Tabelul 1
există factori care ar putea afecta rezultatele laboratorului? În special, pacientul dvs. ia medicamente-medicamente OTC sau plante medicinale – care ar putea afecta rezultatele laboratorului?
evaluarea procentelor relative ale speciilor de hemoglobină detectate este importantă pentru a ajunge la diagnosticul corect.deficitul de fier poate scădea procentul de hemoglobină A2, astfel încât o ß-talasemie ar putea fi trecută cu vederea. Un MCV / RBC mai mic de 14 este foarte sugestiv pentru ß-talasemie., Dacă se utilizează valoarea hemoglobinei A2 ca indicator cheie al ß-talasemiei, este esențial să se excludă prezența A2′. Această variantă a lanțului delta este benignă din punct de vedere clinic, dar va fi prezentă în concentrație egală cu A2 și trebuie adăugată la aceasta. Poate fi dificil de vizualizat pe EP sau IEF, deoarece procentul este mic și se coelutează cu hemoglobina S pe HPLC.Anemia inflamației (anemia bolii cronice) are o feritină normală/crescută și pot fi indicate teste suplimentare pentru a determina dacă este prezentă și deficiența de fier. În boala inflamatorie, proteina C-reactivă este crescută.,se presupune că sângele transfuzat conține 100% hemoglobină A, dar acest lucru nu este întotdeauna cazul, deoarece pacienții care sunt heterozigoți pentru mutațiile hemoglobinei C sau D nu sunt identificați în timpul donării, iar acest lucru ar putea modifica procentele așteptate de hemoglobine A și C.
ce rezultate de laborator sunt absolut confirmatoare?
demonstrarea substituției lizinei pentru acidul glutamic la poziția 6 a lanțului ß-globin este diagnostică pentru hemoglobina c (ß6 Glu → Lys). Aceasta este aceeași locație ca și hemoglobina S, Deci, atunci când SC este prezent, aceste mutații trebuie să fie 1 pe fiecare lanț de globină., Cheltuielile acestui test sunt rareori justificate.
În practică, cu toate acestea, demonstrarea un vârf pe HPLC în C-eluție fereastră, împreună cu o trupă de eluție cu hemoglobina C pe EP sau IEF, este considerată o confirmare pentru prezența de hemoglobină C. Prezența de dens cristale poliedrice atât intracelular și extracelular pe frotiu periferic este, de asemenea, caracteristică. Cu condiția ca procentele de hemoglobină F și A2 să fie normale și severitatea clinică să fie conformă așteptărilor, testarea ulterioară nu este de obicei justificată.,cristalele de hemoglobină C sunt mai puțin observate în C / Cß0 din cauza producției reduse de lanțuri ß.în trăsăturile hemoglobinei c, procentul de hemoglobină C este întotdeauna mai mic decât cel al hemoglobinei A (de obicei 35-40%), dar nu există o rată redusă de producție a lanțurilor de hemoglobină c ß. Diferența apare deoarece există o afinitate redusă a lanțurilor ß-globin mutante pentru lanțurile α-globin. Motivul precis al hemolizei este neclar și poate fi o combinație a formării cristalelor intra-eritroide sau a deshidratării celulare datorită creșterii efluxului de potasiu.,multe programe de Screening pentru nou-născuți includ teste pentru hemoglobinopatii comune. Odată ce procentul de hemoglobină F este scăzut din hemoglobina totală, se va observa același raport dintre hemoglobina C și hemoglobina A ca și la adulți.
Deoarece hemoglobina S produce sickling numai sub redus de oxigen tensiune, un negativ sickling de testare ar trebui să fie respectate cu hemoglobina C.
Ce Teste de Confirmare ar Trebui să aleg pentru a-Mi Clinice Dx? În plus, ce teste de urmărire ar putea fi utile?,
secvențierea cromozomului pentru mutațiile punctuale specifice cunoscute pentru ß-globina C poate fi indicată dacă aceste tehnici nu pot ajunge la un diagnostic definitiv din cauza coeluției cu o altă hemoglobină.secvențierea cromozomului pentru mutații sau ștergeri punctuale comune în gena ß-globină este rareori indicată în cazul apariției unei entități de hemoglobină necunoscute anterior.,dacă severitatea prezentării clinice nu corespunde diagnosticului inițial, poate fi necesară secvențierea genelor regulatoare de transcripție α – și/sau ß-globină sau secvențierea genei în întregime pentru a obține un diagnostic definitiv. Prezența hemoglobinei H poate indica o α-talasemie a genei 3 (sau o ștergere a genei 2 la un nou-născut). Datorită distribuției geografice a α-talasemiei, această combinație este puțin probabilă. Un procent crescut de hemoglobină A2 indică o ß-talasemie., Un procent ridicat de hemoglobină F este sugestiv pentru o talasemie ß0 (c ß-talasemia este observată și în populațiile mediteraneene), boala hemoglobinei S C sau persistența ereditară a hemoglobinei fetale (vezi capitolul despre Anemia asociată cu hemoglobina S-C).tratamentul cu hidroxiuree crește procentul de hemoglobină F prezent. Hidroxiureea este administrată pentru policitemii, boală de seceră și ca agent chimioterapeutic.
ce factori, dacă există, ar putea afecta rezultatele laboratorului de confirmare?, În special, pacientul dvs. ia medicamente-medicamente OTC sau plante medicinale – care ar putea afecta rezultatele laboratorului?Hemoglobinele E, o-Arab și C-Harlem migrează cu hemoglobina C pe electroforeză alcalină, dar nici unul dintre aceste coelute cu hemoglobina C pe acid EP. Pe HPLC, există, în plus, un vârf mic eluting ușor în fața vârfului C, care este considerat a reprezenta hemoglobina glicată C.,generația actuală de teste de hemoglobină A1C (hemoglobină glicată) a eliminat lipsa de fiabilitate observată anterior în prezența trăsăturii hemoglobinei C, iar rezultatele testelor de diabet pot fi interpretate cu încredere la acești pacienți.testul de seceră este un test de screening care detectează orice hemoglobină care polimerizează sub tensiune redusă de oxigen și nu poate face diferența între boala homozigotă s, 1 dintre trăsăturile secera sau prezența unei mutații s dublu substituite, cum ar fi hemoglobina c-Harlem., Toate rezultatele trebuie confirmate prin teste suplimentare, mai ales dacă nu sunt de acord cu imaginea clinică.
Sickling test poate da un rezultat fals negativ, dacă hemoglobina S concentrația este mai mică de 1 g/dL (de obicei <10-15% din totalul hemoglobinei), după o transfuzie sau în cazurile în care F este mai mare decât 90% (nou-născuți și persistența ereditară a hemoglobinei fetale.testul de seceră poate da un rezultat fals pozitiv, dacă există RBC nucleate în sângele periferic sau dacă pacientul are o hipergamaglobulinemie marcată, cum ar fi mielomul multiplu.,
Există multe cauze de hemoliza, altele decât hemoglobinopathies, dintre care unele sunt:
RBC deficiențe enzimatice, cum ar fi G6PD, Piruvat Kinaza, Glucoză Fosfat Izomeraza, sau NADH reductaza
distrugerea mecanică de la valve artificiale sau arsuri
infecție
immunopathologic, cum ar fi reacții de transfuzie, Rh/ABO incompatibilitate, sau cald și aglutinarea la rece
Teste orientative de hemoliza includ scăzut sau absent haptoglobină, valori crescute ale LDH și bilirubina neconjugată, și concentrații plasmatice crescute ale hemoglobinei gratuit.,există multe alte cauze comune ale anemiei, care pot necesita investigații suplimentare, cum ar fi: deficitul de fier dietetic sau absorbția inadecvată (achlorhidria) sarcina boala cronică malignitate malnutriție sângerare GI următoarele teste de laborator ajută la distingerea între anemia rezultată din deficitul de fier IDA), inflamația (ACI) sau deficitul de fier concomitent cu inflamația.,decrease
Copyright © 2017, 2013 Decision Support in Medicine, LLC., Toate drepturile rezervate.niciun sponsor sau agent de publicitate nu a participat, aprobat sau plătit pentru conținutul furnizat de asistența decizională în Medicine LLC. Continutul licentiat este proprietatea si este protejat prin drepturi de autor de catre DSM.