Almindelig Variabel Immundefekt (CVID)

Almindelig variabel immundefekt (CVID) er en primær immundefekt sygdom karakteriseret ved et lavt niveau af beskyttende antistoffer og en øget risiko for infektioner. Selvom sygdommen normalt diagnosticeres hos voksne, kan den også forekomme hos børn. CVID er også kendt som hypogammaglobulinæmi, voksen-debut agammaglobulinæmi, sen-debut hypogammaglobulinæmi, og erhvervet agammaglobulinæmi.,

NIAID støtter forskning for at bestemme genetiske årsager til CVID, der kan føre til terapeutiske tilgange til behandling af sygdommen. Forskere undersøger også, hvordan antistofbaserede lægemidler kan mindske sværhedsgraden af tilstanden.

årsager

CVID er forårsaget af en række forskellige genetiske abnormiteter, der resulterer i en defekt i immuncellernes evne til at producere normale mængder af alle typer antistoffer. Kun få af disse fejl er blevet identificeret, og årsagen til de fleste tilfælde af CVID er ukendt., Mange mennesker med CVID bærer en DNA-variation kaldet en polymorfisme i et gen kendt som TACI. Selvom denne genetiske abnormitet giver øget risiko for at udvikle CVID, er det alene ikke i stand til at forårsage CVID.

CVID er også knyttet til IgA-mangel, en beslægtet tilstand, hvor kun niveauet af antistofimmunoglobulin a (IgA) er lavt, mens niveauer af andre antistoftyper normalt er normale eller næsten normale. IgA-mangel forekommer typisk alene, men i nogle tilfælde kan det gå forud for udviklingen af CVID eller forekomme hos familiemedlemmer til CVID-patienter.,

Symptomer & Diagnose

Folk med CVID kan opleve hyppige bakterielle og virale infektioner i de øvre luftveje, bihuler og lunger. Akutte lungeinfektioner kan forårsage lungebetændelse, og langvarige lungeinfektioner kan forårsage en kronisk form for bronkitis kendt som bronchiectasis, som er kendetegnet ved fortykkede luftvejsvægge koloniseret af bakterier.

personer med CVID kan også have diarr., problemer med at absorbere næringsstoffer, nedsat leverfunktion og nedsat blodgennemstrømning til leveren., Autoimmune problemer, der forårsager reducerede niveauer af blodlegemer eller blodplader, kan også forekomme. Personer med CVID kan udvikle en forstørret milt og hævede kirtler eller lymfeknuder samt smertefulde hævede led i knæ, ankel, albue eller håndled. Derudover kan personer med CVID have en øget risiko for at udvikle nogle kræftformer.

læger kan diagnosticere CVID ved at veje faktorer, herunder infektionshistorie, fordøjelsessymptomer, laboratorietest, der viser meget lave immunoglobulinniveauer og lave antistofresponser på immunisering.,