Mayer-sindromul rokitansky-Küster-Hauser (sindromul MRKH), de asemenea, cunoscut sub numele de Mullerian agenezie, este o anomalie congenitală caracterizată prin agenezie vaginală asociată, în majoritatea cazurilor, un spectru de alte tractului genito-urinar anomalii. Sindromul MRKH aparține clasei i de anomalii ale canalului Mullerian.,
Două forme diferite sunt descrise:
- forma tipică (tip A) de acest sindrom se caracterizează prin absența congenitală a uterului și partea superioară a 2/3 vagin normală a ovarelor și a trompelor uterine
- forma atipică (de tip B) de sindromul include asociate anomalii ale ovarelor și a trompelor uterine și anomaliile renale
de Pe această pagină:
Epidemiologie
S-a raportat o incidență de ~1:4000-5000 live nașteri de sex feminin.,prezentarea clinică se caracterizează prin amenoree primară, cu niveluri hormonale normale garantate de gonade complet funcționale. Uneori durerea pelvină ciclică poate fi prezentă în perioada post-pubertală datorită acumulării de material hemoragic în mugurii uterini cu un endometru funcțional.anomalia este considerată a apărea în timpul embriogenezei, cu dezvoltarea oprită a canalelor paramesonefrice la ~7 săptămâni după fertilizare.,sindromul MRKH este în general caracterizat de organele genitale externe normale și absența sau dezvoltarea redusă a uterului și a celor două treimi superioare ale vaginului.tuburile uterine, uterul, colul uterin și ¾ superioară a vaginului se dezvoltă din canalele Mülleriene din săptămânile gestaționale 8-12. Un defect de dezvoltare care apare în acest stadiu duce la ageneza structurilor Mülleriene. Dezvoltarea rinichilor, ureterului și vezicii urinare apare concomitent în jurul săptămânilor 6-12 de gestație., Prezența componentelor reziduale, cum ar fi o pungă vaginală orb și un uter rudimentar (țesut miometrial nefuncțional), care sunt observate într-o proporție semnificativă de pacienți., asociate cu modificări în urinar sau ale sistemului osos care includ:
- anomalii vertebrale: pot fi prezente în ~10% din cazuri
- anomalii renale, cum ar fi: agenezie renală, rinichi ectopic, topit renale, hipoplazie renala si rinichi potcoavă poate fi văzut în 30-40% dintre pacientii cu sindrom 4
caracteristici Radiografice
Histerosalpingografie
Deși histerosalpingografie are o utilizare bine stabilită în caracterizarea uterin duct Mullerian anomalii, nu are nici un loc în sindromul MRKH dat hipoplazie/agenezie a uterului și 2/3 din vagin.,de obicei, există absența uterului și a ovarelor normale. De asemenea, poate demonstra orice anomalie a tractului renal asociată.
RMN
este modalitatea imagistică de alegere după o evaluare inițială cu ultrasunete, permițând caracterizarea mugurilor uterini și prezența endometrului funcțional în ele. este numit după medicul German August Franz Josef Karl Mayer (1787-1865), patologul austriac Karl Freiherr von Rokitansky (1804-1878), ginecologul German Hermann Küster (1879-?,) și medicul elvețian Georges André Hauser (1921 -?) 7,8.
Vezi și
- Asociația MURCS