Características das doenças raras
Mais de 6000 doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de distúrbios e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente sofrendo da mesma doença.,os sintomas relativamente comuns podem esconder doenças raras subjacentes que conduzem a um diagnóstico incorrecto e atrasam o tratamento. Incapacitante quintessencialmente, a qualidade de vida dos pacientes é afetada pela falta ou perda de autonomia devido aos aspectos crônicos, progressivos, degenerativos e freqüentemente com risco de vida da doença.
o facto de muitas vezes não existirem curas eficazes aumenta o elevado nível de dor e sofrimento suportado pelos doentes e pelas suas famílias.,a falta de conhecimento científico e informação de qualidade sobre a doença muitas vezes resulta em um atraso no diagnóstico. Além disso, a necessidade de cuidados de saúde de qualidade adequados gera desigualdades e dificuldades no acesso ao tratamento e aos cuidados. Isto resulta frequentemente em pesados encargos sociais e financeiros para os doentes.como mencionado, devido à grande diversidade de distúrbios e sintomas relativamente comuns que podem esconder doenças raras subjacentes, é comum o diagnóstico errado inicial., Além disso, os sintomas diferem não só de doença para doença, mas também de paciente para paciente que sofre da mesma doença.devido à raridade e diversidade das doenças raras, a investigação tem de ser internacional para assegurar a ligação entre peritos, investigadores e clínicos, que os ensaios clínicos são multinacionais e que os doentes podem beneficiar da partilha de recursos além-fronteiras., Iniciativas como as redes europeias de referência (redes de centros de competências e prestadores de cuidados de saúde que facilitam a investigação e os cuidados de saúde transfronteiriços), o Consórcio Internacional para a investigação das Doenças Raras e o Programa-Quadro da UE para a investigação e a inovação Horizonte 2020 apoiam a investigação internacional ligada.como pode o Dia das Doenças Raras fazer a diferença?o Dia das Doenças Raras sensibiliza os 300 milhões de pessoas que vivem com doenças raras em todo o mundo e as suas famílias e prestadores de cuidados.,a causa a longo prazo da campanha do Dia das doenças raras é conseguir um acesso equitativo ao diagnóstico, tratamento, cuidados de saúde e sociais e oportunidades sociais para as pessoas afectadas por uma doença rara.continuam a ser feitos progressos importantes com esforços conjuntos de defesa internacional para a cobertura universal da saúde (UHC), parte dos objetivos de Desenvolvimento Sustentável das Nações Unidas (SGDs) para defender sistemas de saúde equitativos que satisfaçam as necessidades das pessoas afetadas por doenças raras, a fim de não deixar ninguém para trás.,o Dia das doenças raras é a oportunidade de defender as doenças raras como uma prioridade dos direitos humanos a nível local, nacional e internacional, à medida que trabalhamos para uma sociedade mais inclusiva.o Dia das doenças raras é um grande exemplo de como os progressos continuam a ser alcançados, com eventos a serem realizados anualmente em todo o mundo. A partir de 2008, quando ocorreram eventos em apenas 18 países, o Dia das Doenças Raras tem tido lugar todos os anos desde então, com eventos a serem realizados em mais de 100 países em 2019.,recentemente publicada no “European Journal of Human Genetics”, artigo da EURORDIS-Rare Diseases Europe, Orphanet & Orphanet Ireland “Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database”. A análise é de doenças genéticas raras e é, portanto, conservadora, uma vez que não inclui cancros raros, nem doenças raras causadas por doenças infecciosas bacterianas ou virais raras ou envenenamentos https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0