i tre år utvecklade en tonårspojke i North Carolina gradvis förvärrade rörelse -, tal-och minnesproblem, men läkarna kunde inte bestämma orsaken till hans försämrade tillstånd.
det var först efter hans död vid 16 års ålder som de hittade svaret: pojken hade en extremt sällsynt hjärnstörning som kallas sporadisk dödlig sömnlöshet, som orsakas av prioner eller onormalt vikta proteiner. Pojken är den yngsta personen som är känd för att ha haft denna sjukdom, enligt en ny rapport om det tragiska fallet.,
även om prionsjukdomar är sällsynta hos tonåringar ville forskarna publicera fallet för att öka medvetenheten om tillståndet bland läkare som behandlar barn, säger Dr.Ermias Belay, från Centrum för sjukdomsbekämpning och förebyggande nationella centrum för framväxande och zoonotiska infektionssjukdomar, som undersökte pojkens fall.
pojkens symptom började tillbaka i februari 2009, när han besökte akutavdelningen för sluddrigt tal och dubbelseende., Hans läkare trodde ursprungligen att hans symptom var relaterade till två hjärnskakningar som pojken hade upplevt under de föregående månaderna, varav en inträffade under fotbollspraxis. Men en MR (magnetisk resonansbildning) och CT-skanning av huvudet och nacken verkade normal.
under de följande månaderna klagade pojken på balans-och minnesproblem och svårigheter att skriva. I juni 2009 var han på sjukhus för förvärrade samordningsproblem, inklusive en ostadig promenad, liksom feber.,
under den sjukhusvistelsen såg en läkare att pojken uppvisade ofrivilliga rörelser i armar och ben och han överfördes till ett rehabiliteringscenter. Under de följande veckorna fortsatte pojkens minne och gångförmåga att minska. Läkare trodde att pojken kan ha inflammation i hjärnan, en möjlighet som orsakas av en autoimmun sjukdom. När pojken så småningom lämnade sjukhuset var han i rullstol och inte längre kunde gå i skolan, sa rapporten.,
under de närmaste åren fortsatte pojkens tillstånd att bli värre — han hade svårt att tugga och svälja, och under en sjukhusvistelse sa läkare att han verkade yrande, men det var inte klart om detta berodde på hans tillstånd eller de mediciner han tog.
hösten 2011 var patienten på sjukhus för lunginflammation, och fem månader senare blev han på sjukhus för livshotande andningssvårigheter. Han placerades på en ventilator, men läkare kunde inte rädda honom, och han dog i februari 2012.,
läkare visste att pojken hade en progressiv hjärnsjukdom, men exakt vilken sjukdom som hade undgått dem. En obduktion analys av hans hjärna avslöjade ett extremt oväntat resultat: pojken hade en prionsjukdom. Prioner är proteiner som normalt finns i hjärnan som bildar hjärnskador när de börjar vikas onormalt.
det finns två kända orsaker till prioner som bildas i hjärnan — en persons gener eller faktorer i miljön. Men i vissa fall, som med denna tonåring pojke, det finns ingen ”trigger”, och dessa är kända som sporadiska fall, sade Belay.,
”i USA är prionsjukdom i extremt ovanligt,” sade Belay. ”Detta är den yngsta patienten, som vi är medvetna om,” att ha en sporadisk prionsjukdom, sade han. Det finns ingen behandling eller botemedel mot prionsjukdomar.
en typ av prionsjukdom är Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, ett tillstånd som ofta är sporadiskt. Men lesionerna i pojkens hjärna var inte karakteristiska för detta tillstånd. I stället såg hans hjärna ut som människor med dödlig familjär sömnlöshet, en ärftlig prionsjukdom där patienter ofta upplever förvärrad sömnlöshet., Eftersom pojken inte hade den genetiska mutationsegenskapen hos personer med dödlig familjär sömnlöshet, sades han ha sporadisk dödlig sömnlöshet.
om pojken hade sömnlöshet, plockades den inte upp av sina läkare eller hans föräldrar. Belay noterade att ibland behövs en sömnstudie för att diagnostisera sömnlöshet, men i pojkens fall var detta inte förformat.
ibland missas sömnlöshet eftersom en patients tillstånd är så avancerat att de inte kan berätta för andra om sina sömnproblem, sa Belay., ”De kanske kämpar med sömn, och de kanske inte kan kommunicera det”, sa han.
om en läkare ”står inför en patient med mycket ovanlig neurologisk sjukdom som inte kan förklaras av någon annan orsak, bör de börja överväga möjligheten till prionsjukdomar, även om patienten är mycket ung”, säger Belay.
rapporten publiceras online Feb. 3 i tidskriften Pediatrics.
följ Rachael Rettner @RachaelRettner. Följ Live Science @livescience, Facebook & Google+. Originalartikel om levande vetenskap.,