Tabelle 1
Gibt es Faktoren, die die Laborergebnisse beeinflussen könnten? Nimmt Ihr Patient insbesondere Medikamente – OTC – Medikamente oder Kräuter-ein, die sich auf die Laborergebnisse auswirken könnten?
Die Bewertung der relativen Prozentsätze der erkannten Hämoglobinspezies ist wichtig, um zur richtigen Diagnose zu gelangen.
Eisenmangel kann den Hämoglobinanteil A2 senken, so dass eine ß-Thalassämie übersehen werden kann. Ein MCV / RBC von weniger als 14 deutet stark auf ß-Thalassämie hin., Wenn der Wert von Hämoglobin A2 als Schlüsselindikator für ß-Thalassämie verwendet wird, ist es entscheidend, das Vorhandensein von A2’auszuschließen. Diese Delta-Kettenvariante ist klinisch gutartig, liegt jedoch in gleicher Konzentration wie die A2 vor und muss hinzugefügt werden. Es kann schwierig sein, sich auf EP oder IEF zu visualisieren, da der Prozentsatz gering ist und mit Hämoglobin S auf HPLC verdünnt wird.
Anämie der Entzündung (Anämie chronischer Erkrankungen) hat ein normales/erhöhtes Ferritin, und weitere Tests können angezeigt sein, um festzustellen, ob auch Eisenmangel vorliegt. Bei entzündlichen Erkrankungen ist das C-reaktive Protein erhöht.,
Transfundiertes Blut wird immer als 100% Hämoglobin A angenommen, dies ist jedoch nicht immer der Fall, da Patienten, die heterozygot für Hämoglobin C-oder D-Mutationen sind, während der Spende nicht identifiziert werden, und dies könnte die erwarteten Prozentsätze der Hämoglobine A und C verändern
Welche Laborergebnisse sind absolut bestätigend?
Der Nachweis der Substitution von Lysin durch Glutaminsäure an Position 6 der ß-Globinkette ist diagnostisch für Hämoglobin C (ß6 Glu → Lys). Dies ist der gleiche Ort wie Hämoglobin S, also, wenn SC vorhanden ist, müssen diese Mutationen 1 auf jeder Globinkette sein., Die Kosten für diesen Test sind selten gerechtfertigt.
In der Praxis wird jedoch der Nachweis eines Peaks auf HPLC im C-Elutionsfenster zusammen mit einem Band, das mit Hämoglobin C auf EP oder IEF elutiert, als Bestätigung für das Vorhandensein von Hämoglobin C angesehen Vorhandensein von dichten polyedrischen Kristallen sowohl intrazellulär als auch extrazellulär auf dem peripheren Abstrich ist ebenfalls charakteristisch. Vorausgesetzt, dass der Prozentsatz an Hämoglobin F und A2 normal ist und der klinische Schweregrad wie erwartet ist, sind weitere Tests normalerweise nicht gerechtfertigt.,
Hämoglobin-C-Kristalle treten bei C/Cß0 aufgrund der reduzierten Produktion von ß-Ketten seltener auf.
Im Hämoglobin C-Merkmal ist der Prozentsatz an Hämoglobin C immer niedriger als der von Hämoglobin A (typischerweise 35-40%), aber es gibt keine verringerte Produktionsrate von Hämoglobin C ß-Ketten. Der Unterschied tritt auf, weil die Affinität der mutierten ß-Globinketten zu α-Globinketten verringert ist. Der genaue Grund für die Hämolyse ist unklar und kann eine Kombination aus der intra-erythroiden Kristallbildung oder zellulärer Dehydratation aufgrund von erhöhtem Kaliumeflux sein.,
Viele Neugeborenen-Screening-Programme umfassen Tests für häufige Hämoglobinopathien. Sobald der Prozentsatz von Hämoglobin F vom Gesamthämoglobin subtrahiert ist, wird das gleiche Verhältnis von Hämoglobin C zu Hämoglobin A wie bei Erwachsenen beobachtet.
Da Hämoglobin S Sichel nur unter verminderter Sauerstoffspannung produziert, sollte ein negativer Sicheltest mit Hämoglobin C beobachtet werden.
Welche Bestätigungstests sollte ich für meine klinische Untersuchung anfordern? Welche Follow-up-Tests könnten außerdem nützlich sein?,
Eine Sequenzierung des Chromosoms für die bekannten spezifischen Punktmutationen für ß-Globin C kann angezeigt sein, wenn diese Techniken aufgrund einer Verdünnung mit einem anderen Hämoglobin nicht zu einer endgültigen Diagnose gelangen können.
Eine Sequenzierung des Chromosoms für gemeinsame Punktmutationen oder Deletionen im ß-Globin-Gen ist bei Auftreten einer bisher unbekannten Hämoglobineinheit nur selten indiziert.,
Wenn der Schweregrad der klinischen Darstellung nicht mit der Erstdiagnose übereinstimmt, kann die Sequenzierung der α – und/oder ß-Globin-Transkriptionsregulatorgene oder die Sequenzierung des Gens in seiner Gesamtheit erforderlich sein, um eine endgültige Diagnose zu erhalten. Das Vorhandensein von Hämoglobin H kann auf eine 3-Gen-α-Thalassämie (oder eine 2-Gen-Deletion bei einem Neugeborenen) hinweisen. Aufgrund der geografischen Verteilung der α-Thalassämie ist diese Kombination unwahrscheinlich. Ein erhöhter Hämoglobinanteil A2 weist auf eine ß-Thalassämie hin., Ein erhöhter Prozentsatz an Hämoglobin F deutet auf eine ß0-Thalassämie (C ß-Thalassämie tritt auch in Mittelmeerpopulationen auf), eine Hämoglobin-S C-Krankheit oder eine erbliche Persistenz von fetalem Hämoglobin hin (siehe Kapitel über Anämie im Zusammenhang mit Hämoglobin-S-C).
Die Behandlung mit Hydroxyharnstoff erhöht den Prozentsatz des vorhandenen Hämoglobins F. Hydroxyurea wird bei Polyzythmien, Sichelerkrankungen und als Chemotherapeutikum verabreicht.
Welche Faktoren, Wenn überhaupt, Möglicherweise Auswirkungen auf den Bestätigungs-Lab-Ergebnisse?, Nimmt Ihr Patient insbesondere Medikamente – OTC – Medikamente oder Kräuter-ein, die sich auf die Laborergebnisse auswirken könnten?
Hämoglobine E, O-Arab und C-Harlem wandern alle mit Hämoglobin C auf alkalischer Elektrophorese, aber keines dieser Substitute mit Hämoglobin C auf saurer EP. Auf HPLC gibt es zusätzlich einen kleinen Peak, der leicht vor dem C-Peak eluiert, von dem angenommen wird, dass er glykiertes Hämoglobin C darstellt.,
Die aktuelle Generation von Hämoglobin-A1C-Assays (glykiertes Hämoglobin) hat zuvor beobachtete Unzuverlässigkeit in Gegenwart von Hämoglobin-C-Merkmalen beseitigt, und die Ergebnisse von Diabetes-Tests können bei diesen Patienten mit Zuversicht interpretiert werden.
Der Sicheltest ist ein Screening-Test, der Hämoglobin nachweist, das unter verminderter Sauerstoffspannung polymerisiert und nicht zwischen homozygoter S-Krankheit, 1 der Sichelmerkmale oder dem Vorhandensein einer doppelt substituierten S-Mutation wie Hämoglobin C-Harlem unterscheiden kann., Alle Ergebnisse sollten durch zusätzliche Tests bestätigt werden, insbesondere wenn sie nicht mit dem klinischen Bild übereinstimmen.
Der Sicheltest kann falsch negativ sein, wenn die Hämoglobin-S-Konzentration unter 1 g/dl liegt (typischerweise <10-15% des gesamten Hämoglobins), nach Transfusion oder in Fällen, in denen das F größer als 90% ist (Neugeborene und erbliche Persistenz des fetalen Hämoglobins.
Der Sicheltest kann falsch positiv sein, wenn im peripheren Blut keimbelastete RBCs vorhanden sind oder der Patient eine ausgeprägte Hypergammaglobulinämie wie multiples Myelom hat.,
Es gibt viele andere Ursachen für Hämolyse als Hämoglobinopathien, von denen einige sind:
RBC-Enzymmangel, wie G6PD, Pyruvatkinase, Glukosephosphatisomerase oder NADH-Reduktase
mechanische Zerstörung durch künstliche Klappen oder Verbrennungen
Infektion
immunpathologisch, wie Transfusionsreaktionen, Rhesus/ABO-Inkompatibilität oder warme und kalte Agglutinine
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Tests, die auf eine Hämolyse hinweisen, umfassen vermindertes oder fehlendes Haptoglobin, erhöhtes LDH und unkonjugiertes Bilirubin sowie erhöhtes serumfreies Hämoglobin.,
Es gibt viele andere häufige Ursachen für Anämie, die möglicherweise zusätzliche Untersuchungen erfordern, wie zum Beispiel:
Eisenmangel in der Nahrung oder unzureichende Resorption (Achlorhydrie)
Schwangerschaft
chronische Krankheit
Malignität
Unterernährung
GI-Blutung
Die folgenden Labortests helfen bei der Unterscheidung zwischen Anämie (Eisenmangel IDA), Entzündung (ACI) oder gleichzeitigem Eisenmangel.mangel mit Entzündung.,decrease
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