Petrus Johannes Waardenburg, un olandez oftalmolog, a fost primul care a descris afecțiune ereditară rară în 1951 . Aceasta afectează aproximativ 1: 40.000 din populație și cuprinde 3% din copiii surzi congenital. Nu are predilecție rasială sau etnică și are un raport egal între bărbați și femei .pentru a diagnostica WS, trebuie stabilite cinci criterii majore și cinci criterii minore de diagnostic., Criteriile majore includ pierderea senzorineurală a auzului, un forelock alb, perturbarea pigmentară a irisului, dystopia canthorum (deplasarea laterală a colțurilor interioare ale ochilor) și rudele de gradul întâi diagnosticate cu WS. Criteriile minore includ congenital hipopigmentare a pielii, medial spranceana flare (synophrys), hipoplastic alae nasi, proeminent nazal larg rădăcină, și albire precoce a parului înainte de vârsta de 30 de ani. Diagnosticul clinic al SW necesită cel puțin două criterii majore sau unul major și două criterii minore .,conform criteriilor de diagnostic propuse de Waardenburg, există trei caracteristici ale criteriilor majore în acest caz: pierderea senzorială a auzului neural (SNHL), pigmentarea anormală a irisului și rudele diagnosticate de gradul întâi. Există, de asemenea, o caracteristică minoră, adică o rădăcină nazală largă proeminentă.WS este o imagine clinică completă, adică fiecare caz este unic în caracteristicile sale. Diagnosticul diferențial al WS este în conformitate cu principalele caracteristici ale pacientului nostru. De fapt, SNHL congenital a fost principala problemă pentru pacientul nostru și cei șase frați ai săi., Celelalte criterii completează imaginea clinică, dar nu sunt principalele probleme care le afectează viața.unele persoane cu WS sunt afectate de surditate congenitală. O astfel de afectare a auzului pare să rezulte din anomalii sau absența organului Corti . Pierderea auzului în WS are un caracter congenital, senzorineural și este de obicei non-progresivă, variind de la ușoară la profundă .la majoritatea persoanelor afectate cu WS, SNHL congenital este în ambele urechi. Cu toate acestea, în cazuri rare, numai o parte poate fi afectată., Dovezile sugerează că SNHL congenital este mai frecvent asociat cu WS2 decât WS1 .în cazul nostru, toți cei șase frați au o pierdere de auz neurosenzorială profundă congenitală bilaterală, dovedită prin testul de răspuns auditiv al trunchiului cerebral (ABR), deoarece acest test a fost disponibil. În schimb, cu pacientul nostru, nu am putut efectua un ABR pentru el, în timp ce o examinare a urechii prin otoscop a arătat structuri normale și un (OAEs și un PTA au fost efectuate și au evidențiat o pierdere profundă a auzului senzorial. Este necesar un aparat auditiv, precum și o consultație logoped.,unele rapoarte sugerează că iridele heterocromiei pot fi mai frecvente în WS2. Persoanele afectate pot avea ochi albastru neobișnuit de palid sau diferențe în pigmentarea celor două Iride sau în diferite zone ale aceluiași iris (Iride heterochromia) . Irisul albastru bilateral este caracteristica cea mai proeminentă la acești pacienți. Heterochromia irisului poate fi completă sau parțială.,în heterochromia completă, fiecare iris are o culoare diferită, în timp ce în heterochromia parțială zona diferită a irisului este delimitată brusc de restul și este de obicei, dar nu invariabil, un segment radial. Heterochromia parțială poate fi unilaterală sau bilaterală și, dacă este bilaterală, poate fi simetrică sau asimetrică .un aspect interesant este că cele trei tipuri de tulburări pigmentare ale irisului se găsesc în cazul nostru. (a) heterochromia completă iridiu: doi ochi de culoare diferită (Fig., 2), (b) heterochromie parțială sau segmentară: segmente de pigmentare albastră sau maro la un ochi (pacientul nostru) (Fig. 3), (c) ochi albastru deschis: caracteristic albastru strălucitor la ambii ochi (Fig. 1). Se recomandă o examinare oftalmică regulată pentru a urmări orice leziuni probabile.hipopigmentarea pielii este congenitală și poate fi găsită pe față, trunchi sau membre. Acesta poate fi asociat cu un forelock alb adiacent, care poate prezenta înainte de vârsta de 30 de ani. Hiperpigmentarea a fost, de asemenea, descrisă. Defectele de pigmentare pot afecta sprâncenele și genele, precum și părul scalpului .,în istoria celor șase frați a existat o consultație dermatologică. O nouă consultație pentru ei, precum și pacientul nostru nu a relevat leziuni ale pielii sau părului.cele patru tipuri de WS sunt: tipul 1 și tipul 2 sunt cele mai frecvente și adesea similare în manifestarea clinică . Din punct de vedere clinic, putem distinge între cele două tipuri numai prin distopia canthorum, care este caracteristică WS tip 1 (WS1) și absentă în ws tip 2 (WS2) .indicele Waardenburg (W) este un indice biometric bazat pe distanțele interpupilare, canthi interioare și cantale exterioare. Un indice W mai mare decât 1.,95 este considerat pozitiv pentru dystopia canthorum . Indicele W pentru șapte frați a fost mai mic de 1,95, ceea ce poate exclude probabilitatea de tip 1.
Tipul 3 are aceleași simptome ca tipul 1 cu anomalii ale membrelor musculo-scheletice. Se poate manifesta cu un palat despicat, hipoplazie a sistemului musculo-scheletic și sindact .
tipul 4 se numește sindromul Shah-Waardenburg și este asociat cu boala Hirschsprung, caracteristica cea mai definitorie fiind megacolonul aganglionic ., Cei șapte frați nu au avut antecedente de afecțiuni musculo-scheletice sau intestinale, în special în perioada neonatală.moștenirea sindromului Waardenburg este autosomal dominant, majoritatea probandilor cu părinți afectați. O minoritate nu are un părinte afectat și se poate presupune că este un caz de novo .,putem interpreta incidența unei astfel de boli rare în această familie, deoarece cercetătorii indică faptul că tulburarea poate rezulta uneori spontan din motive necunoscute din mutații la unele persoane cu WS1 sau WS fără istoric familial aparent al tulburării .