Fapte Cheie
- Alfa-1-antitripsina (AAT) este o proteină produsă în ficat, care protejeaza tesuturile organismului de a fi afectate de infecție-combaterea agenților eliberate de sistemul imunitar.
- în deficitul de antitripsină alfa-1, producția normală a organismului de AAT este redusă, ducând la distrugerea țesutului pulmonar sensibil.
- deficiența AAT este moștenită. Severitatea bolii depinde în parte de anomaliile prezente în genele moștenite de la fiecare părinte.,
- nu există nici un tratament, dar tratamentul poate ajuta persoanele cu deficit de AAT să-și gestioneze simptomele și să trăiască o viață mai bună.se estimează că există între 80.000 și 100.000 de persoane afectate de deficiența AAT în Statele Unite.
cum deficiența AAT vă afectează corpul
când nivelurile AAT sunt reduse sau absente, echilibrul dintre AAT și enzima elastază este aruncat și poate provoca leziuni. În mod normal, această enzimă joacă un rol important în combaterea infecțiilor, dar prea mult poate dăuna țesutului sănătos., Aceasta provoacă leziuni ale mucoasei și alveolelor pulmonare, ducând la emfizem sau la mărirea permanentă a căilor respiratorii ale plămânului. Acest lucru poate provoca probleme cu schimbul de gaz și clearance-ul mucusului din plămâni. În plus, deficiența AAT poate afecta ficatul, ducând la o funcționare slabă și crescând riscul de ciroză și cancer la ficat. În primele trei decenii de viață, boala hepatică este mai frecventă decât boala pulmonară pentru o persoană cu deficit de AAT. La unele persoane, deficiența AAT poate provoca noduli roșii, dureroși pe piele.
ce cauzează deficiența AAT?,
deficiența AAT este o afecțiune moștenită. Deficiența AAT se întâmplă atunci când unul sau ambii părinți transmit copiilor lor o versiune anormală a unei gene care reglează producerea proteinei AAT. În funcție de starea genelor moștenite, nivelurile AAT ale unei persoane pot fi normale, reduse sau absente. Atunci când o persoană moștenește o genă anormală de la fiecare părinte, crește severitatea bolii.nu orice individ cu deficit de AAT dezvoltă emfizem, un tip de BPOC., Persoanele cu deficit de AAT prezintă un risc crescut de a dezvolta boli pulmonare la începutul vieții dacă fumează, sunt expuse la fum pasiv, lucrează sau trăiesc într-un mediu prăfuit, au un istoric familial de emfizem, au un istoric personal de astm, sau un istoric de infecții pulmonare repetate.