vid arbete med växter, djur eller andra modellorganismer kan stamtavlor användas för att följa egenskaper bland familjegrupper.
stamtavla diagram är diagram som visar fenotyper och / eller genotyper för en viss organism och dess förfäder. Medan de vanligen används i mänskliga familjer för att spåra genetiska sjukdomar, kan de användas för alla arter och alla ärftliga egenskaper. Genetiker använder en standardiserad uppsättning symboler för att representera en persons kön, familjeförhållanden och fenotyp., Dessa diagram används för att bestämma arvsläget för en viss sjukdom eller egenskap och för att förutsäga sannolikheten för dess utseende bland avkommor. Stamtavla analys är därför ett viktigt verktyg i både grundforskning och genetisk rådgivning.
varje stamtavla diagram representerar all tillgänglig information om arv av ett enda drag (oftast en sjukdom) inom en familj., Stamtavlan dras därför med hjälp av faktainformation, men det finns alltid en viss möjlighet till fel i denna information, särskilt när man förlitar sig på familjemedlemmarnas minnen eller till och med kliniska diagnoser. I verkliga stamtavlor kan ytterligare komplikationer uppstå på grund av ofullständig penetrering (inklusive ålder av debut) och variabel expressivitet av sjukdomsalleller, men för de exempel som presenteras i den här boken kommer vi att anta fullständig noggrannhet av stamtavlorna., En stamtavla kan dras när man försöker bestämma arten av en nyupptäckt sjukdom, eller när en individ med en familjehistoria av en sjukdom vill veta sannolikheten att överföra sjukdomen till sina barn. I båda fallen ritas ett träd, med cirklar för att representera kvinnor och kvadrater för att representera män. Matings ritas som en linje som förenar en manlig och kvinnlig, medan en consanguineous parning (nära besläktad är två linjer.
den drabbade individen som ger familjen uppmärksamhet hos en genetiker kallas proband. Om en individ är känd för att ha symptom på sjukdomen eller drag (påverkas), symbolen fylls i. Ibland används en halvfylld symbol för att indikera en känd bärare av en sjukdom; det här är någon som inte har några symtom på sjukdomen, men som passerade sjukdomen vidare till efterföljande generationer eftersom de är en heterozygot., Observera att när en stamtavla är konstruerad är det ofta okänt om en viss individ är en bärare eller inte, så inte alla bärare anges alltid uttryckligen i en stamtavla. För enkelhetens skull, i detta kapitel kommer vi att anta att stamtavlor presenteras är korrekta, och representerar helt penetrerande drag.
bidragsgivare och Attributioner
-
Dr.Todd Nickle och Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal University) innehållet på denna sida är licensierat enligt CC SA 3.0 licensing guidelines.,
med stamtavlor för att bestämma arvsmönster
Med tanke på en stamtavla av en okarakteriserad sjukdom eller egenskap är en av de första uppgifterna att bestämma vilka arvsformer som är möjliga och sedan vilket arvssätt som är mest sannolikt. Denna information är nödvändig för att beräkna sannolikheten för att egenskapen kommer att ärvas i framtida avkommor.
viktigt att komma ihåg om autosomer& könskromosomer
- kom ihåg att autosomer är desamma hos både män och kvinnor., Både manliga (spermier) och kvinnliga (oocyter) gameter innehåller en kopia av varje autosom.
- kom ihåg att könskromosomer skiljer sig mellan män och kvinnor. Både manliga (spermier) och kvinnliga (oocyter) gameter innehåller en kopia av en sexkromosom, men i oocyter är denna kromosom X och i spermier kan den vara X eller Y.
*Observera att dessa beskrivningar av sexkromosomer hos män och kvinnor representerar de vanligaste scenarierna. Som i nästan alla aspekter av genetiken finns undantag!,
autosomal Dominant
När en sjukdom orsakas av en dominerande allel av en gen, kommer varje person med att allelen visar symptom på sjukdomen (förutsatt fullständig penetrans), och endast en sjukdom allel behöver ärvas för att en individ ska påverkas. Således måste varje berörd individ ha en påverkad förälder och egenskapen förekommer ofta i varje generation; detta mönster kallas ofta ett vertikalt arvsmönster, som i från topp till botten av stamtavlan., En stamtavla med drabbade individer i varje generation är typisk för autosomala dominerande sjukdomar. Men akta dig för att andra arvsformer också kan visa sjukdomen i varje generation, som beskrivs nedan. Det är också möjligt för en drabbad individ med en autosomal dominant sjukdom att ha en familj utan några drabbade barn, om den drabbade föräldern är en heterozygot. Detta gäller särskilt i små familjer, där sannolikheten för att varje barn ärver det normala, snarare än sjukdoms allel är inte extremt liten., Observera att autosomala dominanta sjukdomar vanligtvis är sällsynta i populationer, därför drabbade individer med autosomala dominerande sjukdomar tenderar att vara heterozygoter (annars skulle båda föräldrarna ha påverkats med samma sällsynta sjukdom). Akondroplastisk dvärgväxt och polydaktyly är båda exempel på mänskliga förhållanden som kan följa ett ad-arv.
X-linked dominant
i X-linked dominant arv, genen som är ansvarig för sjukdomen ligger på X-kromosomen, och allelen som orsakar sjukdomen är dominerande till den normala allelen hos kvinnor. Eftersom kvinnor har dubbelt så många X-kromosomer som män, kvinnor tenderar att drabbas oftare än män i befolkningen. Men inte alla stamtavlor ger tillräcklig information för att skilja X-länkade och autosomala dominerande., En definitiv indikation på att ett drag ärvs som autosomalt, och inte X-kopplat, är att en drabbad far passerar sjukdomen till en son; denna typ av överföring är inte möjlig med X-länkad dominerande, eftersom män ärver sin X-kromosom från sina mödrar.
autosomalt recessivt
sjukdomar som ärvs i ett autosomalt recessivt mönster kräver att båda föräldrarna till en berörd individ bär minst en kopia av sjukdoms allelen. Med autosomala recessiva egenskaper kan många individer i stamtavla vara bärare, förmodligen utan att veta det. Jämfört med stamtavlor av dominerande egenskaper tenderar autosomala recessiva stamtavlor att visa färre drabbade individer och beskrivs ofta som ”hoppa över” generationer., Således är den viktigaste funktionen som skiljer autosomal recessiv från dominerande ärftliga egenskaper att opåverkade individer kan ha påverkat avkomman.
X-linked recessive
eftersom män bara har en X-kromosom, kommer alla män som ärver en X-linked recessive disease allele att påverkas av det (förutsatt fullständig penetrans)., Därför tenderar män i X-länkade recessiva arvsformer att påverkas oftare än kvinnor i en population. Kom ihåg att i autosomalt ärftliga mönster tenderar båda könen att påverkas lika eller i X-länkade dominerande mönster påverkas kvinnor oftare. Observera dock att i de små urvalsstorlekar som är typiska för mänskliga familjer är det vanligtvis inte möjligt att exakt bestämma om ett kön påverkas oftare än andra., Å andra sidan är en egenskap hos en stamtavla som kan användas för att slutgiltigt fastställa att ett arvsmönster inte är X-länkat recessivt närvaron av en påverkad dotter från opåverkade föräldrar; eftersom hon skulle ha varit tvungen att ärva en X-kromosom från sin far, skulle han också ha påverkats om allelen var X-länkad recessiv.
Y-länkat och mitokondriellt arv.
två ytterligare lägen är y-länkade och mitokondriella arv.
endast män påverkas av mänskligt Y-länkat arv (och andra arter med X/Y-könsbestämningssystemet). Det finns bara far till son överföring. Detta är det enklaste sättet att identifiera arv, men det är en av de sällsynta eftersom det finns så få gener som ligger på Y-kromosomen. Ett exempel på Y-länkade arv är Hårig-öra-fälg fenotyp sett i vissa indiska familjer., Som förväntat överförs detta drag från far till alla söner och inga döttrar. Y-kromosom DNA polymorfisms kan användas för att följa den manliga härstamning i stora familjer eller genom gamla förfäders lineages. Till exempel står Y-kromosomen av mongolisk linjal Genghis Khan (1162-1227 CE) och hans manliga släktingar för ~8% av Y-kromosomlinjen hos män i Asien (0,5% över hela världen).
mutationer i mitokondriellt DNA ärvs genom moderlinjen (från din mamma). Det finns vissa mänskliga sjukdomar i samband med mutationer i mitokondrier., Dessa mutationer kan påverka både män och kvinnor, men män kan inte passera dem på som mitokondrier ärvs via ägget, inte spermierna. Mitokondriella DNA-polymorfismer används också för att undersöka evolutionära lineages, både gamla och nya. På grund av den relativa likheten av sekvens mtDNA används också i artidentifiering i ekologistudier.
bidragsgivare och Attributioner
-
Dr.Todd Nickle och Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal University) innehållet på denna sida är licensierat enligt CC SA 3.0 licensing guidelines.,