med tillkomsten av billiga och lättillgängliga DNA-testmöjligheter för allmänheten tack vare företag som 23 och mig och Ancestry DNA, har frågor om olika gener och deras mutationer blivit bekanta och vanliga. En sådan gen kallas MTHFR, och det är av särskilt intresse för kvinnor som försöker bli gravida och kvinnor som är gravida. Det här är vad du behöver veta om MTHFR-genen och hur det kan påverka graviditeten.,
Mer: 5 Skäl att få bärare screeningtest när TTC
Vad är MTHFR genen?
MTHFR är en gen som även kallas 5-metyltetrahydrofolat. Vi har alla två kopior av MTHFR. MTHFR-genen är ansvarig för nedbrytningen av ett vitamin som kallas folsyra. Nedbrytningen av folsyra skapar folat. Det är viktigt att folsyra bryts ner, för om det inte är, kommer kroppens förmåga att ha tillräckligt med folat att blockeras. Precis som vilken annan gen som helst kan MTHFR-genens DNA-kod variera.
har du inte tid att läsa nu?, Pin det för senare:
Vad har MTHFR-genen att göra med graviditet?
för kvinnor som har en MTHFR-genmutation finns det oro över hyperhomocysteinemi och dess effekter. Hyperhomocysteinemi händer när homocysteinnivåerna är förhöjda, vilket är kopplat till nedbrytningen av folsyra. Dessa höga homocysteinnivåer kan leda till graviditetskomplikationer, särskilt när dessa höga nivåer kombineras med låga folsyra nivåer.,
Som FamilyEducation Genetik expert, Dana Bressette, kortfattat förklarar: ”MTHFR-genen bryter ner folsyra i kalcium i kroppen. Om en gravid kvinna har en muterad kopia av denna gen, kan hennes kropp inte bryta ner folsyra i folat. Folat är ett viktigt vitamin under graviditeten, eftersom det kan bidra till att förhindra fosterskador, främst ryggmärgsbråck.,”
enligt Healthline kan graviditetskomplikationer också omfatta:
- missfall
- preeklampsi
- fosterskador
vad behöver jag veta om graviditetskomplikationer som är specifikt förknippade med några av MTHFR-genvarianterna?
anencefali:
det finns en liten ökad risk för anencefali som är en neuralrörsdefekt. Denna typ av fosterskador uppstår under hjärnans och ryggmärgsutveckling. Barn med anencefali saknar stora delar av hjärnan. De har också saknade och ofullständigt formade skalleben.,
ryggmärgsbråck:
vissa studier visar också ett samband mellan varianter av MTHFR-genen och en liten ökad risk för ryggmärgsbråck. Detta är en annan vanlig form av neuralrörsdefekt. Barn med ryggmärgsbråck kan ha permanent nervskada på grund av att en del av ryggmärgen sticker ut genom en öppning i ryggraden.
preeklampsi:
detta är ett tillstånd som specifikt påverkar moderen under graviditeten. Preeklampsi orsakar högt blodtryck under graviditeten vilket kan leda till komplikationer.,
ska alla kvinnor som försöker bli gravida och gravida testas för MTHFR-genmutationer?
det korta svaret är nej. Testning rekommenderas sällan men det är lätt tillgängligt. Enligt National Institute for Health rekommenderar den amerikanska kongressen för obstetrikare och gynekologer och American College of Medical Genetics vanligtvis mot testning för vanliga MTHFR-genvarianter.,
När man överväger om du behöver testas för en MTHFR-genmutation, är det viktigt att tänka på inte bara om varianten sätter dig i riskzonen, men också hur mycket risk det faktiskt ger. Många av föreningarna med MTHFR-varianter har inte tillräckligt med forskning för att stödja regelbundna bekymmer om potentiella förhållanden.
som expert delar Dana Bressette: ”det är viktigt att notera att alla kvinnor inte behöver testas för en muterad kopia av denna gen., Kvinnor som har haft flera missfall eller graviditeter med andra genetiska anomalier kan diskutera med sin läkare om de ska testas för genen.”
förutom att ha flera missfall eller graviditeter med genetiska anomalier som neuralrörsdefekter som spina bifida eller anencephaly, andra skäl att diskutera MTHFR gentestning med din läkare inkluderar en historia av preeklampsi.
Observera att detaljerad testning i samband med MTHFR-genen kan vara mycket dyr, och försäkringen täcker inte alltid den.,
vad exakt testas när man tittar på MTHFR-genvarianterna?
om dessa tester beställs kommer du vanligtvis att få resultat om en till två veckor. Enligt Healthline kallas de två vanligaste genvarianterna C677T och A1298C. om en person har två av C677T-genvarianterna, eller en c6771-genvariant och en A1298C-genvariant, visar testet ofta förhöjda homocysteinnivåer.
vad händer om jag får reda på att jag har MTHFR genvarianter?
den goda nyheten är att bara ha MTHFR genvarianter betyder inte att du kommer att få problem., Om du upptäcker att du har höga homocysteinnivåer, kommer du att utvärderas ytterligare. Typiskt innebär att ha dessa höga homocysteinnivåer att det finns en annan bidragande faktor. Exempel på dessa bidragande faktorer är hypotyreos, kostbrist och kroniska tillstånd som diabetes, högt blodtryck eller högt kolesterol.
enligt National Institute for Health, helt enkelt med MTHFR genvarianten ensam kräver inte förändringar i prenatal vård eller vad du kommer att ta för dina prenatala vitaminer., Det rekommenderas att alla kvinnor i fertil ålder tar standarddosen av folattillskott för att minska risken för neuralrörsdefekter. I vissa fall där kvinnor har rådfrågat sin läkare om en högre risk för graviditetskomplikationer i samband med MTHFR-genvarianterna närvarande, kan läkaren föreslå extra folattillskott.
vilka behandlingsalternativ finns tillgängliga?
det finns behandlingsalternativ för att förhindra att blodproppar påverkar graviditeterna. Det finns vanliga behandlingsalternativ för detta: Lovenox eller heparininjektioner och aspirin.,
Lovenox och heparininjektioner ordineras ofta med början mycket tidigt under graviditeten för att förhindra att blodproppar bildas mellan placentan och livmoderväggen. Aspirin ordineras av liknande skäl.
behandling ordineras också ibland för att öka folsyra nivåer. Läkare kan be gravida kvinnor att ta ett prenatalt vitamin som också innehåller L-metylfolat eftersom det antas minska risken för anemi.,
Sammantaget är det lätt att låta bekymmer om MTHFR genvarianter överväldiga dig om du försöker bli gravid eller om du för närvarande är gravid, men lyckligtvis är riskerna små och behandlingar finns tillgängliga. Det tar också vanligtvis mer än bara närvaron av dessa genvarianter för att orsaka problem med graviditeten.
överväger prenatal genetisk testning? Här är vad du behöver veta och fråga din läkare om det.