Distal 18q – orsakar ett brett spektrum av medicinska och utvecklingsmässiga problem, med betydande variation i svårighetsgrad på grund av variationen i brytpunkter som rapporterats hos individer med distal 18q-. Aktuell forskning är inriktad på att fastställa genotyp-fenotyp korrelationer för att möjliggöra prediktiv genotypning.
medfödda anomalieredit
hjärtabnormiteter är närvarande hos 25-35% av personer med distal 18q-. Majoriteten av dessa defekter är septal. Medfödda ortopediska anomalier är också relativt vanliga, särskilt rocker-Bottom feet eller clubfoot., Kluven läpp och gom är relativt vanliga hos personer med distala 18q -. Njuravvikelser har också rapporterats och inkluderar hästsko njure, hydronefros, polycystisk njure och frånvarande njure. Pojkar med distal 18q – kan ha genitala anomalier, den vanligaste är kryptorchidism och hypospadier.
NeurologicEdit
hypotoni är ett vanligt fynd. Omkring 10% av personer med distala 18Q-har anfall.
Mr-abnormalitesedit
Dysmyelinering är ett vanligt fynd hos personer med distal 18q -, närvarande i cirka 95%., Hypoplasi av corpus callosum är också ett vanligt fynd.
VisionEdit
Strabismus och nystagmus är vanliga i distal 18q-. Förändringar i optisk nerv, såväl som colobomas, är också ganska vanliga. Myopi har rapporterats hos vissa individer.
öron-och sinusinfektionsedit
på grund av förändringar i ansiktsstrukturer, spädbarn, småbarn och barn med distal 18q – har ofta dålig dränering från mellanörat, vilket leder till en uppbyggnad av vätska. Detta kan i sin tur leda till återkommande öron-och sinusinfektioner. Antibiotika krävs vanligtvis för att behandla dessa infektioner., Dessutom diagnos av öroninfektioner hos barn med 18q-ofta kompliceras av stenos eller atresi i hörselgångarna, ett vanligt konstaterande hos personer med distala 18q -.
HearingEdit
personer med distal 18q – har ofta ledande och / eller sensorineural hörselnedsättning. Graden av hörselnedsättning kan variera från mild till svår.
GastrointestinalEdit
individer med distal 18q – kan ha problem med återflöde. Bråck har också rapporterats.
GenitourinaryEdit
som nämnts ovan kan män med distal 18q – ha kryptorchidism., Hypospadier och chordee har också rapporterats. Dessutom har en mängd olika njurmissbildningar rapporterats hos spädbarn med distala 18q -, såsom noterats ovan. Dessutom har vesicouretereral reflux diagnostiserats hos flera personer med distal 18q -.
Ortopedicsedit
som nämnts ovan, distal 18q – är associerad med en ökad förekomst av klumpfot och rocker botten Fötter. Det finns också en betydande chans att utveckla pes planus eller pes cavus. Personer med distal 18q – har ofta överlappande tår., Skolios och genu varum är också kända ortopediska komplikationer hos barn och vuxna med distal 18q-.
GrowthEdit
barn och vuxna med distal 18q – är ofta små för sin ålder. Många personer med distal 18q – har ett onormalt svar på tillväxthormonstimulering. De som har behandlats med tillväxthormon har svarat bra på behandlingen. Mikrocefali är också vanligt hos personer med distal 18q -.
ThyroidEdit
Hypothyroidism har rapporterats hos vissa personer med distal 18q-.,
ImmunologyEdit
flera personer med distal 18q – har diagnostiserats med låga IgA-nivåer, vilket resulterar i en ökad förekomst av infektioner.
psykiatri
en ökad förekomst av psykiatriska tillstånd uppträder inom den distala 18q – populationen. I en studie hade nästan 60% depressiva symtom, 60% hade symtom på ångestsyndrom, 25% hade maniska symtom och 25% hade psykotiska symtom. Denna studie omfattade dock unga patienter, av vilka många var för unga för att uppvisa tecken på vissa psykiatriska tillstånd., Den typiska åldern för uppkomsten för många av dessa villkor verkar vara under tonåren. Således kan resultaten av denna studie faktiskt underskatta den verkliga förekomsten av psykiatriska tillstånd inom denna population. Utbrott, eller ilska frågor, såsom humör vredesutbrott är också vanliga.
kognition och adaptiv skillsEdit
97% av individerna har någon form av intellektuell funktionsnedsättning, allt från måttliga till svåra fall.
den intellektuella utvecklingen hos individer med distal 18q – varierar ganska mycket., I en studie av 46 personer med distal 18q-varierade IQ från 49 till 113, med de flesta individer som föll i det milda till måttliga utbudet av intellektuella funktionshinder. Några av dem med IQ-poäng på den nedre änden av spektrumet hade förmodligen faktiskt deletioner som omfattade tcf4-genen.
en ökad förekomst av autism ses inom den distala 18q – populationen. I en nyligen genomförd studie föll 45 av 105 individer som utvärderades i” möjliga ”eller” mycket sannolika ” risknivåer för autism. Adaptiva färdigheter kan också försenas hos personer med distal 18q -.,
Dysmorfologyedit
vanliga ansiktsdrag inkluderar midfacial hypoplasi, kort och nedåt-eller uppåt-snedställda palpebrala sprickor, epikantiska veck och låga öron med en framträdande antihelix.