deficitul de factor II (protrombină)
deficitul de factor II (FII), numit și deficit de protrombină, a fost identificat pentru prima dată în 1947 de Dr.Armand Quick. Incidența este estimată la 1 din 2 milioane în populația generală. Deficitul de factor II este moștenit într-o manieră autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte gena pentru a o transmite copiilor lor; afectează în mod egal bărbații și femeile.
simptome
protrombina este un precursor al trombinei, o enzimă care transformă fibrinogenul în fibrină pentru a întări un cheag., Disprotrombinemia rezultă atunci când există o anomalie în structura protrombinei. Hipoprotrombinemia apare atunci când organismul nu produce suficientă protrombină. Simptomele includ sângerare excesivă a cordonului ombilical, vânătăi ușoare, sângerări nazale frecvente și hemoragie după intervenție chirurgicală sau traumă. Femeile cu deficiență de FII prezintă menoragie, sângerări menstruale grele și hemoragie postpartum după naștere. Sângerarea articulară este mai puțin frecventă.
testarea
diagnosticul se face cu un test de timp de protrombină (PT) și un test de timp de tromboplastină parțială activată (aPTT)., Nivelurile de deficit de protrombină pot varia de la 2% la 50% din normal. Pacienții cu niveluri apropiate sau la 50% din normal au probleme de sângerare puțin sau deloc. Deficitul de FII moștenit trebuie distins de forma dobândită. Deficitul de FII dobândit este cauzat de mai mulți factori: utilizarea pe termen lung a antibioticelor, obstrucția biliară, absorbția insuficientă a vitaminei K din intestine și boala hepatică severă. Este mai frecventă decât forma moștenită.