La 12 Săptămâni: Nuchal Transluciditatea Scanare
nuchal transluciditatea (NT) de scanare, sau „a 12-a săptămână de scanare,” este o ecografie realizată în primul trimestru între 11.5 săptămâni și 13 săptămâni, șase zile. Această scanare este combinată cu un test de sânge care analizează doi hormoni specifici ai sarcinii: Free-beta hCG și PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii A)., Acest test combinat este un test de screening non-invaziv extrem de precis, disponibil pentru a ajuta la identificarea unui făt cu risc de sindrom Down, precum și a altor anomalii cromozomiale și a unor anomalii structurale majore. Sensibilitatea acestui lucru a eclipsat recent de NIPT. Un test de screening cu ultrasunete este neinvaziv și nu are efecte secundare sau complicații.cu toate acestea, nu va da un răspuns Da/Nu dacă este prezentă o problemă precum sindromul Down., Singura modalitate de a diagnostica sindromul Down sau alte anomalii cromozomiale este prin efectuarea unui test de diagnostic — fie CVS, fie amniocenteză — și testarea celulelor fetale. Aceste teste sunt invazive și necesită trecerea unui ac în abdomenul și uterul matern și, prin urmare, prezintă un risc mic de avort spontan.mulți pacienți nu doresc să facă testul de diagnostic din cauza riscului mic de avort spontan și preferă să facă testul de screening cu ultrasunete, scanarea NT, pentru a-i ajuta să decidă dacă doresc să procedeze la testarea fătului., Din păcate, în timp ce nt combinat cu testul biochimic de sânge din primul trimestru este un test de screening foarte precis disponibil pentru anomalii cromozomiale, nu va detecta toți fetușii afectați de sindromul Down sau alte anomalii cromozomiale.anomaliile cromozomiale apar atunci când există o modificare a numărului sau structurii cromozomilor. În mod normal, avem 46 de cromozomi, 23 de perechi numerotate 1-22 și o pereche de cromozomi sexuali.băieții au XY și fetele au XX. cea mai frecventă anomalie cromozomială observată la naștere este sindromul Down., În sindromul Down, este prezentă o copie suplimentară a cromozomului 21, oferind un total de 47 de cromozomi.
practici acreditate:
pentru a fi sigur că scanarea NT este efectuată corect, este important să aveți scanarea efectuată la o practică acreditată. Un pachet de computer NT a fost dezvoltat de Fundația London Fetal Medicine în anii 1990 și sa bazat pe mai mult de 100.000 de sarcini.
auditarea strictă a lucrărilor cu ultrasunete NT efectuate de fiecare practică acreditată din lume este efectuată de mai multe ori pe an. Acest lucru asigură că testul de scanare NT este efectuat corect., Recent, Colegiul Regal Australian de obstetricieni și Ginecologi a preluat auditarea periodică a practicilor australiene.,dvantages de 12 săptămâni NT de scanare
Există mai multe avantaje la un curs de 12 săptămâni NT de scanare, inclusiv:
- Estimarea riscului individual pentru sindromul Down și alte anomalii cromozomiale
- Ecran pentru spina bifida
- Mai precis data de sarcină
- Diagnosticarea mai multor fetusi
- Diagnosticarea timpurie a sarcinii eșec
- Permite depistarea precoce a unor anomalii majore
NT și Sindromul Down
La sfârșitul primului trimestru, există, de obicei, o cantitate mică de lichid sub piele a fătului la partea din spate a capului și gâtului., Acest fluid se numește translucență nucală (nt) și poate fi măsurat cu ușurință și precizie până la o zecime de milimetru.
atunci Când nu există fluid suplimentar și NT de măsurare este mai gros decât în mod normal, există o asociere cu anomalii cromozomiale cum ar fi sindromul Down și unele anomalii structurale ale fătului. Nu toți copiii cu o măsurare crescută a NT au sindrom Down sau orice anomalie structurală.,
lichidul suplimentar la partea din spate a capului și gâtului, de obicei, dispare de la 18 săptămâni. Fluidul în sine nu este o anomalie și nu dăunează copilului, ci poate fi pur și simplu semnul unei probleme potențiale. Copilul este măsurat de la cap până jos pentru a determina lungimea coroanei și se măsoară transluciditatea nucală. Aceste măsurători sunt introduse în programul de calculator cu data nașterii pacientului și primul test de sânge biochimie trimestru., Computerul calculează apoi riscul legat de vârstă al pacientului pentru sindromul Down și Noul risc individual pentru această sarcină. Constatările sunt apoi discutate cu pacientul. Rezultatul nt combinat va oferi pacientului o evaluare a riscurilor. Acesta va fi fie un risc ridicat (riscul este mai mare de 1 din 300), fie un risc scăzut (risc mai mic de 1 din 300). Deoarece acesta este un test de screening și nu un test de diagnostic, chiar și cu un risc scăzut calculat, sindromul Down nu este complet exclus și poate apărea ocazional.,
Free-BhCG și TATĂ și Sindromul Down
Free – BhCG (Beta gonadotrofină corionică umană) și PAPP-a (proteina plasmatica asociata Sarcinii-Un) niveluri pot fi evaluate dintr-un test de sange. Aceasta se realizează cel mai bine la 10 săptămâni, cu aproximativ două săptămâni înainte de scanarea NT, dar poate fi făcută și înainte sau în aceeași zi cu scanarea NT. Nivelul PAPP-A tinde să fie mai mic, iar nivelul BhCG tinde să fie mai mare la sarcinile afectate de sindromul Down.,când ultrasunetele sunt combinate cu testul de sânge din primul trimestru (BhCG și PAPPA) și osul nazal, rata de detectare crește la 95%. Niciunul dintre aceste teste de screening nu poate detecta 100%. Dacă o femeie însărcinată dorește să excludă complet o anomalie cromozomială, atunci ar trebui să ia în considerare testarea prenatală fie cu CVS, fie cu amniocenteză. De asemenea, este recomandată consilierea genetică. Rezultatele examinării vă vor fi disponibile la scurt timp după examinare., Unul dintre consilierii noștri genetici sau medicii noștri va fi disponibil pentru a discuta rezultatul și opțiunile pentru testarea ulterioară.