a Q&a med Anthony A. Amato, MD
inkludering-body myositis (IBM) är en av de vanligaste invalidiserande inflammatoriska myopatierna hos äldre vuxna, men dess bakomliggande orsak är dåligt förstådd.
IBM kännetecknas av progressiv muskelsvaghet och slöseri. Hos patienter med sjukdomen invaderar inflammatoriska celler muskelvävnad och samlar mellan muskelfibrerna., Muskelbiopsier hos patienter som diagnostiserats med IBM avslöjar flera ”inklusionskroppar” som innehåller cellulärt material av död vävnad.
för att lära sig mer om IBM talade vi med neurologen Anthony A. Amato, MD, som har lett mda Care Center vid Brigham and Women ’ s Hospital i Boston sedan 1999. Dr Amato anses vara en av landets främsta experter på IBM och andra inflammatoriska myopatier.
vad exakt är IBM, och hur vanligt är det?
IBM är förmodligen den vanligaste inflammatoriska muskelsjukdomen hos personer äldre än 50, om du inte inkluderar sarkopeni, som är åldersrelaterad., IBM är ofta underdiagnostiserad, men dess prevalens är mellan 5 och 10 per 100,000 – och det är lite vanligare hos män än hos kvinnor. Vi känner inte till några etniska eller miljömässiga riskfaktorer, även om det finns ett samband med några andra autoimmuna sjukdomar som sarkoidos och Sjøgrens syndrom.
vad är prognosen för personer med IBM?
IBM fortskrider långsamt, vanligtvis börjar i händerna, men det kan finnas variationer., För de flesta är initiala symptom svårigheter att gå i trappor, komma ut ur en stol och gå långa avstånd — aktiviteter som alla är beroende av quadriceps. Människor har också svårt att ta tag i föremål, hålla en penna, knäppa sina skjortor eller öppna burkar. Dessa är tidiga tecken på IBM, vilket är annorlunda än vad du kan hitta i andra typer av myosit. I de andra typerna påverkas armarna över huvudet, medan i IBM är det fingrarna som påverkas. Det är också mer asymmetrisk, som påverkar patienter mer i en arm eller ben än den andra.,
i de flesta fall börjar symtomen efter 60 års ålder, men vissa patienter kan börja på 40-talet, och jag har sett det även i slutet av 30-talet hos patienter med HIV. Men det är en försvagande, progressiv sjukdom, så inom 10 eller 15 år kan patienter vara i rullstol. Cirka 60% av patienterna utvecklar också sväljningsproblem, och vissa behöver ett matningsrör.
Hur blev du så involverad i denna sjukdom?
IBM är en stor del av vad jag ser på vår vårdcentral. Det är en stor klinik, och vi kan se 25 patienter i veckan med IBM; jag har 50 eller mer som jag aktivt följer., Redan 1991 gjorde jag min gemenskap med Jerry Mendell, MD , och han hade ett mycket starkt intresse av IBM. Jag var där när han publicerade sitt landmärke papper som visar närvaron av amyloidavlagringar i muskelfibrerna hos patienter med IBM. Det väckte mitt intresse.
finns det några effektiva behandlingar för IBM?
inte just nu. Jag hänvisar i allmänhet patienter för fysisk och arbetsterapi och, om de har sväljningsproblem, talterapi., Patienter har provat olika immunotherapies, prednison, metotrexat och intravenöst gammaglobulin, men dessa har alla biverkningar, och i randomiserade studier har de inte visat sig vara effektiva.
hur är det med kliniska prövningar?
just nu gör Orphazyme en studie av arimoclomol med 100 patienter i USA och 50 i England. Hypotesen är att det ökar värmechockproteinproduktionen i muskeln, vilket minskar bildandet av inklusioner., De flesta av patienterna i denna 20-månaders studie kommer att avslutas under de närmaste sex månaderna, och vi ser fram emot att se resultaten.
det finns också ansträngningar för att utveckla antikroppar som riktar sig mot några av de specifika inflammatoriska cellerna som ses i blodomloppet och muskeln hos personer med IBM. Det lovar jag mycket.
vad kan människor med IBM göra idag för att hjälpa till att främja forskning?
det pågår forskningsstudier som innebär att blod och muskelvävnad doneras. Om IBM-patienter kommer att ha en diagnostisk muskelbiopsi, kan de välja att donera kvarvarande vävnad till forskning.,
de kan också frivilligt delta i kliniska prövningar. Vi har inte svårt att rekrytera patienter; de vill verkligen delta i dessa studier eftersom alternativen för behandling av IBM är begränsade.
framåt forskning
MDA stöder 150 forskningsprojekt över hela världen. Läs mer om hur vi arbetar för att påskynda leverans av behandlingar och botemedel på mda.org/science.