luați sondajul (Română)

ce este trimetilaminuria ?

Trimetilaminuria este cunoscută și sub denumirea de „sindrom de miros de pește (mal)” datorită mirosului caracteristic al corpului de pește.trimetilamina este o moleculă alifatică volatilă, cea mai cunoscută sub numele de mirosul de pește putrezit. Pește marin sunt bogate în trimetilamină N-oxid, care este transformat în trimetilamină de bacterii. Bacteriile din intestin produc trimetilamina malodoroasă din trimetilamină N-oxid sau colină., În mod normal, acesta este transformat în trimetilamină inodoră N-oxid printr-o enzimă din ficat, cunoscută sub numele de trimetilaminooxidază sau mono-oxigenază 3 (FMO3) care conține flavin. Oamenii sunt neobișnuit de sensibili la mirosul de trimetilamină și sunt capabili să detecteze un nivel scăzut de 0,9 ppm.în trimetilaminuria, această moleculă malodoră este excretată în transpirație, urină, respirație, salivă, secreții vaginale și alte secreții ale corpului. Este una dintre cauzele bromhidrozei (transpirație mirositoare).

cine primește trimetilaminurie?,

Primar trimethylaminuria este o rara boala genetica autozomal recesiva (MIM 602079), adică persoana afectată a moștenit două copii ale genei defecte, una de la fiecare părinte. Două copii defecte ale genei duc la eșecul de a produce suficientă enzimă activă FMO3. În general, părinții nu sunt conștienți de purtarea genei, cu excepția cazurilor rare în care pot dezvolta temporar mirosul corpului. S-a estimat că 1% din populația generală din Marea Britanie poartă o copie defectuoasă a genei, variind până la 11% în Papua Noua Guinee., Gena a fost identificată și multe mutații diferite au fost detectate la suferinzi. Unele mutații determină o reducere a activității enzimatice a FMO3, iar altele duc la pierderea completă a activității enzimatice. Această formă de trimetilaminurie se prezintă de obicei în copilărie după ce copilul a fost înțărcat pe alimente bogate în colină sau trimetilamină N-oxid. Există o predominanță Feminină în cazuri diagnosticate și purtători.

trimetilaminuria secundară apare atunci când enzima hepatică FMO3 este fie copleșită, fie subactivă din anumite motive., Enzima poate fi copleșită de un aport alimentar excesiv de precursori de trimetilamină sau atunci când există o supraaglomerare bacteriană în intestin, ceea ce duce la creșterea producției de trimetilamină. Enzima nu poate face față nivelului crescut de trimetilamină absorbită din intestin, iar unele scurgeri de trimetilamină în circulația generală provocând mirosul caracteristic. Enzima poate fi subactivă în afecțiunile hepatice și renale, în timpul menstruației sau în prezența inhibitorilor, cum ar fi cei derivați din consumul de varză de Bruxelles, tiouree orală sau hidrochinonă topică., Este probabil ca, în multe cazuri, trimetilaminuria secundară să apară în cazurile cu o reducere inerentă a activității enzimatice, cum ar fi într-un purtător al genei defecte (un heterozigot).o formă tranzitorie a fost descrisă în copilărie. Investigațiile confirmă nivelul ridicat de trimetilamină în urină, dar conversia reală a trimetilaminei în trimetilamină N-oxid este normală la limită. Se rezolvă spontan după luni sau ani, iar nivelurile și conversia sunt apoi normale., Se crede că se datorează supraproducției trimetilaminei în intestin, deși nu s-ar putea demonstra nicio anomalie. Este important să se distingă această formă de trimetilaminuria primară prin măsurarea atât a nivelurilor de trimetilamină, cât și a trimetilaminei N-oxid în urină.trimetilamina este, de asemenea, cauza mirosului de pește asociat cu vaginoza bacteriană.

caracteristici clinice

singura caracteristică a acestei afecțiuni este mirosul rău al corpului (inclusiv halitoza – respirația urâtă), despre care pacientul poate fi complet conștient., Suferinzii sunt altfel fizic bine cu dezvoltarea mentală și generală normală.

mirosul poate fluctua și declanșează pentru o creștere a mirosului includ:

1. menstruație, cu o agravare chiar înainte și în timpul unei perioade menstruale. Studiile efectuate la subiecți normali arată o activitate enzimatică redusă de 60-70% în acest moment. Astfel, se pare că hormonii sexuali afectează capacitatea de a metaboliza trimetilamina.,
2. utilizarea pilulei contraceptive orale
3. stres excesiv sau tulburări emoționale
4. exercițiu
5. infecție, în special cu febră
6. aportul alimentar de alimente bogate în colină sau trimetilamină care conțin N-oxid.

cu toate acestea, acest miros ofensator al corpului provoacă probleme sociale majore care duc la suferință psihologică, iar unele dezvoltă o obsesie pentru curățenia personală. Copiii au dificultăți la școală cu ridicol, respingere și tachinare cu privire la igiena personală. Multe cazuri grave părăsesc școala devreme din această cauză, ducând la un dezavantaj educațional., În viața adultă, probleme similare pot apărea la locul de muncă, afectând perspectivele de carieră și provocând dificultăți în relațiile interpersonale. Acest lucru poate duce la sentimente de rușine, jenă, stima de sine scăzută și izolare socială. Frustrarea, anxietatea, depresia, paranoia, dependența de droguri (țigări, alcool și droguri ilicite) și tentativa de sinucidere sunt rezultate comune, în special pentru cei grav afectați. Aceasta este o condiție cu efecte sociale și psihologice ample.

cum se face diagnosticul?,

diagnosticul trebuie luat în considerare la pacienții care se prezintă din cauza mirosului corporal, în special dacă sunt descriși ca pești. Într-un studiu efectuat în Marea Britanie, pe 187 de pacienți care prezentau din cauza mirosului corporal, 17 au fost descriși ca fiind pești. Unsprezece din cei 17 aveau trimetilaminura, dar niciunul dintre ceilalți nu a fost afectat de această afecțiune.diagnosticul este confirmat pe 24 de ore de colectare a urinei în timp ce pe o dieta normala, si o 8 ore de colectare a urinei, fie după o masă de pește marin (pentru copii) sau 600 mg de încărcare orală trimetilamină (adulți). Trebuie măsurate Atât trimetilamina, cât și trimetilamina N-oxid., Provocarea trimetilaminei va detecta atât purtătorii, cât și suferinzii, deoarece ambii vor avea o conversie redusă la trimetilamină N-oxid. Subiecții normali vor converti mai mult de 80% din trimetilamină în forma de N-oxid, purtătorii convertesc mai puțin de 80% și suferă mai puțin de 25% După provocarea orală. La femeile menstruale, momentul testului este important, deoarece poate fi o problemă tranzitorie.

mutația genetică poate fi caracterizată, deși aceasta este, în general, în scopuri de cercetare în prezent.,

tratamentul

consilierea bolnavilor este o parte cea mai importantă a tratamentului, deoarece recunoaște starea lor medicală și explică cauza.

modificarea dietei este baza de tratament și evitarea de trimetilamină precursori reduce mirosul corpului:

1. Marin (mare sau apă sărată) pește, inclusiv cefalopode și crustacee, trebuie să fie evitate complet ca ei au cea mai mare concentrație a precursorului de trimetilamină N-oxid. Peștele de apă dulce poate fi mâncat.,
2. alimentele identificate ca fiind bogate în colină includ gălbenușurile de ou, soia, mazărea, fasolea, arahidele și alte leguminoase, ficatul, rinichii și alte organe comestibile și brassica, cum ar fi rapița (canola). Este posibil ca colina din gălbenușurile de ou să fie într-o formă care nu este transformată în trimetilamină de către bacteriile intestinale. Alimentele din această categorie pot fi consumate în cantitate redusă de unii suferinzi.
3. rolul lecitinelor, carnitinei și al altor betaine rămâne nerezolvat. Carnea roșie este bogată în carnitină, iar unii suferinzi ar putea avea nevoie să-și restricționeze aportul.

spălare cu pH scăzut (pH5.5-6.,5) săpunurile și șampoanele elimină urme de trimetilamină din piele și păr.unii suferinzi răspund bine la cursuri de neomicină, amoxicilină sau metronidazol, deoarece acestea modifică bacteriile intestinale, reducând producția de trimetilamină. Acest lucru va fi deosebit de util în trimetilaminuria secundară din cauza supraîncărcării bacteriene și poate fi utilizat în trimetilaminuria primară pentru situații sociale importante sau când restricția alimentară nu poate fi menținută. Pentru a reduce riscul de rezistență la antibiotice, antibioticele trebuie utilizate numai intermitent sau alternate la fiecare 2 săptămâni.,

Oral cupru-clorofilina poate da, de asemenea, o îmbunătățire temporară prin modificarea bacteriilor intestinale.în cazurile severe de trimetilaminurie primară, metabolismul unor medicamente poate fi teoretic afectat, deoarece acestea pot fi procesate de aceeași enzimă FMO3. Medicamentele care pot fi afectate includ nicotină (în țigări), codeină, cimetidină, ketoconazol, sulindac, itoprid și tamoxifen. Aceasta poate determina un efect clinic exagerat sau o incidență crescută a evenimentelor adverse.,hidrochinona utilizată local ca agent de depigmentare a fost raportată pentru a declanșa mirosul de pește la cei care utilizează medicamentul în cantitate mare pentru o perioadă lungă de timp. Deoarece este o anti-oxidază, poate inhiba oxidarea trimetilaminei la trimetilamina N-oxid, în special în purtători.