faktor II (protrombin) brist
faktor II (fii) brist, även kallad protrombinbrist, identifierades först 1947 av Dr.Armand Quick. Incidensen uppskattas till 1 i 2 miljoner i den allmänna befolkningen. Faktor II-brist ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära genen för att vidarebefordra den till sina barn; det påverkar män och kvinnor lika.
symptom
protrombin är en föregångare till trombin, ett enzym som omvandlar fibrinogen till fibrin för att stärka en blodpropp., Dysprotrombinemi resulterar när det finns en abnormitet i protrombins struktur. Hypoprotrombinemi uppstår när kroppen inte producerar tillräckligt med protrombin. Symtom är överdriven navelsträngsblödning, lätt blåmärken, frekventa näsblod och blödningar efter operation eller trauma. Kvinnor med FII-brist upplever menorragi, kraftig menstruationsblödning och postpartumblödning efter födseln. Gemensam blödning är ovanlig.
testning
diagnos görs med ett PROTROMBINTIDSTEST (PT) och ett aktiverat partiellt tromboplastintidstest (aPTT)., Nivåer av protrombinbrist kan variera från 2% till 50% av det normala. Patienter med nivåer nära eller vid 50% av det normala har liten eller ingen blödningsproblem. Ärftlig fii-brist måste särskiljas från den förvärvade formen. Förvärvad fii-brist orsakas av flera faktorer: långvarig användning av antibiotika, gallobstruktion, nedsatt absorption av vitamin K från tarmarna och svår leversjukdom. Det är vanligare än den ärvda formen.