nyckeltal
det finns över 300 miljoner människor som lever med en eller flera av över 6 000 identifierade sällsynta sjukdomar runt om i världen1, var och en stöds av familj, vänner och ett team av vårdare som utgör den sällsynta sjukdomssamhället.
varje sällsynt sjukdom kan bara påverka en handfull människor, utspridda runt om i världen, men tillsammans motsvarar antalet personer som direkt påverkas befolkningen i världens tredje största land.
sällsynta sjukdomar påverkar för närvarande 3,5% – 5,9% av den globala befolkningen.,
72% av sällsynta sjukdomar är genetiska medan andra är resultatet av infektioner (bakteriella eller virala), allergier och miljömässiga orsaker, eller är degenerativa och proliferativa.
70% av dessa genetiska sällsynta sjukdomar börjar i barndomen.
en sjukdom som definieras som sällsynt i Europa när den drabbar färre än 1 av 2 000 personer.
egenskaper hos sällsynta sjukdomar
över 6000 sällsynta sjukdomar kännetecknas av en bred mångfald av sjukdomar och symtom som inte bara varierar från sjukdom till sjukdom utan även från patient till patient som lider av samma sjukdom.,
relativt vanliga symptom kan dölja underliggande sällsynta sjukdomar som leder till feldiagnos och fördröja behandlingen. Quintessentially invalidiserande, patientens livskvalitet påverkas av bristen eller förlusten av autonomi på grund av den kroniska, progressiva, degenerativa, och ofta livshotande aspekter av sjukdomen.
det faktum att det ofta inte finns några befintliga effektiva botemedel bidrar till den höga nivån av smärta och lidande som patienterna och deras familjer lider av.,
vanliga chaellenges
bristen på vetenskaplig kunskap och kvalitetsinformation om sjukdomen resulterar ofta i en fördröjning av diagnosen. Behovet av lämplig hälso-och sjukvård av hög kvalitet ger också upphov till ojämlikhet och svårigheter när det gäller tillgång till behandling och vård. Detta leder ofta till stora sociala och ekonomiska bördor för patienterna.
som nämnts, på grund av den breda mångfalden av störningar och relativt vanliga symtom som kan dölja underliggande sällsynta sjukdomar, är initial feldiagnos vanligt., Dessutom skiljer sig symtomen inte bara från sjukdom till sjukdom, men också från patient till patient som lider av samma sjukdom.
på grund av sällsynthet och mångfald av sällsynta sjukdomar måste forskningen vara Internationell för att säkerställa att experter, forskare och kliniker är anslutna, att kliniska prövningar är multinationella och att patienter kan dra nytta av sammanslagning av resurser över gränserna., Initiativ som de europeiska referensnätverken (nätverk av expertcentrum och vårdgivare som underlättar gränsöverskridande forskning och hälso-och sjukvård), International Rare Disease Research Consortium och EU: s ramprogram för forskning och Innovation Horisont 2020 stöder internationell, uppkopplad forskning.
Hur kan sällsynt sjukdomsdag göra skillnad?
Rare Disease Day ökar medvetenheten för de 300 miljoner människor som lever med sällsynta sjukdomar runt om i världen och deras familjer och vårdare.,
den långsiktiga orsaken till den sällsynta Sjukdomsdagskampanjen är att uppnå rättvis tillgång till diagnos, behandling, hälso-och sjukvård och social omsorg och sociala möjligheter för personer som drabbats av en sällsynt sjukdom.
viktiga framsteg fortsätter att göras med gemensamma internationella förespråkningsinsatser för universell hälsoskydd (UHC), som ingår i FN: s mål för hållbar utveckling (SGDs) för att förespråka rättvisa Hälsosystem som uppfyller behoven hos personer som drabbats av sällsynta sjukdomar för att inte lämna någon bakom sig.,
Rare Disease Day är möjligheten förespråkare för sällsynta sjukdomar som en prioritet för mänskliga rättigheter på lokal, nationell och internationell nivå när vi arbetar mot ett mer inkluderande samhälle.
Rare Disease Day är ett bra exempel på hur framsteg fortsätter att göras, med händelser som hålls över hela världen varje år. Från och med 2008, när händelser ägde rum i bara 18 länder, har Rare Disease Day ägt rum varje år sedan, med händelser som hålls i över 100 länder i 2019.,
1Research nyligen publicerad i European Journal of Human Genetics, artikel författad av EURORDIS-Sällsynta Sjukdomar i Europa, Orphanet & Orphanet Irland ”Uppskatta de kumulativa punkt förekomsten av sällsynta sjukdomar: analys av Orphanet”. Analysen är av sällsynta genetiska sjukdomar och är därför konservativ eftersom den inte innehåller sällsynta cancerformer eller sällsynta sjukdomar orsakade av sällsynta bakteriella eller virala infektionssjukdomar eller förgiftningar https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0