diskussion
även om SLE är en systemisk sjukdom som kan förekomma med olika symtom, hade detta fall flera aspekter som inte förklarades av SLE ensam. Förekomsten av multipla lesioner i lungorna och benen (Figur 1a, b) gjorde oss först misstänkt miliär tuberkulos eller spridd metastasering av en malign tumör och tveksam till att behandla patienten med höga doser glukokortikoider och cyklofosfamid., Å andra sidan var progressionen av mononeurit multiplex uppenbar, och fördröjningen i behandlingen var mycket sannolikt att orsaka permanent skada. Frånvaron av ökat intag på både gallium och benscintigrafi var en av de viktiga resultaten som ifrågasatte förekomsten av infektion eller tumörer. Dessutom fann man subependymal noduler som För övrigt detekterades av en hals CT-skanning (figur 2a), som utfördes för att undersöka icke-funktionell goiter, starkt indikerade TS., Det var svårt att upptäcka dessa patognomoniska lesioner genom magnetisk resonansbildning, som i detta fall utfördes för att screena för centrala nervsystemet lupus.
först var detta fall ett tecken på ”Hickams dictum”, vilket säger att patienter kan ha ett antal sjukdomar på en gång. Ändå visade sig dess motargument till förmån för parsimony, ”Occams rakhyvel” också vara relevant här eftersom de flesta av symptomen oförklarliga av SLE berodde på en enda annan sjukdom (dvs TS) (3). Skadorna i lungorna var sannolikt multifokal micronodular pneumocyte hyperplasi., Det skiljer sig från lymfangioleiomyomatos, vilket är en välkänd komplikation av TS (4). När det gäller benavvikelser har sklerotiska benskador rapporterats samexistera hos patienter med TS (5). Ingen biopsi utfördes för dessa skador, men det fanns ingen ökning i storlek eller antal som observerades vid omprövning med en CT-skanning utförd 6 månader efter den första skanningen.
så vitt vi vet är detta den andra rapporten om SLE och TS: s komorbiditet. Singh et al. (6) rapporterade ett fall av en TS-patient med kramper och ansiktsangioödem komplicerat med fulminant SLE., De föreslog en koppling mellan de två störningarna i att dysregulering av däggdjursmålet för rapamycinvägen, som orsakas av mutationer i antingen TSC1-eller TSC2-genen, också är inblandad i patogenesen av SLE (7). Patienten dog därefter på grund av förvärrad diffus alveolär blödning trots aggressiv behandling (6). Däremot märkte vår patient knappast några symtom på TS. Det är högst troligt att hon aldrig skulle ha upptäckt att hon hade TS om hon inte hade utvecklat SLE., Dessutom förbättrades de flesta av hennes lupussymtom snabbt av glukokortikoider och cyklofosfamid. Vi fick en noggrann familjär historia igen och lärde oss att hennes mamma också hade haft liknande nageldeformiteter (dvs koenens tumörer). Patientens mamma bodde i hennes nittiotalet utan några stora hälsoproblem, såsom kollagen kärlsjukdomar. Sammantaget verkar förhållandet mellan TS och SLE vara tillfälligt i vårt fall.,
eftersom de genetiska defekterna hos TS (TSC1 och TSC2) har klarlagts, diagnostiseras mildare fall oftare, och det har blivit uppenbart att TS är en sjukdom som uppträder mycket oftare än tidigare trodde. Om de observerade massorna hade varit maligna, skulle detta ha påverkat vår terapeutiska strategi kraftigt. Således är det viktigt att noggrant diagnostisera komorbiditeten hos sådana systemiska sjukdomar, även om en av dem är så mild att den inte uppvisar några allvarliga symptom.