kontrollerar vanligtvis barnet för att se vilket adrenal enzym som saknas och leder behandlingen.,
tester som hjälper till att bekräfta diagnosen CAH eller guide behandling kan omfatta:
- blodprov för att kontrollera nivåer av binjurehormoner
- blodkemi för att kontrollera natrium-och höga kaliumnivåer hos barn med salt-förlorande typer av CAH
- karyotyp för att bestämma kromosomalt kön
- avbildningstester (som en ultraljudsstudie) för att få mer information om genital anatomi
- röntgen för att se hur snabbt benen mognar
Hur behandlas medfödd adrenal hyperplasi?
barn med CAH behandlas av ett vårdteam., Laget innehåller vanligtvis barnets primärvårdsläkare, en pediatrisk
, en urolog och en genetiker.
ett barn med svår CAH behöver livslång hormonbyte och extra kortisol under tider av sjukdom, stress eller skada.
behandling med hydrokortison ersätter kortisolbristen och förhindrar lågt blodsocker och lågt blodtryck. Det kan bidra till att förhindra effekterna på tillväxt och pubertet som obehandlad CAH orsakar. Barn med aldosteronbrist kan behöva behandling med fludrokortison (ett läkemedel som fungerar som aldosteron) för att upprätthålla kroppens saltbalans., Vissa spädbarn kan också behöva ta salttillskott genom munnen.
kirurgi kan anses korrigera könsorganens utseende och funktion.
med rekommenderad hormonbehandling och noggrann uppföljning med en pediatrisk endokrinolog kan barn med CAH växa och utvecklas som andra barn. Vid vuxen ålder kommer de flesta att kunna få egna barn.
vad mer Ska jag veta?
- vårdgivare bör lära sig när och hur man ger akut behandling (t.ex. för en allvarlig sjukdom eller skada), inklusive hur man ger en injektion av hydrokortison, om det behövs.,
- barn med CAH bör bära en medicinsk ID halsband eller armband.
- genetisk testning kan göras för att identifiera Cah-bärare och för prenatal diagnos.