vid 12 veckor: nuchal Translucency Scan
nuchal translucency (NT) scan, eller ”12-week scan”, är en ultraljud som utförs under första trimestern mellan 11,5 veckor och 13 veckor, sex dagar. Denna skanning kombineras med ett blodprov som tittar på två specifika hormoner av graviditeten: den fria Beta hCG och PAPP-A (graviditet associerad plasmaprotein a)., Detta kombinerade test är ett extremt noggrant icke-invasivt screeningtest tillgängligt för att hjälpa till att identifiera ett foster i riskzonen för Downs syndrom samt andra kromosomala abnormiteter och några stora strukturella abnormiteter. Känsligheten hos detta nyligen förmörkas av NIPT. Ett ultraljudsscreeningtest är icke-invasivt och har inga biverkningar eller komplikationer.
det kommer dock inte att ge ett ja/nej svar på huruvida ett problem som Downs syndrom är närvarande., Det enda sättet att diagnostisera Downs syndrom eller andra kromosomala abnormiteter är genom att ha ett diagnostiskt test – antingen en CVS eller en amniocentes — och testa fostercellerna. Dessa tester är invasiva och kräver att en nål förs in i moderns buk och livmoder och bär därför en liten risk för missfall.
många patienter vill inte ha det diagnostiska testet på grund av den lilla risken för missfall och föredrar att ha ultraljudsscreeningtestet, NT-skanningen, för att hjälpa dem att bestämma om de vill fortsätta att testa fostret., Tyvärr, medan NT kombinerat med första trimestern biokemiskt blodprov är ett mycket exakt screeningtest tillgängligt för kromosomala abnormiteter, kommer det inte att upptäcka alla foster som påverkas av Downs syndrom eller andra kromosomala abnormiteter.
kromosomavvikelser uppstår när det sker en förändring av kromosomernas antal eller struktur. Normalt har vi 46 kromosomer, 23 par numrerade 1-22 och ett par könskromosomer.
pojkar har XY och tjejer har XX. den vanligaste kromosomala abnormiteten som ses vid födseln är Downs syndrom., I Downs syndrom finns en extra kopia av kromosom 21, vilket ger totalt 47 kromosomer.
ackrediterade metoder:
för att vara säker på att din NT-skanning utförs korrekt är det viktigt att du har din skanning utförd enligt en ackrediterad praxis. Ett NT-datorpaket utvecklades av London Fetal Medicine Foundation på 1990-talet och baserades på mer än 100.000 graviditeter.
strikt revision av NT-ultraljudsarbetet som utförs av varje ackrediterad praxis i världen utförs flera gånger om året. Detta säkerställer att NT-skanningstestet utförs korrekt., Nyligen har Royal Australian College of Obstetricians och Gynekologer tagit över regelbunden revision av australiensiska metoder.,det finns flera fördelar med att genomgå en 12-veckors NT-skanning, inklusive:
- uppskatta individuell risk för Downs syndrom och annan kromosomal abnormitet
- skärm för spina bifida
- mer exakt datum graviditeten
- diagnostisera flera foster
- diagnostisera tidigt graviditetsfel
- tillåta tidig upptäckt av några stora abnormiteter
nt och Downs syndrom
i slutet av första trimestern finns det vanligtvis en liten mängd vätska under fostrets hud på baksidan av huvud och nacke., Denna vätska kallas nuchal translucency (NT), och kan enkelt och noggrant mätas till inom en tiondel av en millimeter.
när det finns extra vätska och NT-mätningen är tjockare än normalt finns det ett samband med kromosomala anomalier som Downs syndrom och vissa strukturella abnormiteter hos fostret. Inte alla barn med ökad NT-mätning har Downs syndrom eller någon strukturell abnormitet.,
den extra vätskan på baksidan av huvudet och nacken försvinner vanligtvis med 18 veckor. Vätskan i sig är inte en abnormitet och skadar inte barnet utan kan helt enkelt vara ett tecken på ett potentiellt problem. Barnet mäts från huvud till botten för att bestämma kronrumplängden och nuchal translucensen mäts. Dessa mätningar införs i datorprogrammet med patientens födelsedatum och första trimestern biokemi blodprov., Datorn beräknar sedan patientens åldersrelaterade risk för Downs syndrom och den nya individuella risken för denna graviditet. Resultaten diskuteras sedan med patienten. Det kombinerade NT-resultatet kommer att ge patienten en riskbedömning. Detta kommer antingen att vara en hög risk (risken är större än 1 av 300) eller en låg risk (risk mindre än 1 av 300). Eftersom detta är ett screeningtest och inte ett diagnostiskt test, även med låg beräknad risk, är Downs syndrom inte helt uteslutet och kan fortfarande förekomma ibland.,
fri-BhCG och PAPPA och Downs syndrom
Fri – BhCG (Beta humant koriongonadotropin) och PAPP-A (Graviditetsassocierat plasmaprotein-A) nivåer kan bedömas från ett blodprov. Detta görs bäst vid 10 veckor, några två veckor före NT-skanningen men det kan också göras strax före eller samma dag som NT-skanningen. PAPP-A-nivån tenderar att vara lägre och BhCG-nivån tenderar att vara högre vid graviditeter som påverkas av Downs syndrom.,
noggrannhet av nuchal genomskinlighet
när ultraljudet kombineras med första trimestern blodprov (BhCG och PAPPA) och nasalt ben ökar detekteringshastigheten till 95%. Ingen av dessa screeningtest kan ge 100% upptäckt. Om en gravid kvinna vill helt utesluta en kromosomavvikelse, bör hon överväga att ha prenatal testning med antingen en CVS eller en amniocentes. Genetisk rådgivning rekommenderas också. Resultaten av undersökningen kommer att vara tillgängliga för dig strax efter undersökningen., En av våra genetiska rådgivare eller läkare kommer att finnas tillgängliga för att diskutera resultatet och alternativen för ytterligare testning.