Common Variable immunodeficiency (CVID) ist eine primäre Immunschwächekrankheit, die durch geringe schützende Antikörper und ein erhöhtes Infektionsrisiko gekennzeichnet ist. Obwohl die Krankheit normalerweise bei Erwachsenen diagnostiziert wird, kann sie auch bei Kindern auftreten. CVID ist auch bekannt als Hypogammaglobulinämie, Agammaglobulinämie bei Erwachsenen, spät einsetzende Hypogammaglobulinämie und erworbene Agammaglobulinämie.,
NIAID unterstützt die Forschung zur Bestimmung genetischer Ursachen von CVID, die zu therapeutischen Ansätzen zur Behandlung der Krankheit führen können. Die Forscher untersuchen auch, wie antikörperbasierte Medikamente die Schwere der Erkrankung verringern können.
Ursachen
CVID wird durch eine Vielzahl verschiedener genetischer Anomalien verursacht, die zu einem Defekt in der Fähigkeit von Immunzellen führen, normale Mengen aller Arten von Antikörpern zu produzieren. Nur wenige dieser Mängel wurden identifiziert, und die Ursache für die meisten Fälle von CVID ist unbekannt., Viele Menschen mit CVID tragen eine DNA-Variation, die als Polymorphismus in einem als TACI bekannten Gen bezeichnet wird. Obwohl diese genetische Anomalie ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von CVID birgt, ist sie allein nicht in der Lage, CVID zu verursachen.
CVID ist auch mit einem IgA-Mangel verbunden, einem verwandten Zustand, bei dem nur der Spiegel des Antikörperimmunglobulins A (IgA) niedrig ist, während die Spiegel anderer Antikörpertypen normalerweise normal oder nahezu normal sind. IgA-Mangel tritt normalerweise allein auf, kann jedoch in einigen Fällen der Entwicklung von CVID vorausgehen oder bei Familienmitgliedern von CVID-Patienten auftreten.,
Symptome & Diagnose
Bei Menschen mit CVID können häufige bakterielle und virale Infektionen der oberen Atemwege, Nebenhöhlen und Lungen auftreten. Akute Lungeninfektionen können Lungenentzündung verursachen, und langfristige Lungeninfektionen können eine chronische Form der Bronchitis verursachen, die als Bronchiektase bekannt ist und durch verdickte Atemwegswände gekennzeichnet ist, die von Bakterien besiedelt sind.
Menschen mit CVID können auch Durchfall, Probleme bei der Aufnahme von Nahrungsnährstoffen, verminderte Leberfunktion und beeinträchtigte Durchblutung der Leber haben., Autoimmunprobleme, die zu einem verringerten Spiegel von Blutzellen oder Blutplättchen führen, können ebenfalls auftreten. Menschen mit CVID können eine vergrößerte Milz und geschwollene Drüsen oder Lymphknoten sowie schmerzhafte geschwollene Gelenke im Knie, Knöchel, Ellenbogen oder Handgelenk entwickeln. Darüber hinaus können Menschen mit CVID ein erhöhtes Risiko haben, an einigen Krebsarten zu erkranken.
Ärzte können CVID diagnostizieren, indem sie Faktoren wie Infektionsanamnese, Verdauungssymptome, Labortests mit sehr niedrigen Immunglobulinspiegeln und niedrige Antikörperreaktionen auf die Immunisierung abwägen.,
Behandlung
CVID wird mit intravenösen Immunglobulininfusionen oder subkutaner (unter der Haut) Immunglobulininjektion behandelt, um den Immunglobulinspiegel teilweise wiederherzustellen. Das nach beiden Methoden verabreichte Immunglobulin liefert Antikörper aus dem Blut gesunder Spender. Die häufigen bakteriellen Infektionen von Menschen mit CVID werden mit Antibiotika behandelt. Andere durch CVID verursachte Probleme erfordern möglicherweise zusätzliche, maßgeschneiderte Behandlungen.
Um mehr über CVID zu erfahren, besuchen Sie die National Library of Medicine, Genetics Home Reference CVID Website.,