indicații pentru testare
testarea pentru MG trebuie luată în considerare la pacienții care prezintă slăbiciune musculară nou apărută, în special atunci când această slăbiciune este însoțită de ptoză sau diplopie.
testarea în laborator
diagnosticul
MG este o afecțiune care îndeplinește toate criteriile majore pentru o tulburare mediată de autoanticorpi împotriva AChR. După stabilirea unui diagnostic clinic de MG pe baza prezentării caracteristice (de exemplu, slăbiciune musculară oculară și bulbară), trebuie determinată starea anticorpilor serici AChR., Dacă testarea AChR este negativă, se recomandă testarea MuSK. Testele serologice trebuie efectuate pentru a confirma diagnosticul înainte de începerea tratamentului.
testarea anticorpilor
anticorpii receptorilor acetilcolinei
anticorpii ACR circulanți sunt prezenți la ~85% dintre pacienții cu MG. Anticorpii AChR sunt clasificați în trei tipuri: legare, blocare și modulare. Testul de legare AChR este cel mai util din punct de vedere clinic și frecvent utilizat test și este foarte specific pentru MG., În general, un test pozitiv de legare a AChR la un pacient cu o prezentare clinică compatibilă este diagnosticul pentru MG. Anticorpii de blocare a AChR se găsesc de obicei în asociere cu anticorpii de legare și au o prevalență mai mare în MG generalizat decât în MG ocular. Testarea pentru modularea anticorpilor AChR este mai puțin utilă din punct de vedere clinic, dar poate fi luată în considerare în cazul unui test de legare negativ și a unei suspiciuni ridicate de MG., sensibilitatea testului AChR variază în funcție de tipul de MG; în MG generalizată, aproximativ 85% dintre pacienți au anticorpi AChR, în timp ce acești anticorpi sunt prezenți la aproximativ 40% dintre pacienții cu MG ocular. Un număr mare de persoane cu MG anticorp pozitiv AChR au anomalii timice, inclusiv hiperplazie Timică (cea mai frecventă) și tumori timice. Absența anticorpilor AChR nu exclude diagnosticul de MG. Rezultatele fals negative pot apărea în stabilirea imunosupresiei sau la pacienții care au primit terapie antivenom.,nu există o corelație clară între titrurile serice de anticorpi AChR și severitatea bolii MG, iar utilitatea urmării nivelurilor de anticorpi AChR pentru monitorizarea răspunsului la tratament este neclară.
anticorpi tirozin kinazei specifici mușchilor
în cazurile de MG generalizate, aproximativ jumătate dintre persoanele fără anticorpi AChR au anticorpi de mosc. Prin urmare, măsurarea anticorpilor de mosc este recomandată dacă un pacient este negativ pentru anticorpii AChR., Persoanele cu MG care sunt seropozitive pentru anticorpii de mosc sunt mai susceptibile decât cele fără acești anticorpi să aibă caracteristici clinice atipice (de exemplu, slăbiciune musculară selectivă care adesea scutește mușchii oculari), debut la o vârstă mai mică și fără patologie Timică; această prezentare este mai probabil să apară la femei. Ca și în cazul absenței anticorpilor AChR, absența anticorpilor de mosc nu exclude diagnosticul de MG.,scăderea nivelului de anticorpi poate fi asociată cu răspunsul terapeutic, ceea ce sugerează că nivelurile de anticorpi de mosc ar putea servi ca un biomarker valoros atunci când se monitorizează MG. Cu toate acestea, sunt necesare mai multe studii în acest domeniu. alți anticorpi asociați cu miastenia Gravis au fost detectați la pacienții cu MG, incluzând proteina 4 legată de lipoproteine (LRP4) și anticorpii musculare striate. Proteina LRP4 activează activitatea moscului și promovează gruparea AChR-urilor și stabilizarea lor la joncțiunea neuromusculară., Două studii recente au descoperit anticorpi anti-LRP4 la 2% și, respectiv, la 50% dintre pacienți, cu MG dublu seronegativ (adică pacienții nu au avut anticorpi detectabili AChR sau mosc). anticorpii striați nu sunt specifici pentru MG și pot fi observați la persoanele cu alte boli autoimune și în cazurile de timom fără MG. Anticorpii musculare striate, atunci când sunt detectați în prezența AChR, sunt asociați cu MG cu debut tardiv; ca marker pentru timom, măsurarea anticorpilor striați este cea mai utilă la pacienții care sunt seropozitivi pentru anticorpii AChR în MG în stadiu incipient., Titin este una dintre principalele ținte antigenice de striational anticorpi, și de testare pentru antititin anticorpilor poate fi util atunci când prima linie de diagnosticare teste sunt negative, sau atunci când screening pentru prezența de timom la pacienții cu MG. Nivelurile de anticorpi Titin par să se coreleze cu severitatea bolii și au fost postulate ca fiind utile pentru evaluarea prognosticului bolii. Cu toate acestea, sunt necesare mai multe cercetări înainte ca acești anticorpi să fie recomandați pentru utilizarea ca biomarkeri ai bolii.