odată Cu apariția de ieftin și ușor accesibil, testarea ADN-ului oportunități pentru publicul larg datorită companii ca 23 și Eu și Strămoșii ADN-ul, întrebări despre diferite gene și mutații au devenit familiară și mai frecvent utilizată. O astfel de genă se numește MTHFR și prezintă un interes deosebit pentru femeile care încearcă să conceapă și pentru femeile însărcinate. Aceasta este ceea ce trebuie să știți despre gena MTHFR și cum poate afecta sarcina.,
Mai mult: 5 motive pentru a obține teste de Screening purtător atunci când TTC
care este gena MTHFR?
MTHFR este o genă cunoscută și sub denumirea de 5-metiltetrahidrofolat. Toți purtăm două copii ale MTHFR. Gena MTHFR este responsabilă pentru defalcarea unei vitamine numite acid folic. Defalcarea acidului folic creează folat. Este important ca acidul folic să fie descompus, deoarece, dacă nu este, capacitatea organismului de a avea suficient folat va fi blocată. La fel ca orice altă genă, codul ADN al genei MTHFR poate varia.
nu ai timp să citești acum?, Pin-l pentru mai târziu:
ce legătură are gena MTHFR cu sarcina?pentru femeile care au o mutație a genei MTHFR, există îngrijorare cu privire la hiperhomocisteinemie și efectele acesteia. Hiperhomocisteinemia se întâmplă atunci când nivelurile de homocisteină sunt ridicate, ceea ce este legat de defalcarea acidului folic. Aceste niveluri ridicate de homocisteină pot duce la complicații ale sarcinii, în special atunci când aceste niveluri ridicate sunt combinate cu niveluri scăzute de acid folic.,după cum explică succint expertul în Genetică al FamilyEducation, Dana Bressette, „gena MTHFR descompune acidul folic în folat în corpul uman. Dacă o femeie însărcinată are o copie mutantă a acestei gene, corpul ei nu poate descompune acidul folic în folat. Folatul este o vitamină importantă în timpul sarcinii, deoarece poate ajuta la prevenirea defectelor congenitale, în principal spina bifida.,potrivit Healthline, complicațiile sarcinii pot include și:
- avort spontan
- preeclampsie
- defecte congenitale
ce trebuie să știu despre complicațiile sarcinii asociate în mod specific cu unele dintre variantele genei MTHFR?
anencefalie:
există un risc mic crescut de anencefalie, care este un defect de tub neural. Acest tip de defect de naștere apare în timpul dezvoltării creierului și măduvei spinării. Bebelușii cu anencefalie lipsesc părți mari ale creierului. De asemenea, au oase craniene lipsă și incomplet formate., unele studii arată, de asemenea, o asociere între variantele genei MTHFR și un mic risc sporit de spina bifida. Aceasta este o altă formă comună de defect de tub neural. Bebelușii cu spina bifida pot avea leziuni nervoase permanente din cauza unei părți a măduvei spinării care iese printr-o deschidere a coloanei vertebrale.aceasta este o afecțiune care afectează în mod specific mama în timpul sarcinii. Preeclampsia provoacă hipertensiune arterială pe toată durata sarcinii, ceea ce poate duce la complicații.,
ar trebui ca toate femeile care încearcă să conceapă și femeile însărcinate să fie testate pentru mutații ale genei MTHFR?
răspunsul scurt este nu. Testarea este rareori recomandată, deși este ușor disponibilă. Potrivit Institutului Național pentru sănătate, Congresul American Al Obstetricienilor și ginecologilor și Colegiul American de Genetică Medicală recomandă de obicei împotriva testării variantelor comune ale genei MTHFR.,când vă gândiți dacă trebuie să fiți testat pentru o mutație a genei MTHFR, este important să vă gândiți nu doar dacă varianta vă pune în pericol, ci și cât de mult risc oferă de fapt. Multe dintre asociațiile cu variante MTHFR nu au suficiente cercetări pentru a susține îngrijorările regulate cu privire la potențialele condiții.după cum spune expertul Dana Bressette: „este important de menționat că toate femeile nu trebuie testate pentru o copie mutantă a acestei gene., Femeile care au avut mai multe avorturi spontane sau sarcini cu alte anomalii genetice pot discuta cu medicul lor dacă ar trebui testate pentru gena.pe lângă faptul că aveți mai multe avorturi spontane sau sarcini cu anomalii genetice, cum ar fi defectele tubului neural, cum ar fi spina bifida sau anencefalia, alte motive pentru a discuta testarea genei MTHFR cu medicul dumneavoastră includ un istoric de preeclampsie.rețineți că testarea detaliată asociată genei MTHFR poate fi foarte costisitoare, iar asigurarea nu o acoperă întotdeauna.,
ce anume este testat atunci când se analizează variantele genei MTHFR?
dacă aceste teste sunt comandate, veți avea de obicei rezultate într-una până la două săptămâni. Potrivit Healthline, cele mai frecvente două variante de gene testate se numesc C677T și A1298C. dacă o persoană are două variante de gene C677T sau o variantă de gene C6771 și o variantă de gene a1298c, testul prezintă adesea niveluri ridicate de homocisteină.
ce se întâmplă dacă aflu că am variante ale genei MTHFR?
vestea bună este că doar având variantele genei MTHFR nu înseamnă că veți avea probleme., Dacă aflați că aveți niveluri ridicate de homocisteină, atunci veți fi evaluați în continuare. De obicei, având aceste niveluri ridicate de homocisteină înseamnă că există un alt factor care contribuie. Exemple de acești factori care contribuie includ hipotiroidism, deficiențe dietetice și afecțiuni cronice cum ar fi diabetul, hipertensiunea arterială sau colesterolul ridicat.potrivit Institutului Național pentru sănătate, simpla variantă a genei MTHFR nu necesită modificări în îngrijirea prenatală sau ceea ce veți lua pentru vitaminele prenatale., Se recomandă ca toate femeile în vârstă fertilă să ia doza standard de suplimente de folat pentru a ajuta la scăderea riscului de defecte ale tubului neural. În unele cazuri în care femeile s-au consultat cu medicul lor despre un risc mai mare de complicații ale sarcinii asociate cu variantele genei MTHFR prezente, medicul poate sugera suplimentarea suplimentară a folatului.
ce opțiuni de tratament sunt disponibile?există opțiuni de tratament disponibile pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge în timpul sarcinii. Există opțiuni de tratament utilizate în mod obișnuit pentru aceasta: injecții cu Lovenox sau heparină și aspirină.,injecțiile cu Lovenox și heparină sunt adesea prescrise începând foarte devreme în timpul sarcinii pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge între placentă și peretele uterin. Aspirina este prescrisă din motive similare.tratamentul este, de asemenea, uneori prescris pentru a crește nivelul de acid folic. Medicii pot cere femeilor însărcinate să ia o vitamină prenatală care include și l-metilfolat, deoarece se crede că scade riscul de anemie.,în general ,este ușor să lăsați îngrijorările cu privire la variantele genei MTHFR să vă copleșească dacă încercați să concepeți sau dacă sunteți în prezent gravidă, dar, din fericire, riscurile sunt mici și tratamentele sunt disponibile. De asemenea, de obicei este nevoie de mai mult decât prezența acestor variante genetice pentru a provoca o problemă cu sarcina.
luând în considerare testarea genetică prenatală? Iată ce trebuie să știți și să întrebați medicul despre asta.