Nach 12 Wochen: Nackentransparenz-Scan
Der Nackentransparenz-Scan (NT) oder „12-Wochen-Scan“ ist ein Ultraschall, der im ersten Trimester zwischen 11, 5 Wochen und 13 Wochen, sechs Tagen, durchgeführt wird. Dieser Scan wird mit einem Bluttest kombiniert, der zwei spezifische Schwangerschaftshormone untersucht: das freie Beta-hCG und PAPP-A (schwangerschaftsbedingtes Plasmaprotein A)., Dieser kombinierte Test ist ein äußerst genauer nicht-invasiver Screening-Test zur Verfügung, um einen Fötus mit einem Risiko für Down-Syndrom sowie andere Chromosomenanomalien und einige große strukturelle Anomalien zu identifizieren. Die Sensibilität dafür wurde erst kürzlich von NIPT in den Schatten gestellt. Ein Ultraschall-screening-test ist nicht-invasiv und hat keine Nebenwirkungen oder Komplikationen.
Es gibt jedoch keine Ja/Nein-Antwort darauf, ob ein Problem wie das Down-Syndrom vorliegt., Die einzige Möglichkeit, das Down — Syndrom oder andere Chromosomenanomalien zu diagnostizieren, besteht darin, einen diagnostischen Test — entweder ein CVS oder eine Amniozentese-durchzuführen und die fetalen Zellen zu testen. Diese Tests sind invasiv und erfordern, dass eine Nadel in den Bauch und die Gebärmutter der Mutter eingeführt wird und daher ein geringes Risiko für Fehlgeburten besteht.
Viele Patienten möchten den diagnostischen Test wegen des geringen Fehlgeburtsrisikos nicht durchführen lassen und bevorzugen den Ultraschall-Screening-Test, den NT-Scan, um zu entscheiden, ob sie mit dem Testen des Fötus fortfahren möchten., Während NT in Kombination mit dem biochemischen Bluttest des ersten Trimesters ein sehr genauer Screening-Test für Chromosomenanomalien ist, werden leider nicht alle mit Down-Syndrom oder anderen Chromosomenanomalien betroffenen Feten erkannt.
Chromosomenanomalien treten auf, wenn sich die Anzahl oder Struktur der Chromosomen ändert. Normalerweise haben wir 46 Chromosomen, 23 Paare nummeriert 1-22 und ein Paar Geschlechtschromosomen.
Jungen haben XY und Mädchen haben XX. Die häufigste Chromosomenanomalie bei der Geburt ist das Down-Syndrom., Beim Down-Syndrom ist eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 vorhanden, die insgesamt 47 Chromosomen ergibt.
Akkreditierte Praktiken:
Um sicherzugehen, dass Ihr NT-Scan korrekt durchgeführt wird, ist es wichtig, dass Sie Ihren Scan in einer akkreditierten Praxis durchführen lassen. Ein NT-Computerpaket wurde in den 1990er Jahren von der London Fetal Medicine Foundation entwickelt und basierte auf mehr als 100.000 Schwangerschaften.
Die strenge Prüfung der NT-Ultraschallarbeit, die von jeder akkreditierten Praxis der Welt durchgeführt wird, wird mehrmals im Jahr durchgeführt. Dadurch wird sichergestellt, dass der NT-Scan-Test korrekt durchgeführt wird., Kürzlich hat das Royal Australian College of Geburtshelfer und Gynäkologen die regelmäßige Prüfung australischer Praktiken übernommen.,dvantages des 12-wöchigen NT-Scans
Es gibt mehrere Vorteile eines 12-wöchigen NT-Scans, einschließlich:
- Schätzung des individuellen Risikos für Down-Syndrom und andere Chromosomenanomalien
- Bildschirm für Spina bifida
- Genaueres Datum der Schwangerschaft
- Diagnose mehrerer Föten
- Diagnose eines Frühschwangerschaftsversagens
- Ermöglichen die Früherkennung einiger schwerwiegender Anomalien
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NT und Down-Syndrom
Am Ende des ersten Trimesters befindet sich normalerweise eine kleine Menge Flüssigkeit unter der Haut des Fötus am Hinterkopf und Nacken., Diese Flüssigkeit wird als Nackentransparenz (NT) bezeichnet und kann leicht und genau bis zu einem Zehntel Millimeter gemessen werden.
Wenn zusätzliche Flüssigkeit vorhanden ist und die NT-Messung dicker als normal ist, besteht ein Zusammenhang mit Chromosomenanomalien wie Down-Syndrom und einigen strukturellen Anomalien im Fötus. Nicht alle Babys mit einer erhöhten NT-Messung haben ein Down-Syndrom oder eine strukturelle Anomalie., Die zusätzliche Flüssigkeit am Hinterkopf und Nacken verschwindet normalerweise um 18 Wochen. Die Flüssigkeit an sich ist keine Anomalie und schadet dem Baby nicht, kann aber einfach das Zeichen eines potenziellen Problems sein. Das Baby wird von Kopf bis Boden gemessen, um die Kronenrumpflänge zu bestimmen, und die Nackentransparenz wird gemessen. Diese Messungen werden in das Computerprogramm mit dem Geburtsdatum des Patienten und dem ersten Trimester Biochemie Bluttest eingegeben., Der Computer berechnet dann das altersbedingte Risiko des Patienten für das Down-Syndrom und das neue individuelle Risiko für diese Schwangerschaft. Die Befunde werden dann mit dem Patienten besprochen. Das kombinierte NT-Ergebnis liefert dem Patienten eine Risikobewertung. Dies ist entweder ein hohes Risiko (Risiko ist größer als 1 von 300) oder ein geringes Risiko (Risiko weniger als 1 von 300). Da es sich um einen Screening-Test und keinen diagnostischen Test handelt, ist das Down-Syndrom auch bei einem geringen berechneten Risiko nicht vollständig ausgeschlossen und kann immer noch gelegentlich auftreten.,
Free-BhCG und PAPPA und Down-Syndrom
Frei – BhCG (Beta-humanes Chorion-Gonadotropin) und das PAPP-A (pregnancy associated plasma protein-A) Ebenen beurteilt werden kann aus ein Blut-test. Dies geschieht am besten nach 10 Wochen, etwa zwei Wochen vor dem NT-Scan, kann aber auch kurz vor oder am selben Tag wie der NT-Scan durchgeführt werden. Der PAPP – A-Spiegel ist tendenziell niedriger und der BhCG-Spiegel ist bei Schwangerschaften, die vom Down-Syndrom betroffen sind, tendenziell höher.,
Genauigkeit der Nackentransparenz
Wenn der Ultraschall mit dem Bluttest im ersten Trimester (BhCG und PAPPA) und dem Nasenbein kombiniert wird, erhöht sich die Nachweisrate auf 95%. Keiner dieser Screening-Tests kann eine 100% ige Erkennung ergeben. Wenn eine schwangere Frau eine Chromosomenanomalie vollständig ausschließen möchte, sollte sie einen vorgeburtlichen Test mit einem CVS oder einer Amniozentese in Betracht ziehen. Eine genetische Beratung wird ebenfalls empfohlen. Die Ergebnisse der Prüfung stehen Ihnen kurz nach der Prüfung zur Verfügung., Einer unserer genetischen Berater oder Ärzte steht zur Verfügung, um das Ergebnis und die Möglichkeiten für weitere Tests zu diskutieren.