Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MRKH), även känd som Müllerian agenesis, är en medfödd anomali som kännetecknas av vaginal agenesis associerad med, i de flesta fall, ett spektrum av andra genitourinary tract abnormiteter. MRKH syndrom tillhör klass i Mullerian kanal anomalier.,
två olika former beskrivs:
- den typiska formen (typ A) av detta syndrom kännetecknas av den medfödda frånvaron av livmodern och övre 2/3 vagina med normala äggstockar och äggledare
- den atypiska formen (typ B) av syndromet innefattar associerade abnormiteter hos äggstockarna och äggledarna och njuranomalierna
på denna sida:
epidemiologi
den har en rapporterad förekomst av ~1:4000-5000 levande kvinnliga födslar.,
klinisk presentation
klinisk presentation kännetecknas av primär amenorré, med normala hormonella nivåer garanterade av fullt funktionella gonader. Ibland kan cyklisk bäckensmärta vara närvarande i post-pubertalperioden på grund av ackumulering av hemorragisk material inom livmoderknoppar med fungerande endometrium.
patologi
anomali tros uppstå under embryogenes, med arresterad utveckling av paramesonephric kanaler vid ~7 veckor efter befruktning.,
MRKH syndrom kännetecknas i allmänhet av normala yttre könsorgan och frånvaro eller minskad utveckling av livmodern och övre två tredjedelar av vagina.
äggledarna, livmodern, livmoderhalsen och övre ¾ av vagina utvecklas från Mülleriankanalerna från 8: e-12: e graviditetsveckan. En utvecklingsfel som uppstår i detta skede leder till agenesis av Müllerianska strukturer. Utvecklingen av njurar, urinledare och urinblåsa uppträder samtidigt vid omkring 6: e-12: e graviditetsveckan., Närvaron av kvarvarande komponenter såsom en blind vaginalpåse och en rudimentär livmoder (icke-fungerande myometrial vävnad), som noteras hos en betydande del av patienterna., i samband med förändringar i urin-eller skelettsystemet som inkluderar:
- vertebrala anomalier: kan förekomma i ~10% av fallen
- njuranomalier: såsom njuragenes, ektopisk njure, smält njure, renal hypoplasi och hästsko njure kan ses hos 30-40% av patienterna med syndromet 4
radiografiska egenskaper
hysterosalpingografi
även om hysterosalpingografi har en en väletablerad användning i karakterisera livmoder Mullerian kanal anomalier, det har ingen plats i MRKH syndrom med tanke på hypoplasi/agenesis av livmodern och 2/3 av slidan.,
ultraljud
vanligtvis finns det frånvaro av livmodern och normala äggstockar. Det kan också visa någon associerad njurkanal anomali.
MRI
det är avbildningsmodaliteten efter en första bedömning med ultraljud, vilket möjliggör karakterisering av livmoderknopparna och närvaro av fungerande endometrium inom dem.
Historia och etymologi
Det är uppkallat efter den tyske läkaren augusti Franz Josef Karl Mayer (1787-1865), Österrikisk läkare Karl Freiherr von Rokitansky (1804-1878), tysk gynekolog Hermann Küster (1879-?,) och den schweiziska läkaren Georges André Hauser (1921-?) 7,8.
Se även
- MURCS association