Bei der Arbeit mit Pflanzen, Tieren oder anderen Modellorganismen können Stammbäume verwendet werden, um Merkmalen zwischen Familiengruppen zu folgen.
Stammbaumdiagramme sind Diagramme, die die Phänotypen und/oder Genotypen für einen bestimmten Organismus und seine Vorfahren zeigen. Während sie häufig in menschlichen Familien verwendet werden, um genetische Krankheiten zu verfolgen, können sie für jede Art und jedes vererbte Merkmal verwendet werden. Genetiker verwenden einen standardisierten Satz von Symbolen, um das Geschlecht, die familiären Beziehungen und den Phänotyp eines Individuums darzustellen., Diese Diagramme werden verwendet, um die Art der Vererbung einer bestimmten Krankheit oder eines bestimmten Merkmals zu bestimmen und die Wahrscheinlichkeit ihres Auftretens bei Nachkommen vorherzusagen. Stammbaum-Analyse ist somit ein wichtiges Werkzeug in der Grundlagen-Forschung und der genetischen Beratung.
Jedes Stammbaumdiagramm stellt alle verfügbaren Informationen über die Vererbung eines einzelnen Merkmals (meistens einer Krankheit) innerhalb einer Familie dar., Die Stammbaumkarte wird daher anhand sachlicher Informationen gezeichnet, aber es besteht immer die Möglichkeit von Fehlern in diesen Informationen, insbesondere wenn Sie sich auf die Erinnerungen von Familienmitgliedern oder sogar klinische Diagnosen verlassen. Bei echten Stammbäumen können weitere Komplikationen aufgrund unvollständiger Penetranz (einschließlich Beginnsalter) und variabler Expressivität von Krankheitsallelen auftreten, aber für die in diesem Buch vorgestellten Beispiele gehen wir von einer vollständigen Genauigkeit der Stammbäume aus., Ein Stammbaum kann gezogen werden, wenn versucht wird, die Art einer neu entdeckten Krankheit zu bestimmen, oder wenn eine Person mit einer Familiengeschichte einer Krankheit die Wahrscheinlichkeit wissen möchte, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. In jedem Fall wird ein Baum gezeichnet, mit Kreisen, um Frauen darzustellen, und Quadraten, um Männer darzustellen. Paarungen werden als eine Linie gezeichnet, die ein Männchen und ein Weibchen verbindet, während eine konsanguine Paarung (eng verwandt) zwei Linien ist.
Die betroffene Person, die die Familie auf einen Genetiker aufmerksam macht, wird Proband genannt. Wenn bekannt ist, dass eine Person Symptome der Krankheit oder des Merkmals (betroffen) hat, wird das Symbol ausgefüllt. Manchmal wird ein halb ausgefülltes Symbol verwendet, um einen bekannten Träger einer Krankheit anzuzeigen; Dies ist jemand, der keine Symptome der Krankheit hat, aber die Krankheit an nachfolgende Generationen weitergegeben hat, weil sie eine Heterozygote sind., Beachten Sie, dass bei der Erstellung eines Stammbaums häufig nicht bekannt ist, ob eine bestimmte Person Träger ist oder nicht, sodass nicht alle Träger in einem Stammbaum immer explizit angegeben sind. Der Einfachheit halber gehen wir in diesem Kapitel davon aus, dass die vorgestellten Stammbäume genau sind und vollständig penetrante Merkmale darstellen.
Mitwirkende und Aufgaben
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Dr. Todd Nickel und Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal University) Der Inhalt dieser Seite ist lizenziert unter CC-SA-3.0 Lizenzierung Richtlinien.,
Unter Verwendung von Stammbäumen zur Bestimmung von Vererbungsmustern
Bei einem Stammbaum einer uncharakterisierten Krankheit oder eines Merkmals besteht eine der ersten Aufgaben darin, zu bestimmen, welche Vererbungsmodi möglich sind und welche Art der Vererbung am wahrscheinlichsten ist. Diese Informationen sind wichtig für die Berechnung der Wahrscheinlichkeit, dass das Merkmal in zukünftigen Nachkommen vererbt wird.
Wichtig, sich an Autosomen zu erinnern & Geschlechtschromosomen
- Denken Sie daran, dass Autosomen bei Männern und Frauen gleich sind., Sowohl männliche (Spermien) als auch weibliche (Eizellen) Gameten enthalten eine Kopie jedes Autosoms.
- Denken Sie daran, dass Geschlechtschromosomen zwischen Männern und Frauen unterschiedlich sind. Sowohl männliche (Spermien) als auch weibliche (Eizellen) Gameten enthalten eine Kopie eines Geschlechtschromosoms, aber in Eizellen ist dieses Chromosom X und in Spermien könnte es X oder Y sein
*Beachten Sie, dass diese Beschreibungen von Geschlechtschromosomen bei Männern und Frauen die häufigsten Szenarien darstellen. Wie in fast jedem Aspekt der Genetik gibt es Ausnahmen!,
Autosomal dominant
Wenn eine Krankheit durch ein dominantes Allel eines Gens verursacht wird, zeigt jede Person mit diesem Allel Symptome der Krankheit (unter der Annahme einer vollständigen Penetranz), und nur ein Krankheitsallel muss vererbt werden, damit ein Individuum betroffen ist. Daher muss jedes betroffene Individuum einen betroffenen Elternteil haben und das Merkmal tritt häufig in jeder Generation auf; Dieses Muster wird oft als vertikales Vererbungsmuster bezeichnet, wie in von oben nach unten des Stammbaums., Ein Stammbaum mit betroffenen Individuen in jeder Generation ist typisch für autosomal dominante Erkrankungen. Beachten Sie jedoch, dass andere Vererbungsarten die Krankheit auch in jeder Generation zeigen können, wie unten beschrieben. Es ist auch möglich, dass eine betroffene Person mit einer autosomal dominanten Erkrankung eine Familie ohne betroffene Kinder hat, wenn der betroffene Elternteil heterozygot ist. Dies gilt insbesondere in kleinen Familien, in denen die Wahrscheinlichkeit, dass jedes Kind das normale und nicht das Allel erbt, nicht extrem gering ist., Beachten Sie, dass autosomal dominante Erkrankungen in Populationen normalerweise selten sind, daher neigen betroffene Personen mit autosomal dominanten Erkrankungen dazu, Heterozygoten zu sein (andernfalls wären beide Elternteile von derselben seltenen Krankheit betroffen gewesen). Achondroplastischer Zwergwuchs und Polydaktylie sind beide Beispiele für menschliche Zustände, die einer AD-Vererbungsart folgen können.
X-linked dominant
Bei der X-linked dominant Vererbung befindet sich das für die Krankheit verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom, und das Allel, das die Krankheit verursacht, dominiert das normale Allel bei Frauen. Da Frauen doppelt so viele X-Chromosomen haben wie Männer, sind Frauen in der Bevölkerung häufiger betroffen als Männer. Allerdings liefern nicht alle Stammbäume ausreichende Informationen, um X-chromosomal und autosomal dominant zu unterscheiden., Ein endgültiger Hinweis darauf, dass ein Merkmal autosomal und nicht X-verknüpft vererbt wird, ist, dass ein betroffener Vater die Krankheit an einen Sohn weitergibt; Diese Art der Übertragung ist bei X-Linked Dominant nicht möglich, da Männer ihr X-Chromosom von ihren Müttern erben.
Autosomal-rezessiv
Krankheiten, die autosomal-rezessiv vererbt werden, erfordern, dass beide Elternteile einer betroffenen Person mindestens eine Kopie des Krankheitsallels tragen. Mit autosomal-rezessiven Merkmalen können viele Individuen in einem Stammbaum Träger sein, wahrscheinlich ohne es zu wissen. Im Vergleich zu Stammbäumen dominanter Merkmale zeigen autosomal-rezessive Stammbäume tendenziell weniger betroffene Individuen und werden oft als „Überspringen“ von Generationen beschrieben., Das Hauptmerkmal, das autosomal-rezessiv von dominant vererbten Merkmalen unterscheidet, ist daher, dass nicht betroffene Individuen betroffene Nachkommen haben können.
X-linked rezessive
Da Männer nur ein X-Chromosom haben, wird jedes Männchen, das ein X-linked rezessive Krankheitsallel erbt, davon betroffen sein (unter der Annahme einer vollständigen Penetranz)., Daher neigen Männer in X-verknüpften rezessiven Vererbungsmodi dazu, häufiger betroffen zu sein als Frauen in einer Population. Denken Sie daran, dass in autosomal vererbten Mustern beide Geschlechter gleichermaßen betroffen sind oder in X-verknüpften dominanten Mustern Frauen häufiger betroffen sind. Beachten Sie jedoch, dass es in den für menschliche Familien typischen kleinen Stichprobengrößen normalerweise nicht möglich ist, genau zu bestimmen, ob ein Geschlecht häufiger betroffen ist als andere., Auf der anderen Seite ist ein Merkmal eines Stammbaums, mit dem endgültig festgestellt werden kann, dass ein Vererbungsmuster nicht X-Chromosom rezessiv ist, das Vorhandensein einer betroffenen Tochter von nicht betroffenen Eltern; weil sie ein X-Chromosom von ihrem Vater erben müsste, wäre er auch betroffen gewesen, wenn das Allel X-Chromosom rezessiv wäre.
Y-gebunden und Mitochondriale Vererbung.
Zwei weitere Modi sind Y-linked und mitochondriale Vererbung.
Nur Männchen sind in der menschlichen Y-verknüpften Vererbung betroffen (und andere Arten mit dem X/Y-Geschlechtsbestimmungssystem). Es gibt nur Vater-Sohn-Übertragung. Dies ist die einfachste Art der Vererbung zu identifizieren, aber es ist eine der seltensten, weil es so wenige Gene auf dem Y-Chromosom gibt. Ein Beispiel für die Y-verknüpfte Vererbung ist der Phänotyp des behaarten Ohrs, der in einigen indischen Familien zu sehen ist., Wie erwartet wird dieses Merkmal vom Vater an alle Söhne und keine Töchter weitergegeben. Y-Chromosom-DNA-Polymorphismen können verwendet werden, um der männlichen Abstammung in großen Familien oder durch alte Ahnenlinien zu folgen. Zum Beispiel macht das Y-Chromosom des mongolischen Herrschers Dschingis Khan (1162-1227 CE) und seiner männlichen Verwandten ~8% der Y-Chromosomenlinie von Männern in Asien aus (0,5% weltweit).
Mutationen in mitochondrialer DNA werden über die mütterliche Linie (von Ihrer Mutter) vererbt. Es gibt einige menschliche Krankheiten, die mit Mutationen in Mitochondrien-Genen verbunden sind., Diese Mutationen können sowohl Männer als auch Frauen betreffen, aber Männer können sie nicht weitergeben, da die Mitochondrien über das Ei und nicht über das Sperma vererbt werden. Mitochondriale DNA-Polymorphismen werden auch verwendet, um evolutionäre Linien zu untersuchen, sowohl alte als auch neue. Aufgrund der relativen Ähnlichkeit der Sequenz wird mtDNA auch bei der Artenidentifikation in Ökologiestudien eingesetzt.
Mitwirkende und Aufgaben
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Dr. Todd Nickel und Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal University) Der Inhalt dieser Seite ist lizenziert unter CC-SA-3.0 Lizenzierung Richtlinien.,