Distal 18q – provoacă o gamă largă de servicii medicale și de dezvoltare, preocupări, cu variații semnificative în severitate datorită variației critice raportate la persoanele cu distală 18q-. Cercetarea actuală este axată pe stabilirea corelațiilor genotip-fenotip pentru a permite genotiparea predictivă.anomaliile cardiace sunt prezente la 25-35% dintre persoanele cu 18Q distal. Majoritatea acestor defecte sunt septale. Anomaliile ortopedice congenitale sunt, de asemenea, relativ frecvente, în special picioarele rocker-bottom sau clubfoot., Buza despicată și Palatul sunt relativ frecvente la persoanele cu distal 18Q-. Anomaliile renale au fost, de asemenea, raportate și includ rinichi de potcoavă, hidronefroză, rinichi polichistic și rinichi absenți. Băieții cu distal 18Q – pot prezenta anomalii genitale, cele mai frecvente fiind criptorhidismul și hipospadias.
NeurologicEdit
hipotonia este o constatare comună. Aproximativ 10% dintre persoanele cu 18Q distal – au convulsii.
RMN abnormalitiesEdit
Dysmyelination este o concluzie comuna la persoanele cu distală 18q-, prezentă în aproximativ 95%., Hipoplazia corpului calos este, de asemenea, o constatare comună.
VisionEdit
strabismul și nistagmusul sunt predominante în distal 18Q -. Modificările nervului optic, precum și coloboamele, sunt, de asemenea, destul de frecvente. Miopia a fost raportată la unele persoane.din cauza modificărilor structurilor faciale, sugarii, copiii mici și copiii cu 18Q distal-au adesea drenaj slab din urechile medii, ceea ce duce la acumularea de lichid. Acest lucru poate duce, la rândul său, la infecții recurente ale urechii și sinusurilor. Antibioticele sunt de obicei necesare pentru a trata aceste infecții., În plus, diagnosticul de infectii ale urechii la copii cu 18q – este frecvent complicat cu stenoza sau atrezia de canalele urechii, o concluzie comuna la persoanele cu distală 18q-.
Auzireedit
persoanele cu 18Q distal – au frecvent pierderi de auz conductive și / sau senzorineurale. Gradul de pierdere a auzului poate varia de la ușoară la severă.
GastrointestinalEdit
persoanele cu distal 18Q-pot avea probleme cu refluxul. Herniile au fost, de asemenea, raportate.după cum sa menționat mai sus, bărbații cu 18Q distal – pot avea criptorhidism., Hipospadias și chordee au fost, de asemenea, raportate. De asemenea, au fost raportate o varietate de malformații renale la sugarii cu 18Q-distal, după cum s-a menționat mai sus. În plus, refluxul vesicoureteral a fost diagnosticat la mai multe persoane cu distal 18Q-.după cum sa menționat mai sus, distal 18Q – este asociat cu o incidență crescută a picioarelor de picior și a picioarelor basculante. De asemenea, există o șansă semnificativă de a dezvolta pes planus sau PES cavus. Persoanele cu distal 18Q – au frecvent degetele de la picioare suprapuse., Scolioza și genu varum sunt, de asemenea, cunoscute complicații ortopedice la copii și adulți cu distal 18Q-.copiii și adulții cu 18Q distal – sunt adesea mici pentru vârsta lor. Multe persoane cu 18Q distal – au un răspuns anormal la stimularea hormonului de creștere. Cei care au fost tratați cu hormon de creștere au răspuns bine la tratament. Microcefalia este, de asemenea, frecventă la persoanele cu distal 18Q-.hipotiroidismul a fost raportat la unele persoane cu 18Q-distal.,
Imunologiedit
Mai multe persoane cu distal 18Q – au fost diagnosticate cu niveluri scăzute de IgA, ducând la o incidență crescută a infecțiilor.o incidență crescută a afecțiunilor psihiatrice apare în populația distală de 18q. Într-un studiu, aproape 60% aveau simptome depresive, 60% aveau simptome de tulburare de anxietate, 25% aveau simptome maniacale și 25% aveau simptome psihotice. Cu toate acestea, acest studiu a inclus pacienți tineri, dintre care mulți erau prea tineri pentru a prezenta semne ale anumitor afecțiuni psihiatrice., Vârsta tipică de debut pentru multe dintre aceste condiții pare să fie în anii adolescenței. Astfel, rezultatele acestui studiu pot subestima de fapt incidența reală a afecțiunilor psihiatrice în cadrul acestei populații. Izbucniri, sau probleme de furie, cum ar fi istericale temperament sunt, de asemenea, comune.97% dintre indivizi posedă o formă de dizabilitate intelectuală, variind de la cazuri moderate până la severe.dezvoltarea intelectuală a persoanelor cu distal 18Q-variază destul de mult., Într-un studiu pe 46 de indivizi cu 18Q-distal, IQ-ul a variat între 49 și 113, majoritatea persoanelor încadrându-se în intervalul ușor până la moderat al dizabilității intelectuale. Unii dintre cei cu scoruri IQ la capătul inferior al spectrului probabil au avut de fapt ștergeri care cuprind gena TCF4.o incidență crescută a autismului este observată la populația distală de 18q. Într-un studiu recent, 45 din 105 persoane evaluate au căzut în nivelurile de risc „posibil” sau „foarte probabil” pentru autism. Abilitățile Adaptive pot fi, de asemenea, întârziate la persoanele cu distal 18Q-.,caracteristicile faciale comune includ hipoplazia midfacială, fisurile palpebrale scurte și înclinate în jos sau în sus, pliurile epicantice și urechile joase cu un antihelix proeminent.