Petrus Johannes Waardenburg, en holländsk ögonläkare, var den första som beskrev den sällsynta ärftliga sjukdomen i 1951 . Det påverkar ungefär 1: 40,000 av befolkningen och består av 3% av kongenitalt döva barn. Den har ingen ras eller etnisk förkärlek och har lika förhållande mellan män och kvinnor .
för att diagnostisera WS måste fem större och fem mindre diagnostiska kriterier fastställas., De viktigaste kriterierna är sensorineural hörselnedsättning, en vit forelock, pigmentär störning av iris, Dystopi canthorum (lateral förskjutning av de inre ögonhörn) och första gradens släktingar diagnostiserade med WS. Mindre kriterier inkluderar kongenitalt hypopigmentering av huden, medial ögonbryn flare (synophrys), hypoplastisk alae nasi, framträdande bred nasal rot, och tidig grånande av hår före 30 års ålder. Den kliniska diagnosen av WS kräver minst två huvudkriterier eller ett stort och två mindre kriterier .,
enligt de diagnostiska kriterier som föreslagits av Waardenburg finns det tre funktioner i de viktigaste kriterierna i detta fall: sensorisk neural hörselnedsättning (SNHL), onormal pigmentering av irisen och diagnostiserade släktingar i första graden. Det finns också en mindre funktion, det vill säga framträdande bred nasal rot.
WS är en fullständig klinisk bild, det vill säga varje fall är unikt i dess funktioner. Differentialdiagnosen av WS är i enlighet med huvuddragen i vår patient. Faktum är att den medfödda SNHL var huvudproblemet för vår patient och hans sex syskon., De andra kriterierna kompletterar den kliniska bilden, men de är inte de största problemen som påverkar deras liv.
vissa individer med WS påverkas av medfödd dövhet. Sådan hörselnedsättning verkar bero på abnormiteter eller frånvaro av Corti-organet . Hörselnedsättning i WS har en medfödd, sensorineural karaktär och är vanligtvis icke-progressiv, varierande från liten till djup .
i de flesta drabbade individer med WS är medfödd SNHL i båda öronen. I sällsynta fall kan dock endast en sida påverkas., Bevis tyder på att medfödd SNHL är oftare associerad med WS2 än WS1 .
i vårt fall har alla sex syskon bilateral medfödd djup sensorineural hörselnedsättning som bevisats av auditiv hjärnstamsreaktionstest (ABR), eftersom detta test var tillgängligt. Däremot kunde vi med vår patient inte utföra en ABR för honom, medan en öronundersökning av otoskop visade normala strukturer och an (OAEs och en PTA utfördes och avslöjade en djup sensorisk hörselnedsättning. Ett hörapparat krävs samt ett talterapikonsultation.,
vissa rapporter tyder på att heterochromia irider kan vara vanligare i WS2. De drabbade individerna kan ha ovanligt blekblå ögon eller skillnader i pigmentering av de två iriderna eller inom olika områden av samma iris (heterochromia irides) . Den bilaterala blå irisen är den mest framträdande egenskapen hos dessa patienter. Iris heterochromia kan vara komplett eller delbar.,
i fullständig heterochromia är varje iris en annan färg, medan i partiell heterochromia skiljer sig irisens olikfärgade område kraftigt från resten och är vanligtvis, men inte alltid, ett radiellt segment. Partiell heterochromia kan vara ensidig eller bilateral och, om bilateral, kan vara symmetrisk eller asymmetrisk .
en intressant aspekt är att de tre typerna av pigmentära störningar av iris finns i vårt fall. (a) Komplett heterochromia iridium: två ögon av olika färg (Fig., 2), (b) partiell eller segmentell heterochromia: segment av blå eller brun pigmentering i ett öga (vår patient) (Fig. 3), (C) ljusblå ögon: karakteristisk lysande blå i båda ögonen (Fig. 1). En regelbunden oftalmisk undersökning rekommenderas att följa upp eventuella sannolika skador.
hypopigmentering av huden är medfödd och kan hittas på ansikte, bagage eller lemmar. Det kan vara förknippat med en intilliggande vit forelock, som kan presentera före 30 års ålder. Hyperpigmentering har också beskrivits. Pigmenteringsfel kan påverka ögonbrynen och ögonfransarna samt hårbottenhår .,
i de sex syskonens historia fanns ett dermatologiskt samråd. Ett nytt samråd för dem också vår patient avslöjade inga hud-eller hårskador.
de fyra typerna av WS är: typ 1 och typ 2 är de vanligaste och ofta liknande i klinisk manifestation . Kliniskt kan vi skilja mellan dessa två typer av dystopi canthorum, som är karakteristisk för WS typ 1 (WS1) och frånvarande i WS typ 2 (WS2) .
Waardenburg (W) index är ett biometriskt index baserat på interpupillära, inre canthi och yttre kanthala avstånd. En W-index större än 1.,95 anses positivt för Dystopi kantorum . W-indexet för sju syskon var mindre än 1,95, vilket kan utesluta sannolikheten för typ 1.
typ 3 har samma symptom som typ 1 med muskuloskeletala abnormiteter. Det kan manifesteras med en kluven gom, muskuloskeletala systemet hypoplasi och syndaktiskt .
typ 4 kallas Shah-Waardenburg syndrom och är associerad med Hirschsprungs sjukdom, dess mest definierande funktion är aganglionisk megakolon ., De sju syskonen hade ingen historia av muskuloskeletala eller tarmsjukdomar, särskilt under neonatalperioden.
Arv av Waardenburg syndrom är autosomalt dominant, med majoriteten av probanderna med drabbade föräldrar. En minoritet har ingen berörd förälder och kan antas vara ett de novo-fall .,
Vi kan tolka förekomsten av en sådan sällsynt sjukdom i denna familj som forskarna tyder på att sjukdomen ibland kan resultera spontant av okända skäl från mutationer hos vissa individer med WS1 eller WS utan någon uppenbar familjehistoria av sjukdomen .