imunodeficiență variabilă Comună (CVID) este o imunodeficiență primară boală caracterizată prin niveluri scăzute de anticorpi de protecție și un risc crescut de infecții. Deși boala este de obicei diagnosticată la adulți, ea poate apărea și la copii. CVID este, de asemenea, cunoscut sub numele de hipogamaglobulinemie, agamaglobulinemie cu debut adult, hipogamaglobulinemie cu debut tardiv și agamaglobulinemie dobândită.,NIAID sprijină cercetarea pentru a determina cauzele genetice ale CVID care pot duce la abordări terapeutice pentru a aborda boala. Cercetătorii explorează, de asemenea, modul în care medicamentele pe bază de anticorpi pot reduce severitatea afecțiunii.
cauze
CVID este cauzat de o varietate de anomalii genetice diferite care au ca rezultat un defect în capacitatea celulelor imune de a produce cantități normale de toate tipurile de anticorpi. Doar câteva dintre aceste defecte au fost identificate, iar cauza majorității cazurilor de CVID nu este cunoscută., Multe persoane cu CVID poartă o variație a ADN-ului numită polimorfism într-o genă cunoscută sub numele de TACI. Cu toate acestea, în timp ce această anomalie genetică conferă un risc crescut de a dezvolta CVID, el singur nu este capabil de a provoca CVID.CVID este, de asemenea, legat de deficiența de IgA, o afecțiune înrudită în care numai nivelul imunoglobulinei anticorpului A (IgA) este scăzut, în timp ce nivelurile altor tipuri de anticorpi sunt de obicei normale sau aproape normale. Deficitul de IgA apare de obicei singur, dar în unele cazuri poate preceda dezvoltarea CVID sau poate apărea la membrii familiei pacienților cu CVID.,
Simptome & Diagnostic
Oamenii cu CVID pot avea frecvente infectii bacteriene si virale ale cailor respiratorii superioare, sinusurilor și plămânilor. Infecțiile pulmonare Acute pot provoca pneumonie, iar infecțiile pulmonare pe termen lung pot provoca o formă cronică de bronșită cunoscută sub numele de bronhiectază, care se caracterizează prin pereții îngroșați ai căilor respiratorii colonizați de bacterii. persoanele cu CVID pot avea, de asemenea, diaree, probleme de absorbție a nutrienților alimentari, scăderea funcției hepatice și afectarea fluxului sanguin către ficat., De asemenea, pot apărea probleme autoimune care determină niveluri reduse de celule sanguine sau trombocite. Persoanele cu CVID pot dezvolta o splină mărită și glande umflate sau ganglioni limfatici, precum și articulații dureroase umflate la genunchi, gleznă, cot sau încheietura mâinii. În plus, persoanele cu CVID pot avea un risc crescut de a dezvolta unele tipuri de cancer.medicii pot diagnostica CVID prin cântărirea factorilor, inclusiv istoricul infecțiilor, simptomele digestive, testele de laborator care arată niveluri foarte scăzute de imunoglobulină și răspunsurile scăzute ale anticorpilor la imunizare.,tratamentul cu CVID este tratat prin perfuzii intravenoase de imunoglobulină sau prin injectare subcutanată (sub piele) de imunoglobulină pentru a restabili parțial nivelurile de imunoglobulină. Imunoglobulina administrată prin oricare dintre metode furnizează anticorpi din sângele donatorilor sănătoși. Infecțiile bacteriene frecvente cu care se confruntă persoanele cu CVID sunt tratate cu antibiotice. Alte probleme cauzate de CVID pot necesita tratamente suplimentare, adaptate.pentru a afla mai multe despre CVID, vizitați Biblioteca Națională de Medicină, genetică pagina de referință CVID.,