Genetica cancerului

genele sunt în ADN-ul fiecărei celule din corpul tău. Ei controlează modul în care celula de funcții, inclusiv:

• Cât de repede se dezvoltă

• Cât de des se împarte

• Cât timp trăiește

Cercetătorii estimează că în fiecare celulă conține 30.000 de gene diferite. În cadrul fiecărei celule, genele sunt localizate pe cromozomi.

despre cromozomi

cromozomii sunt structurile asemănătoare firului din celule care conțin gene. Există 46 de cromozomi, aranjați în 2 seturi de 23.,moștenești un set de la mama ta și unul de la tatăl tău. Un cromozom din fiecare set determină dacă sunteți femeie sau bărbat. Celelalte 22 de perechi de cromozomi determină alte caracteristici fizice. Aceste perechi de cromozomi se numesc autozomi.

cum funcționează genele

genele controlează modul în care funcționează celulele prin producerea de proteine. Proteinele au funcții specifice și acționează ca mesageri pentru celulă.fiecare genă trebuie să aibă instrucțiunile corecte pentru a-și face proteina. Aceasta permite proteinei să îndeplinească funcția corectă pentru celulă.,toate cazurile de cancer încep atunci când una sau mai multe gene dintr-o celulă se mută. O mutație este o schimbare. Creează o proteină anormală. Sau poate preveni formarea unei proteine.

o proteină anormală furnizează informații diferite de o proteină normală. Acest lucru poate determina celulele să se înmulțească necontrolat și să devină canceroase.

despre mutațiile genetice

există 2 tipuri de bază de mutații genetice:

mutații dobândite. Acestea sunt cele mai frecvente cauze de cancer. Ele apar din deteriorarea genelor într-o anumită celulă în timpul vieții unei persoane., De exemplu, aceasta ar putea fi o celulă de sân sau o celulă de colon, care apoi continuă să se împartă de mai multe ori și să formeze o tumoare. O tumoare este o masă anormală. Cancerul care apare din cauza mutațiilor dobândite se numește cancer sporadic. Mutațiile dobândite nu se găsesc în fiecare celulă din organism și nu sunt transmise de la părinte la copil.factorii care cauzează aceste mutații includ:

• tutun

radiații ultraviolete (UV)

• viruși

• vârstă

mutații germinale. Acestea sunt mai puțin frecvente., O mutație a liniei germinale apare într-o celulă de spermă sau o celulă de ou. Ea trece direct de la un părinte la un copil în momentul concepției. Pe măsură ce embrionul crește într-un copil, mutația din sperma inițială sau celula de ou este copiată în fiecare celulă din organism. Deoarece mutația afectează celulele reproductive, aceasta poate trece de la o generație la alta.cancerul cauzat de mutațiile germinale se numește cancer moștenit. Acesta reprezintă aproximativ 5% până la 20% din toate cazurile de cancer.

mutațiile și cancerul

mutațiile se întâmplă adesea. O mutație poate fi benefică, dăunătoare sau neutră., Aceasta depinde de locul în care se produce schimbarea genei. De obicei, organismul corectează majoritatea mutațiilor. o singură mutație probabil nu va cauza cancer. De obicei, cancerul apare din mai multe mutații pe parcursul unei vieți. De aceea, cancerul apare mai des la persoanele în vârstă. Ei au avut mai multe oportunități pentru mutații pentru a construi.multe dintre genele care contribuie la dezvoltarea cancerului se încadrează în categorii largi: genele supresoare tumorale. Acestea sunt gene protectoare., În mod normal, acestea limitează creșterea celulelor prin:

• monitorizarea cât de repede celulele se împart în celule noi

• repararea ADN-ului necorespunzător

• controlând când o celulă moare

când o genă supresoare tumorală mută, celulele cresc incontrolabil. Și pot forma în cele din urmă o tumoare.Exemple de gene supresoare tumorale includ BRCA1, BRCA2 și p53 sau TP53.mutațiile genetice ale genelor BRCA1 sau BRCA2 cresc riscul unei femei de a dezvolta cancer ereditar de sân sau ovarian și riscul unui bărbat de a dezvolta cancer ereditar de prostată sau de sân., De asemenea, cresc riscul de cancer pancreatic și melanom la femei și bărbați.gena mutantă cea mai frecventă la persoanele cu cancer este p53 sau TP53. Mai mult de 50% din cancere implică o genă p53 lipsă sau deteriorată. Cele mai multe mutații genetice p53 sunt dobândite. Mutațiile Germline p53 sunt rare, dar pacienții care le poartă prezintă un risc mai mare de a dezvolta multe tipuri diferite de cancer.oncogene. Acestea transformă o celulă sănătoasă într-o celulă canceroasă. Mutațiile acestor gene nu sunt cunoscute a fi moștenite.,două oncogene comune sunt:

• HER2, o proteină specializată care controlează creșterea și răspândirea cancerului. Se găsește în unele celule canceroase. De exemplu, celulele cancerului mamar și ovarian.familia de gene RAS, care face ca proteinele să fie implicate în căile de comunicare celulară, creșterea celulară și moartea celulară.

gene de reparare a ADN-ului. Acestea remediază greșelile făcute atunci când ADN-ul este copiat. Multe dintre ele funcționează ca gene supresoare tumorale. BRCA1, BRCA2 și p53 sunt toate genele de reparare a ADN-ului.dacă o persoană are o eroare într-o genă de reparare a ADN-ului, greșelile rămân necorectate., Apoi, greșelile devin mutații. Aceste mutații pot duce în cele din urmă la cancer, în special mutații ale genelor supresoare tumorale sau oncogene.mutațiile în genele de reparare a ADN-ului pot fi moștenite sau dobândite. Sindromul Lynch este un exemplu de tip moștenit. Mutațiile BRCA1, BRCA2 și p53 și sindroamele asociate acestora sunt, de asemenea, moștenite.

provocări în înțelegerea geneticii cancerului

cercetătorii au învățat multe despre modul în care funcționează genele cancerului. Dar multe tipuri de cancer nu sunt legate de o genă specifică. Cancerul implică probabil mutații genetice multiple., Mai mult, unele dovezi sugerează că genele interacționează cu mediul lor. Acest lucru complică și mai mult înțelegerea rolului pe care îl joacă genele în cancer.cercetătorii continuă să studieze modul în care modificările genetice afectează dezvoltarea cancerului. Aceste cunoștințe au dus la îmbunătățiri în îngrijirea cancerului, inclusiv depistarea precoce, reducerea riscurilor, utilizarea terapiei vizate și supraviețuirea.studiul suplimentar al geneticii cancerului poate ajuta medicii să găsească modalități mai bune de a:

• prezice riscul de cancer al unei persoane

• diagnosticarea cancerului

• tratarea cancerului