când lucrați cu plante, animale sau alte organisme model, pedigreele pot fi folosite pentru a urmări trăsături între grupurile familiale.diagramele Pedigree sunt diagrame care arată fenotipurile și/sau genotipurile pentru un anumit organism și strămoșii săi. Deși sunt utilizate în mod obișnuit în familiile umane pentru a urmări bolile genetice, ele pot fi folosite pentru orice specie și orice trăsătură moștenită. Geneticienii folosesc un set standardizat de simboluri pentru a reprezenta sexul, relațiile de familie și fenotipul unui individ., Aceste diagrame sunt utilizate pentru a determina modul de moștenire a unei anumite boli sau trăsături și pentru a prezice probabilitatea apariției acesteia în rândul puilor. Analiza Pedigree este, prin urmare, un instrument important atât în cercetarea de bază, cât și în consilierea genetică.fiecare diagramă pedigree reprezintă toate informațiile disponibile despre moștenirea unei singure trăsături (cel mai adesea o boală) în cadrul unei familii., Diagrama pedigree este, prin urmare, desenată folosind informații factuale, dar există întotdeauna o posibilitate de erori în aceste informații, mai ales atunci când se bazează pe amintirile membrilor familiei sau chiar pe diagnostice clinice. În real pedigree, mai pot apărea complicații din cauza penetranța incompletă (inclusiv, vârsta de debut) și expresivitatea variabilă a bolii alele, dar pentru exemplele prezentate în această carte, vom presupune precizie complet de pedigree., Un pedigree poate fi tras atunci când încearcă să determine natura unei boli nou descoperite sau când un individ cu antecedente familiale ale unei boli dorește să cunoască probabilitatea de a transmite boala copiilor lor. În ambele cazuri, un copac este desenat, cu cercuri pentru a reprezenta femelele și pătrate pentru a reprezenta bărbații. Împerecherile sunt desenate ca o linie care unește un bărbat și o femeie, în timp ce o împerechere consanguină (strâns legată este de două linii.
persoana afectată, care aduce familia în atenția unui genetician este numit proband. Dacă se știe că o persoană are simptome ale bolii sau trăsăturii (afectată), simbolul este completat. Uneori, un simbol pe jumătate umplut este folosit pentru a indica un purtător cunoscut al unei boli; acesta este cineva care nu are simptome ale bolii, dar care a transmis boala generațiilor ulterioare, deoarece este un heterozigot., Rețineți că atunci când este construit un pedigree, adesea nu se știe dacă un anumit individ este un transportator sau nu, deci nu toți transportatorii sunt întotdeauna indicați Explicit într-un pedigree. Pentru simplitate, în acest capitol vom presupune că pedigreele prezentate sunt exacte și reprezintă trăsături complet penetrante.
Contribuabili și Atribuții
-
Dr. Todd Nickle și Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal University) conținutul acestei pagini este licențiat sub CC SA 3.0 orientările de licențiere.,
Utilizarea pedigree pentru a determina modele de moștenire
Având un pedigree de un uncharacterized boala sau trăsătură, una dintre primele sarcini este de a determina care moduri de moștenire sunt posibile si apoi de modul de moștenire este cel mai probabil. Această informație este esențială pentru calcularea probabilității ca trăsătura să fie moștenită în orice viitor descendent.important de reținut despre autozomi & cromozomi sexuali
- amintiți-vă că autozomii sunt aceiași atât la bărbați, cât și la femei., Atât gameții masculi (spermatozoizi), cât și femelele (ovocite) conțin o copie a fiecărui Autozom.
- amintiți-vă că cromozomii sexuali sunt diferiți între bărbați și femei. Atât gameții masculi (spermatozoizi), cât și cei feminini (ovocite) conțin o copie a unui cromozom sexual, dar în ovocite acest cromozom este X, iar în spermă ar putea fi X sau Y.
*rețineți că aceste descrieri ale cromozomilor sexuali la bărbați și femei reprezintă cele mai frecvente scenarii. Ca și în aproape fiecare aspect al geneticii, există excepții!,când o boală este cauzată de o alelă dominantă a unei gene, fiecare persoană cu acea alelă va prezenta simptome ale bolii (presupunând o penetrare completă) și o singură alelă a bolii trebuie moștenită pentru ca un individ să fie afectat. Astfel, fiecare individ afectat trebuie să aibă un părinte afectat și trăsătura apare adesea în fiecare generație; acest model este adesea numit un model de moștenire verticală, ca de sus în jos a pedigree-ului., Un pedigree cu indivizi afectați în fiecare generație este tipic bolilor dominante autozomale. Cu toate acestea, aveți grijă ca alte moduri de moștenire să poată arăta boala în fiecare generație, așa cum este descris mai jos. De asemenea, este posibil ca o persoană afectată cu o boală dominantă autosomală să aibă o familie fără copii afectați, dacă părintele afectat este un heterozigot. Acest lucru este valabil mai ales în familiile mici, unde probabilitatea ca fiecare copil să moștenească alela normală, mai degrabă decât boala, nu este extrem de mică., Rețineți că autosomal domintant boli sunt de obicei rare în populație, de aceea persoanele afectate cu autosomal dominantă boli au tendința de a fi heterozygotes (în caz contrar, ambii părinți ar fi trebuit să fie afectate de aceeași boală rară). Nanismul Achondroplastic și polidactilia sunt ambele exemple de condiții umane care pot urma un mod de moștenire AD.
X-linkat dominant
În X-legate de moștenire dominant, gena responsabilă pentru boala este localizată pe cromozomul X, iar alela care determină boala este dominantă la alelă normală la femei. Deoarece femelele au de două ori mai mulți cromozomi X decât bărbații, femeile tind să fie mai frecvent afectate decât bărbații din populație. Cu toate acestea, nu toate pedigreele oferă informații suficiente pentru a distinge X-linked și autosomal dominant., Un indiciu definitiv că o trăsătură este moștenită ca autosomală și nu legată de X este că un tată afectat transmite boala unui fiu; acest tip de transmitere nu este posibil cu dominant legat de X, deoarece bărbații moștenesc cromozomul X de la mamele lor.
Autosomal recesiv
Boli care sunt moștenite într-un model autosomal recesiv nevoie ca ambii părinți să fie de o persoană afectată efectueze cel puțin o copie a bolii alelă. Cu trăsături autosomale recesive, mulți indivizi dintr-un pedigree pot fi purtători, probabil fără să știe. În comparație cu pedigreele de trăsături dominante, pedigreele autosomale recesive tind să arate mai puțini indivizi afectați și sunt adesea descriși ca „sărind” generațiile., Astfel, trăsătura majoră care distinge autosomal recesiv de trăsăturile moștenite dominant este că indivizii neafectați pot avea descendenți afectați.
X-linked recesive
deoarece masculii au un singur cromozom X, orice mascul care moștenește o alelă recesivă legată de X va fi afectat de aceasta (presupunând o penetrare completă)., Prin urmare, în modurile recesive legate de X de moștenire, bărbații tind să fie afectați mai frecvent decât femeile dintr-o populație. Amintiți-vă că în modelele moștenite autosomal, ambele sexe tind să fie afectate în mod egal sau în modelele dominante legate de X, femelele sunt afectate mai frecvent. Rețineți, totuși, în dimensiunile mici ale eșantionului tipice familiilor umane, de obicei nu este posibil să se determine cu exactitate dacă un sex este afectat mai frecvent decât altele., Pe de altă parte, o caracteristică de un pedigree care pot fi utilizate pentru a stabili definitiv că o moștenire model nu este X-linkat recesiv este prezența unui afectate fiica de la neafectat părinți; pentru că ea ar fi trebuit să moștenească un X-cromozom de la tatăl ei, el ar fi, de asemenea, au fost afectate în cazul în care a fost X-linkat recesiv.
Y-legate și Mitocondriale Moștenire.
două moduri suplimentare sunt moștenirea legată de Y și mitocondrială.numai masculii sunt afectați în moștenirea umană legată de Y (și alte specii cu sistemul de determinare a sexului X/Y). Există doar o transmisie tată-fiu. Acesta este cel mai simplu mod de moștenire de identificat, dar este unul dintre cele mai rare, deoarece există atât de puține gene localizate pe cromozomul Y. Un exemplu de moștenire legată de Y este fenotipul Păros-ureche-rim văzut în unele familii indiene., Așa cum era de așteptat, această trăsătură este transmisă de la tată la toți fiii și fără fiice. Polimorfismele ADN ale cromozomului Y pot fi folosite pentru a urmări linia masculină în familii mari sau prin linii ancestrale antice. De exemplu, cromozomul Y al domnitorului mongol Genghis Khan (1162-1227 CE) și rudele sale de sex masculin reprezintă ~8% din linia cromozomului Y a bărbaților din Asia (0,5% la nivel mondial).mutațiile în ADN-ul mitocondrial sunt moștenite prin linia maternă (de la mama ta). Există unele boli umane asociate cu mutații în genele mitocondriilor., Aceste mutații pot afecta atât bărbații, cât și femeile, dar bărbații nu le pot transmite, deoarece mitocondriile sunt moștenite prin ovul, nu prin spermă. Polimorfismele ADN mitocondriale sunt, de asemenea, utilizate pentru a investiga liniile evolutive, atât antice, cât și recente. Din cauza similitudinii relative a secvenței mtDNA este, de asemenea, utilizat în identificarea speciilor în studiile de ecologie.
Contribuabili și Atribuții
-
Dr. Todd Nickle și Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal University) conținutul acestei pagini este licențiat sub CC SA 3.0 orientările de licențiere.,