diagnostic
ce teste sunt folosite pentru a diagnostica distrofia musculară distală (DD)?
în diagnosticarea oricărei forme de distrofie musculară, un medic începe de obicei prin luarea unui pacient și a istoricului familial și efectuarea unui examen fizic. Multe pot fi învățate din acestea, inclusiv modelul de slăbiciune. Istoria și fizice merge un drum lung spre a face diagnosticul, chiar înainte de orice teste de diagnostic complicate se fac.,de asemenea, medicul dorește să stabilească dacă slăbiciunea pacientului rezultă dintr-o problemă în mușchii înșiși sau în nervii care îi controlează. Problemele cu nervii care controlează mușchii sau nervii motori, originari din măduva spinării și care ajung la toți mușchii, pot provoca slăbiciune care arată ca o problemă musculară, dar într-adevăr nu este.
De obicei, originea slăbiciunii poate fi identificată printr-un examen fizic. Ocazional, se fac teste speciale numite studii de conducere nervoasă și electromiografie (EMG)., În aceste teste, electricitatea și știfturile foarte fine sunt folosite pentru a stimula și evalua individual mușchii sau nervii pentru a vedea unde se află problema. Electromiografia este incomodă, dar nu de obicei foarte dureroasă.la începutul procesului de diagnosticare, medicii comandă adesea un test de sânge special numit nivel CK. CK reprezintă creatinkinaza, o enzimă care se scurge din mușchiul deteriorat. Când nivelurile crescute de CK se găsesc într-o probă de sânge, aceasta înseamnă, de obicei, că mușchiul este distrus de un proces anormal, cum ar fi o distrofie musculară sau o inflamație., Prin urmare, un nivel ridicat de CK sugerează adesea că mușchii înșiși sunt cauza probabilă a slăbiciunii, dar nu spune exact care ar putea fi tulburarea musculară.pentru a determina ce tulburare cauzează creșterea CK, un medic poate comanda o biopsie musculară, îndepărtarea chirurgicală a unui mic eșantion de mușchi de la pacient. Examinând acest eșantion, medicii pot spune foarte multe despre ceea ce se întâmplă de fapt în interiorul mușchilor. Tehnicile moderne pot folosi biopsia pentru a distinge distrofii musculare de infecții, tulburări inflamatorii și alte probleme.,alte teste pe proba de biopsie poate oferi informații despre care proteine musculare sunt prezente în celulele musculare, și dacă acestea sunt prezente în cantități normale și în locurile potrivite. Acest lucru poate dezvălui ce este în neregulă cu proteinele celulelor și poate oferi candidați probabili cu privire la genele responsabile pentru problemă. Corelația dintre proteinele lipsă la biopsia musculară și defectele genetice nu este însă perfectă. Un medic al clinicii MDA vă poate ajuta să înțelegeți aceste rezultate.,testele genetice (ADN), folosind o probă de sânge, pot analiza genele persoanei pentru anumite defecte care provoacă DD, ajută la prezicerea evoluției probabile a unei boli și ajută familiile să evalueze riscul de a transmite boala la următoarea generație. Pentru mai multe detalii despre modelele genetice din DD, consultați cauze/moștenire. Și, pentru mai multe despre obținerea unui diagnostic genetic definitiv, consultați Genie ‘ s Out of The Bottle: testarea genetică în secolul 21st.