Common variable immunodeficiency (CVID) är en primär immunbristsjukdom som kännetecknas av låga nivåer av skyddande antikroppar och en ökad risk för infektioner. Även om sjukdomen vanligtvis diagnostiseras hos vuxna kan den också förekomma hos barn. CVID är också känt som hypogammaglobulinemi, agammaglobulinemi, sen debut hypogammaglobulinemi och förvärvad agammaglobulinemi.,
NIAID stöder forskning för att bestämma genetiska orsaker till CVID som kan leda till terapeutiska metoder för att hantera sjukdomen. Forskare undersöker också hur antikroppsbaserade läkemedel kan minska svårighetsgraden av tillståndet.
orsakar
CVID orsakas av en mängd olika genetiska avvikelser som resulterar i en defekt i förmågan hos immunceller att producera normala mängder av alla typer av antikroppar. Endast ett fåtal av dessa defekter har identifierats, och orsaken till de flesta fall av CVID är okänd., Många människor med CVID bär en DNA-variation som kallas en polymorfism i en gen som kallas Taci. Även om denna genetiska abnormitet medför en ökad risk för att utveckla CVID, kan den inte i sig orsaka CVID.
CVID är också kopplat till IgA-brist, ett relaterat tillstånd där endast nivån av antikroppsimmunglobulin a (IgA) är låg, medan nivåerna av andra antikroppstyper vanligtvis är normala eller nära normala. IgA-brist uppträder vanligen ensamt, men i vissa fall kan det föregå utvecklingen av CVID eller förekomma hos familjemedlemmar till CVID-patienter.,
symptom& diagnos
personer med CVID kan uppleva frekventa bakteriella och virala infektioner i övre luftvägarna, bihålorna och lungorna. Akuta lunginfektioner kan orsaka lunginflammation, och långsiktiga lunginfektioner kan orsaka en kronisk form av bronkit kallas bronkiektasi, som kännetecknas av förtjockade luftvägsväggar koloniseras av bakterier.
personer med CVID kan också ha diarré, problem med att absorbera näringsämnen, minskad leverfunktion och nedsatt blodflöde till levern., Autoimmuna problem som orsakar reducerade nivåer av blodkroppar eller blodplättar kan också uppstå. Personer med CVID kan utveckla en förstorad mjälte och svullna körtlar eller lymfkörtlar, liksom smärtsamma svullna leder i knä, fotled, armbåge eller handled. Dessutom kan personer med CVID ha en ökad risk att utveckla vissa cancerformer.
läkare kan diagnostisera CVID genom att väga faktorer inklusive infektionshistoria, matsmältningssymptom, laboratorietester som visar mycket låga immunoglobulinnivåer och låga antikroppssvar på Immunisering.,
behandling
CVID behandlas med intravenösa immunoglobulinininfusioner eller subkutan (under huden) immunoglobulinininjektion för att delvis återställa immunoglobulinnivåerna. Det immunoglobulin som ges med endera metoden ger antikroppar från blodet hos friska givare. De frekventa bakterieinfektioner som upplevs av personer med CVID behandlas med antibiotika. Andra problem som orsakas av CVID kan kräva ytterligare, skräddarsydda behandlingar.
för Att lära sig mer om CVID, besök National Library of Medicin, Genetik Hem Hänvisning CVID webbplats.,