Discuții
Deși LES este o boală sistemică care pot prezenta diverse simptome, acest caz a avut mai multe aspecte care nu au fost explicate prin LES singur. Prezența leziunilor multiple în plămâni și oase (figura 1A, b) ne-a făcut mai întâi să suspectăm tuberculoza miliară sau metastaza diseminată a unei tumori maligne și ezită să tratăm pacientul cu doze mari de glucocorticoizi și ciclofosfamidă., Pe de altă parte, progresia mononeuritei multiplex a fost evidentă, iar întârzierea tratamentului a fost foarte probabil să provoace leziuni permanente. Absența aportului crescut atât pe scintigrafia galiului, cât și pe cea osoasă a fost una dintre constatările importante care pun la îndoială prezența infecției sau a tumorilor. Mai mult, constatarea nodulilor subependimali care au fost detectați întâmplător printr-o scanare CT a gâtului (figura 2a), care a fost efectuată pentru a examina goiterul nefuncțional, a indicat puternic TS., A fost dificil să se detecteze aceste leziuni patognomonice prin imagistica prin rezonanță magnetică, care în acest caz a fost efectuată pentru a detecta lupusul sistemului nervos central.la început, acest caz a indicat „dictonul lui Hickam”, care afirmă că pacienții pot avea o serie de boli la un moment dat. Cu toate acestea, contraargumentul său în favoarea parsimoniei, „briciul lui Occam”, s-a dovedit a fi relevant aici, deoarece majoritatea simptomelor inexplicabile de SLE s-au datorat unei singure alte boli (adică TS) (3). Leziunile din plămâni au fost probabil hiperplazie pneumocitară micronodulară multifocală., Este diferită de limfangioleiomiomatoza, care este o complicație binecunoscută a TS (4). În ceea ce privește anomaliile osoase, s-a raportat că leziunile osoase sclerotice coexistă la pacienții cu ST (5). Nu a fost efectuată nicio biopsie pentru aceste leziuni, dar nu a existat o creștere a dimensiunii sau a numărului care a fost observată la reexaminarea cu o scanare CT efectuată la 6 luni după prima scanare.din câte știm, acesta este cel de-al doilea raport al unei comorbidități a SLE și TS. Singh și colab. (6) a raportat un caz de pacient cu ST cu convulsii și angioedem facial complicat cu LES fulminantă., Ei au sugerat o legătură între cele două tulburări în care dereglarea țintei de mamifere a căii rapamicinei, care este cauzată de mutații fie în gena TSC1, fie în TSC2, este de asemenea implicată în patogeneza les (7). Pacientul a decedat ulterior din cauza agravării hemoragiei alveolare difuze în ciuda tratamentului agresiv (6). În schimb, pacientul nostru a observat cu greu simptome de TS. Este foarte probabil că nu ar fi descoperit niciodată că are TS dacă nu ar fi dezvoltat SLE., În plus, majoritatea simptomelor de lupus au fost ameliorate prompt de glucocorticoizi și ciclofosfamidă. Am obținut din nou o istorie familială atentă și am aflat că și mama ei a avut deformări similare ale unghiilor (adică tumorile lui Koenen). Mama pacientului a trăit în anii nouăzeci fără probleme majore de sănătate, cum ar fi bolile vasculare de colagen. Luate împreună, relația dintre TS și SLE pare a fi o coincidență în cazul nostru.,deoarece defectele genetice ale ST (TSC1 și TSC2) au fost elucidate, cazurile mai blânde sunt diagnosticate mai frecvent și a devenit evident că ST este o boală care apare mult mai frecvent decât se credea anterior. Dacă masele multiple observate ar fi fost maligne, acest lucru ar fi afectat foarte mult strategia noastră terapeutică. Astfel, este important să se diagnosticheze cu exactitate comorbiditatea unor astfel de boli sistemice, chiar dacă una dintre ele este atât de ușoară încât nu prezintă simptome severe.