viktiga fakta
- alfa-1-antitrypsin (AAT) är ett protein som produceras i levern som skyddar kroppens vävnader från att skadas av infektionsbekämpningsmedel som frigörs av immunsystemet.
- i alfa-1-antitrypsinbrist reduceras kroppens normala produktion av AAT, vilket resulterar i förstörelse av känslig lungvävnad.
- AAT-brist är ärvt. Svårighetsgraden av sjukdomen beror delvis på de abnormiteter som finns i generna som ärvs från varje förälder.,
- Det finns inget botemedel, men behandling kan hjälpa människor med AAT-brist att hantera sina symtom och leva ett bättre liv.
- Det uppskattas att det finns mellan 80.000 till 100.000 personer som påverkas av AAT-brist i USA.
hur AAT-brist påverkar din kropp
När aat-nivåerna reduceras eller saknas, kastas balansen mellan AAT och enzymelastas och kan orsaka skador. Normalt spelar detta enzym en viktig roll för att bekämpa infektion, men för mycket av det kan skada frisk vävnad., Det orsakar skador på lungens foder och alveoler, vilket resulterar i emfysem eller permanent utvidgning av lungens luftvägar. Detta kan orsaka problem med utbyte av gas och clearance av slem från lungan. Dessutom kan AAT-brist påverka levern, vilket leder till dålig funktion och ökar risken för cirros och levercancer. Under de första tre decennierna av livet är leversjukdom vanligare än lungsjukdom för en person med AAT-brist. Hos vissa individer kan AAT-brist orsaka frekventa röda, smärtsamma knölar på huden.
Vad orsakar AAT-brist?,
AAT-brist är ett ärftligt tillstånd. AAT-brist händer när en eller båda föräldrarna vidarebefordrar till sina barn en onormal version av en gen som reglerar produktionen av AAT-proteinet. Beroende på tillståndet hos de ärftliga generna kan en persons AAT-nivåer vara normala, reducerade eller frånvarande. När en person ärver en onormal gen från varje förälder ökar svårighetsgraden av sjukdomen.
inte varje individ med AAT-brist utvecklar emfysem, en typ av kol., Personer med AAT-brist har en ökad risk att utveckla lungsjukdom tidigt i livet om de röker, utsätts för begagnad rök, arbete eller bor i en dammig miljö, har en familjehistoria av emfysem, har en personlig historia av astma eller en historia av upprepade lunginfektioner.