Langerhans cell histiocytosis är en sjukdom där överskott immunsystemceller som kallas Langerhans celler bygga upp i kroppen. Langerhans celler, som hjälper till att reglera immunsystemet, finns normalt i hela kroppen, särskilt i huden
, lymfkörtlar, mjälte, lungor, lever och benmärg. I Langerhans cell histiocytosis bildar överskott av omogna Langerhans celler vanligtvis tumörer som kallas granulom., Många forskare anser nu att Langerhans cellhistiocytos är en form av cancer, men denna klassificering är fortfarande kontroversiell.
hos cirka 80 procent av drabbade individer utvecklas ett eller flera granulom i benen, vilket orsakar smärta och svullnad. Granulomerna, som vanligtvis förekommer i skallen eller de långa benen i armarna eller benen, kan orsaka att benet spricker.
granulom förekommer också ofta i huden, som uppträder som blåsor, rödaktiga stötar eller utslag som kan vara milda till svåra., Hypofysen kan också påverkas; denna körtel ligger vid basen av hjärnan och producerar hormoner som styr många viktiga kroppsfunktioner. Utan hormontillskott kan drabbade individer uppleva fördröjd eller frånvarande pubertet eller oförmåga att få barn (infertilitet). Dessutom kan hypofysskador resultera i produktion av alltför stora mängder urin (diabetes insipidus) och dysfunktion hos en annan körtel som kallas sköldkörteln., Tyreoideadysfunktion kan påverka graden av kemiska reaktioner i kroppen (metabolism), kroppstemperatur, hud-och hårstruktur och beteende.
i 15 till 20 procent av fallen påverkar Langerhans cellhistiocytos lungorna, leveren eller blodbildande (hematopoietiskt) system; skador på dessa organ och vävnader kan vara livshotande. Lungengagemang, som uppträder som svullnad i de små luftvägarna (bronkioler) och blodkärlen i lungorna, resulterar i förstyvning av lungvävnaden, andningsproblem och ökad risk för infektion., Hematopoetisk inblandning, som uppstår när Langerhans-cellerna tränger ut blodbildande celler i benmärgen, leder till en allmän minskning av antalet blodkroppar (pancytopeni). Pancytopeni resulterar i trötthet på grund av lågt antal röda blodkroppar (anemi), frekventa infektioner på grund av lågt antal vita blodkroppar (neutropeni), och koagulationsproblem på grund av lågt antal blodplättar (trombocytopeni).,
andra tecken och symtom som kan uppstå i Langerhans cell histiocytosis, beroende på vilka organ och vävnader har Langerhans cellavlagringar, inkluderar svullna lymfkörtlar, buksmärtor, gulfärgning av hud och ögonvitor (gulsot), fördröjd pubertet, utskjutande ögon, yrsel, irritabilitet och kramper. Omkring 1 av 50 drabbade individer upplever försämring av neurologisk funktion (neurodegeneration).
Langerhans cell histiocytosis diagnostiseras ofta i barndomen, vanligtvis mellan åldrarna 2 och 3, men kan förekomma i alla åldrar., De flesta individer med vuxen-debut Langerhans cell histiocytosis är nuvarande eller tidigare rökare; i ungefär två tredjedelar av vuxna-debut fall sjukdomen påverkar endast lungorna.
svårighetsgraden av Langerhans cell histiocytosis, och dess tecken och symtom, varierar mycket bland drabbade individer. Vissa presentationer eller former av sjukdomen ansågs tidigare vara separata sjukdomar. Äldre namn som ibland användes för former av Langerhans cell histiocytosis inkluderar eosinofil granulom, Hand-Schüller-Christian sjukdom och Letterer-Siwe sjukdom.,
hos många personer med Langerhans cell histiocytosis går sjukdomen så småningom bort med lämplig behandling. Det kan till och med försvinna på egen hand, speciellt om sjukdomen endast uppträder i huden. Vissa komplikationer av tillståndet, såsom diabetes insipidus eller andra effekter av vävnad och organskador, kan dock vara permanenta.