diagnos
vilka tester används för att diagnostisera distal muskeldystrofi (DD)?
vid diagnos av någon form av muskeldystrofi börjar en läkare vanligtvis genom att ta en patient och familjehistoria och utföra en fysisk undersökning. Mycket kan läras av dessa, inklusive svaghetsmönstret. Historien och fysiska går långt mot att göra diagnosen, även innan några komplicerade diagnostiska tester görs.,
läkaren vill också avgöra om patientens svaghet beror på ett problem i musklerna själva eller i nerverna som styr dem. Problem med muskelstyrda nerver, eller motoriska nerver, som härrör från ryggmärgen och når ut till alla muskler, kan orsaka svaghet som ser ut som ett muskelproblem men verkligen inte.
vanligtvis kan svaghetens ursprung identifieras genom en fysisk undersökning. Ibland görs speciella tester som kallas nervledningsstudier och elektromyografi (EMG)., I dessa tester används el och mycket fina stift för att stimulera och bedöma musklerna eller nerverna individuellt för att se var problemet ligger. Elektromyografi är obekväma men vanligtvis inte mycket smärtsamt.
tidigt i diagnosprocessen beställer läkare ofta ett speciellt blodprov som kallas CK-nivå. CK står för kreatinkinas, ett enzym som läcker ut ur skadad muskel. När förhöjda CK-nivåer finns i ett blodprov betyder det vanligtvis att muskeln förstörs av någon onormal process, såsom muskeldystrofi eller inflammation., Därför föreslår en hög CK-nivå ofta att musklerna själva är den troliga orsaken till svagheten, men det berättar inte exakt vad muskelstörningen kan vara.
för att bestämma vilken sjukdom som orsakar CK-höjning kan en läkare beställa en muskelbiopsi, kirurgiskt avlägsnande av ett litet muskelprov från patienten. Genom att undersöka detta prov kan läkare berätta mycket om vad som faktiskt händer inuti musklerna. Moderna tekniker kan använda biopsi för att skilja muskeldystrofi från infektioner, inflammatoriska störningar och andra problem.,
andra tester på biopsiprovet kan ge information om vilka muskelproteiner som finns i muskelcellerna, och om de är närvarande i normala mängder och på rätt platser. Detta kan avslöja vad som är fel med cellernas proteiner och ge sannolika kandidater om vilka gener som är ansvariga för problemet. Korrelationen mellan saknade proteiner på muskelbiopsi och genetiska brister är dock inte perfekt. En mda clinic läkare kan hjälpa dig att förstå dessa resultat.,
genetiska (DNA) tester, med hjälp av ett blodprov, kan analysera personens gener för särskilda defekter som orsakar DD, bidra till att förutsäga den sannolika sjukdomsförloppet och hjälpa familjer bedöma risken för att överföra sjukdomen till nästa generation. För mer information om genetiska mönster i DD, se orsaker / arv. Och för mer om att få en definitiv genetisk diagnos, se Anden är ur flaskan: genetisk testning i det 21: a århundradet.