indikationer för testning
testning för MG bör övervägas hos patienter med nydebuterad muskelsvaghet, särskilt när denna svaghet åtföljs av ptos eller diplopi.
laboratorietestning
diagnos
MG är ett tillstånd som uppfyller alla viktiga kriterier för en sjukdom som förmedlas av autoantikroppar mot AChR. Efter att ha fastställt en klinisk diagnos av MG baserat på karakteristisk presentation (t.ex. okulär och bulbar muskelsvaghet), bör ACHR serum antikroppsstatus bestämmas., Om ACHR-testning är negativ rekommenderas MuSK-testning. Serologisk testning bör utföras för att bekräfta diagnosen innan behandlingen påbörjas.
antikroppstestning
Acetylkolinreceptorantikroppar
cirkulerande ACHR-antikroppar förekommer hos ~85% av patienterna med MG. ACHR-antikroppar klassificeras i tre typer: bindning, blockering och modulerande. ACHR bindningstestet är det mest kliniskt användbara och ofta använda testet och är mycket specifikt för MG., I allmänhet är ett positivt ACHR-bindande test hos en patient med en kompatibel klinisk presentation diagnostisk för MG. AChR-blockerande antikroppar finns vanligtvis i samband med bindande antikroppar och har en högre prevalens i generaliserad MG än i okulär MG. Testning för att modulera ACHR-antikroppar är mindre kliniskt användbar men kan övervägas vid ett negativt bindningstest och hög misstanke om MG.,
ACHR testkänslighet varierar beroende på typ av MG.i generaliserad MG har cirka 85% av patienterna AChR-antikroppar, medan dessa antikroppar är närvarande hos ungefär 40% av patienterna med okulär MG. Ett stort antal individer med ACHR-antikroppspositiva MG har tymiska abnormiteter, inklusive tymisk hyperplasi (vanligast) och tymiska tumörer. Avsaknad av AChR antikroppar utesluter inte diagnosen MG. Falskt negativa resultat kan uppstå vid inställning av immunosuppression eller hos patienter som har fått antivenombehandling.,
det finns ingen tydlig korrelation mellan serumtitrar av ACHR-antikroppar och MG-sjukdomens svårighetsgrad, och användbarheten av att följa ACHR-antikroppsnivåer för att övervaka behandlingssvaret är oklart.
Muskelspecifika Tyrosinkinasantikroppar
i fall av generaliserad MG har ungefär hälften av individer utan AChR-antikroppar Muskantikroppar. Därför rekommenderas muskantikroppsmätning om en patient är negativ för ACHR-antikroppar., Individer med MG som är seropositiva för muskantikroppar är mer benägna än de utan dessa antikroppar att ha atypiska kliniska egenskaper (t.ex. selektiv muskelsvaghet som ofta sparar de okulära musklerna), som börjar vid en yngre ålder och ingen tymisk patologi; denna presentation är mer sannolikt att inträffa hos kvinnor. Som med frånvaron av AChR-antikroppar utesluter frånvaron av Muskantikroppar inte diagnosen MG.,
minskande antikroppsnivåer kan associeras med terapeutiskt svar, vilket tyder på att Musk-antikroppsnivåer kan fungera som en värdefull biomarkör vid övervakning av MG. Det behövs dock fler studier på detta område.
andra myasthenia Gravis-associerade antikroppar
andra antikroppar har påvisats hos patienter med MG, inklusive lipoproteinrelaterat protein 4 (LRP4) och strimmiga muskelantikroppar. Lrp4-proteinet aktiverar Muskaktivitet och främjar klustring av AChRs och deras stabilisering vid den neuromuskulära korsningen., Två nyligen genomförda studier fann Anti-lrp4-antikroppar hos 2% respektive 50% av patienterna med dubbelseronegativ MG (dvs patienterna hade inga detekterbara ACHR-eller Muskantikroppar).
Striationella antikroppar är inte specifika för MG och kan ses hos individer med andra autoimmuna sjukdomar och i fall av tymom utan MG. Strimmiga muskelantikroppar, när de detekteras i närvaro av AChRs, är associerade med sen debut MG; som en markör för tymom är striational antikroppsmätning mest användbar hos patienter som är seropositiva för AChR-antikroppar i tidigt stadium MG., Titin är ett av de viktigaste antigena målen för striationella antikroppar, och testning för antititinantikroppar kan vara användbara när första linjens diagnostiska tester är negativa eller när screening för förekomst av tymom hos patienter med MG. Titin antikroppsnivåer verkar korrelera med sjukdomens svårighetsgrad och har postulerats som användbar för att bedöma sjukdomsprognosen. Emellertid krävs mer forskning innan dessa antikroppar rekommenderas för användning som sjukdomsbiomarkörer.