Når du arbejder med planter, dyr eller andre modelorganismer, kan stamtavler bruges til at følge træk blandt familiegrupper.
stamtavle diagrammer er diagrammer, der viser fænotyper og / eller genotyper for en bestemt organisme og dens forfædre. Mens de ofte bruges i menneskelige familier til at spore genetiske sygdomme, kan de bruges til enhver art og enhver arvelig egenskab. Genetikere bruger et standardiseret sæt symboler til at repræsentere en persons køn, familieforhold og fænotype., Disse diagrammer bruges til at bestemme arvemåden for en bestemt sygdom eller egenskab og til at forudsige sandsynligheden for dens udseende blandt afkom. Stamtavleanalyse er derfor et vigtigt redskab i både grundforskning og genetisk rådgivning.
hvert stamtavle diagram repræsenterer alle de tilgængelige oplysninger om arv af et enkelt træk (oftest en sygdom) inden for en familie., Stamtavle diagrammet er derfor tegnet ved hjælp af faktuelle oplysninger, men der er altid en vis mulighed for fejl i disse oplysninger, især når man stoler på familiemedlemmernes erindringer eller endda kliniske diagnoser. I ægte stamtavler kan der opstå yderligere komplikationer på grund af ufuldstændig penetrering (inklusive begyndelsesalder) og variabel ekspressivitet af sygdom alleler, men for de eksempler, der præsenteres i denne bog, antager vi fuldstændig nøjagtighed af stamtavlerne., En stamtavle kan trækkes, når man forsøger at bestemme arten af en nyopdaget sygdom, eller når en person med en familiehistorie af en sygdom ønsker at vide sandsynligheden for at overføre sygdommen til deres børn. I begge tilfælde tegnes et træ med cirkler til at repræsentere hunner og firkanter til at repræsentere hanner. Parringer tegnes som en linje, der forbinder en mand og kvinde, mens en konsanguineøs parring (nært beslægtet er to linjer.
Den berørte person, der bringer familien opmærksom på en genetiker kaldes proband. Hvis en person vides at have symptomer på sygdommen eller træk (påvirket), udfyldes symbolet. Nogle gange en halv-udfyldt symbol bruges til at indikere en kendt bærer af en sygdom; det er en person, der ikke har nogen symptomer på sygdommen, men der gik sygdommen videre til efterfølgende generationer, fordi de er en heterozygoti., Bemærk, at når en stamtavle er konstrueret, er det ofte ukendt, om en bestemt person er en bærer eller ej, så ikke alle bærere er altid eksplicit angivet i en stamtavle. For enkelhed vil vi i dette kapitel antage, at de præsenterede stamtavler er nøjagtige og repræsenterer fuldt penetrerende træk.
Bidragydere og Kategorier
-
Dr. Todd Nickle og Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal Universitet) indholdet på denne side er givet i licens i henhold til CC-SA 3.0 licens retningslinjer.,
Brug af stamtavler til at bestemme mønstre i arv
i Betragtning af en stamtavle af en uncharacterized sygdom eller egenskab, en af de første opgaver er at afgøre, hvilke tilstande af arv er muligt, og derefter en tilstand af arv er mest sandsynligt. Disse oplysninger er afgørende for beregningen af sandsynligheden for, at egenskaben vil blive arvet i ethvert fremtidig afkom.
Vigtigt at huske, om autosomer & kønskromosomer
- Husk, at piger er de samme i både hanner og hunner., Både mandlige (sædceller) og kvindelige (oocytter) gameter indeholder en kopi af hvert autosom.
- Husk at kønskromosomer er forskellige mellem mænd og kvinder. Både mandlige (sædceller) og kvindelige (oocyter) kønsceller indeholder en kopi af et kønskromosom, men i oocytter dette kromosom X, og i sædceller det kunne være X eller Y.
*Bemærk, at disse beskrivelser af sex kromosomer i hanner og hunner, der repræsenterer de mest almindelige scenarier. Som i næsten alle aspekter af genetik findes undtagelser!,
Autosomal Dominant
Når en sygdom er forårsaget af en dominant allel af et gen, hver person, der allel vil vise symptomer på sygdommen (forudsat komplet penetrance), og kun én sygdom allel behov for at blive nedarvet til en individuel til at være påvirket. Således skal hvert berørt individ have en berørt forælder, og egenskaben vises ofte i hver generation; dette mønster kaldes ofte et lodret arvemønster, som i fra top til bund af stamtavlen., En stamtavle med berørte personer i hver generation er typisk for autosomale dominerende sygdomme. Pas dog på, at andre arvemåder også kan vise sygdommen i hver generation, som beskrevet nedenfor. Det er også muligt for en påvirket person med en autosomal dominant sygdom at have en familie uden børn, hvis den berørte forælder er en heterozygoti. Dette gælder især i små familier, hvor sandsynligheden for hvert barn arve den normale, snarere end sygdom allel er ikke ekstremt lille., Bemærk, at autosomale dominantsygdomme normalt er sjældne i populationer, derfor har berørte personer med autosomale dominerende sygdomme en tendens til at være Hetero .ygoter (ellers ville begge forældre have været ramt af den samme sjældne sygdom). Achondroplastisk dværgisme, og polydactyly er begge eksempler på menneskelige forhold, der kan følge en ANNONCEFORM for arv.
dominant-bundet dominerende
i dominant-bundet dominerende arv er genet, der er ansvarligt for sygdommen, placeret på disease-kromosomet, og allelen, der forårsager sygdommen, er dominerende for den normale allel hos kvinder. Fordi kvinder har dobbelt så mange Chromos-kromosomer som mænd, kvinder har en tendens til at blive hyppigere påvirket end mænd i befolkningen. Imidlertid giver ikke alle stamtavler tilstrækkelig information til at skelne mellem linked-linket og autosomalt dominerende., En endelig indikation af, at et træk er arvet som autosomalt og ikke linked-bundet, er, at en berørt far overfører sygdommen til en Søn; denne type transmission er ikke mulig med dominant-bundet dominerende, da mænd arver deres Chromos-kromosom fra deres mødre.
Autosomal recessiv
Sygdomme, der er nedarvet i en autosomal recessiv mønster kræve, at begge forældre i en smittet person bærer mindst én kopi af sygdommen allel. Med autosomale recessive træk kan mange individer i en stamtavle være bærere, sandsynligvis uden at vide det. Sammenlignet med stamtavler med dominerende træk har autosomale recessive stamtavler en tendens til at vise færre berørte individer og beskrives ofte som “springe over” generationer., Således er det vigtigste træk, der adskiller autosomal recessiv fra dominerende arvede træk, at upåvirkede individer kan have påvirket afkom.
Because-bundet recessiv
fordi mænd kun har et Chromos-kromosom, vil enhver mand, der arver en rec-bundet recessiv sygdom allel, blive påvirket af det (forudsat fuldstændig penetrans)., Derfor, i REC-bundne recessive arvsformer, har mænd en tendens til at blive påvirket hyppigere end kvinder i en befolkning. Husk, at i autosomalt arvede mønstre har begge køn en tendens til at blive påvirket lige, eller i dominant-bundne dominerende mønstre påvirkes kvinder oftere. Bemærk, imidlertid, i de små prøvestørrelser, der er typiske for menneskelige familier, det er normalt ikke muligt nøjagtigt at afgøre, om et køn påvirkes hyppigere end andre., På den anden side, en funktion af en stamtavle, der kan bruges til definitivt at fastslå, at en arv mønster er ikke X-bundet recessiv er tilstedeværelsen af en berørt datter fra upåvirket forældre, fordi hun ville have haft til at arver ét X-kromosom fra sin far, ville han også have været påvirket, hvis den allel, var X-bundet recessiv.
Y-bundet og mitokondriel arv.
to yderligere tilstande er y-bundet og mitokondrie arv.
kun mænd er påvirket i menneskelig Y-bundet arv (og andre arter med sex / Y-kønsbestemmelsessystemet). Der er kun far til søn transmission. Dette er den nemmeste arvstilstand at identificere, men det er en af de sjældneste, fordi der er så få gener placeret på Y-kromosomet. Et eksempel på Y-bundet arv er den Behårede ørefælge fænotype set i nogle indiske familier., Som forventet overføres dette træk fra far til alle sønner og ingen døtre. Y-kromosom-DNA-polymorfier kan bruges til at følge den mandlige afstamning i store familier eller gennem gamle forfædre. For eksempel tegner Y-kromosomet fra den mongolske hersker Genghis Khan (1162-1227 CE) og hans mandlige slægtninge ~8% af Y-kromosom-afstamningen af mænd i Asien (0, 5% over hele verden).
mutationer i mitokondrielt DNA arves gennem moderlinjen (fra din mor). Der er nogle humane sygdomme forbundet med mutationer i mitokondrier gener., Disse mutationer kan påvirke både mænd og kvinder, men mænd kan ikke videregive dem, da mitokondrierne arves via ægget, ikke sædcellerne. Mitokondrielle DNA-polymorfier bruges også til at undersøge evolutionære linjer, både Gamle og nylige. På grund af den relative lighed af sekvens mtDNA anvendes også i artsidentifikation i økologi undersøgelser.
Bidragydere og Kategorier
-
Dr. Todd Nickle og Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal Universitet) indholdet på denne side er givet i licens i henhold til CC-SA 3.0 licens retningslinjer.,