Genetiken av Cancer

gener finns i DNA hos varje cell i kroppen. De kontrollerar hur cellen fungerar, inklusive:

• hur snabbt den växer

• hur ofta den delar

• hur länge den lever

forskare uppskattar att varje cell innehåller 30.000 olika gener. Inom varje cell finns gener på kromosomer.

om kromosomer

kromosomer är trådliknande strukturer i celler som innehåller gener. Det finns 46 kromosomer, ordnade i 2 uppsättningar av 23.,

du ärver en uppsättning från din mamma och en från din far. En kromosom i varje uppsättning bestämmer om du är kvinnlig eller manlig. De andra 22 kromosomparen bestämmer andra fysiska egenskaper. Dessa kromosompar kallas autosomer.

hur gener fungerar

gener kontrollerar hur dina celler fungerar genom att göra proteiner. Proteinerna har specifika funktioner och fungerar som budbärare för cellen.

varje gen måste ha rätt instruktioner för att göra sitt protein. Detta gör det möjligt för proteinet att utföra rätt funktion för cellen.,

alla cancerformer börjar när en eller flera gener i en cell muterar. En mutation är en förändring. Det skapar ett onormalt protein. Eller det kan förhindra att ett protein bildas.

ett onormalt protein ger annan information än ett normalt protein. Detta kan orsaka celler att multiplicera okontrollerbart och bli cancerösa.

om genetiska mutationer

det finns 2 grundläggande typer av genetiska mutationer:

förvärvade mutationer. Dessa är den vanligaste orsaken till cancer. De uppstår från skador på gener i en viss cell under en persons liv., Till exempel kan detta vara en bröstcell eller en koloncell, som sedan fortsätter att dela många gånger och bilda en tumör. En tumör är en onormal massa. Cancer som uppstår på grund av förvärvade mutationer kallas sporadisk cancer. Förvärvade mutationer finns inte i varje cell i kroppen och de överförs inte från förälder till barn.

faktorer som orsakar dessa mutationer inkluderar:

• tobak

• ultraviolett (UV) strålning

• virus

• ålder

Germlinmutationer. Dessa är mindre vanliga., En germlinmutation förekommer i en spermiecell eller äggcell. Den passerar direkt från en förälder till ett barn vid tidpunkten för uppfattningen. När embryot växer till en bebis kopieras mutationen från den ursprungliga spermien eller äggcellen i varje cell i kroppen. Eftersom mutationen påverkar reproduktiva celler kan den passera från generation till generation.

Cancer orsakad av germlinmutationer kallas ärftlig cancer. Det står för cirka 5% till 20% av alla cancerformer.

mutationer och cancer

mutationer sker ofta. En mutation kan vara fördelaktig, skadlig eller neutral., Detta beror på var i genen förändringen sker. Typiskt korrigerar kroppen de flesta mutationer.

en enda mutation kommer sannolikt inte att orsaka cancer. Vanligtvis uppstår cancer från flera mutationer under en livstid. Det är därför cancer uppträder oftare hos äldre människor. De har haft fler möjligheter för mutationer att bygga upp.

typer av gener kopplade till cancer

många av de gener som bidrar till cancerutveckling faller i breda kategorier:

tumörsuppressorgener. Dessa är skyddande gener., Normalt begränsar de celltillväxten genom att:

• övervaka hur snabbt celler delar sig i nya celler

• reparera missmatchat DNA

• kontrollera när en cell dör

När en tumörsuppressorgen muterar, växer cellerna okontrollerat. Och de kan så småningom bilda en tumör.

Exempel på tumörsuppressorgener inkluderar BRCA1, BRCA2, och p53 eller TP53.

Germlinmutationer i BRCA1-eller BRCA2-gener ökar kvinnans risk att utveckla ärftliga bröst-eller äggstockscancer och en mans risk att utveckla ärftlig prostata-eller bröstcancer., De ökar också risken för bukspottskörtelcancer och melanom hos kvinnor och män.

den vanligaste muterade genen hos personer med cancer är p53 eller TP53. Mer än 50% av cancers involverar en saknad eller skadad p53-gen. De flesta p53-genmutationer förvärvas. Germline p53 mutationer är sällsynta, men patienter som bär dem har högre risk att utveckla många olika typer av cancer.

onkogener. Dessa förvandlar en frisk cell till en cancercell. Mutationer i dessa gener är inte kända för att vara ärvda.,

två vanliga onkogener är:

• HER2, ett specialiserat protein som kontrollerar cancertillväxt och spridning. Det finns i vissa cancerceller. Till exempel bröst-och äggstockscancerceller.

• RAS-familjen av gener, vilket gör proteiner involverade i cellkommunikationsvägar, celltillväxt och celldöd.

DNA-reparationsgener. Dessa fixa misstag som gjorts när DNA kopieras. Många av dem fungerar som tumörsuppressorgener. BRCA1, BRCA2 och p53 är alla DNA-reparations gener.

om en person har ett fel i en DNA-reparationsgen, förblir misstag okorrigerade., Då blir misstagen mutationer. Dessa mutationer kan så småningom leda till cancer, särskilt mutationer i tumörsuppressorgener eller onkogener.

mutationer i DNA-reparationsgener kan vara ärftliga eller förvärvade. Lynch syndrom är ett exempel på den ärvda sorten. BRCA1 -, BRCA2-och p53-mutationer och deras associerade syndrom är också ärvda.

utmaningar för att förstå cancergenetik

forskare har lärt sig mycket om hur cancergener fungerar. Men många cancerformer är inte kopplade till en specifik gen. Cancer innebär sannolikt flera genmutationer., Dessutom tyder vissa bevis på att gener interagerar med sin miljö. Detta komplicerar ytterligare vår förståelse av rollgenerna spelar i cancer.

forskare fortsätter att studera hur genetiska förändringar påverkar cancerutvecklingen. Denna kunskap har lett till förbättringar inom cancervård, inklusive tidig upptäckt, riskreduktion, användning av målinriktad terapi och överlevnad.

ytterligare studier av cancergenetik kan hjälpa läkare att hitta bättre sätt att:

• förutsäga en persons risk för cancer

• diagnostisera cancer

• behandla cancer