tabel 1
er der nogen faktorer, der kan påvirke laboratorieresultaterne? Især tager din patient medicin-OTC-stoffer eller Herbals-der kan påvirke laboratorieresultaterne?
evaluering af de relative procentdele af detekterede hæmoglobinarter er vigtig for at nå frem til den korrekte diagnose.
jernmangel kan sænke procentdelen af hæmoglobin A2, således at en ß-thalassæmi kan overses. En MCV / RBC mindre end 14 tyder meget på ß-thalassæmi., Hvis du bruger værdien af hæmoglobin A2 som en nøgleindikator for ß-thalassæmi, er det afgørende at udelukke tilstedeværelsen af A2′. Denne delta-kædevariant er klinisk godartet, men vil være til stede i samme koncentration som A2 og skal tilføjes til den. Det kan være vanskeligt at visualisere på EP eller IEF, da procentdelen er lille, og den coelutes med hæmoglobin S på HPLC.
anæmi af inflammation (anæmi af kronisk sygdom) har en normal / forhøjet ferritin, og yderligere test kan indikeres for at bestemme, om jernmangel også er til stede. Ved inflammatorisk sygdom er C-reaktivt Protein forhøjet.,
Transfunderet blod er altid antages at bestå af 100% hæmoglobin A, men dette er ikke altid tilfældet, som patienter, der er heterozygote for hæmoglobin C eller D mutationer ikke er identificeret i løbet af donation, og dette kan ændre de forventede procenter af hemoglobins A og C.
Hvad Lab Resultater Er Helt Bekræftende?
demonstrationen af substitution af lysin til glutaminsyre i position 6 i ß-globin-kæden er diagnostisk for hæmoglobin C (ß6 Glu.Lys). Dette er det samme sted som hæmoglobin S, så når SC er til stede, skal disse mutationer være 1 på hver globinkæde., Udgiften af denne test er sjældent berettiget.
men I praksis demonstration af et peak på HPLC-i C-eluering vindue, sammen med et band eluting med hæmoglobin C om EP eller IEF, anses bekræftende for tilstedeværelse af hæmoglobin C. Tilstedeværelsen af tætte polyhedral krystaller både intracellularly og extracellularly på de perifere smøre er også karakteristisk. Forudsat at procentdelene af hæmoglobin F og A2 er normale, og den kliniske sværhedsgrad er som forventet, er yderligere test normalt ikke berettiget.,
hæmoglobin C-krystaller ses mindre almindeligt i C / C00 på grund af den reducerede produktion af ß-kæder.
i hæmoglobin C-træk er procentdelen af hæmoglobin C altid lavere end for hæmoglobin a (typisk 35-40%), men der er ikke en reduceret produktionshastighed for hæmoglobin C ß-kæder. Forskellen opstår, fordi der er reduceret affinitet af de mutante ß-globinkæder for α-globinkæder. Den nøjagtige årsag til hæmolysen er uklar og kan være en kombination af dannelse af intra-erythroid krystal eller cellulær dehydrering på grund af forøgelse af kalium eflu..,
mange nyfødte screeningsprogrammer inkluderer test for almindelige hæmoglobinopatier. Når procentdelen af hæmoglobin F er subtraheret fra det totale hæmoglobin, vil det samme forhold mellem hæmoglobin C og hæmoglobin A blive observeret som hos voksne.
da hæmoglobin S kun producerer sigtning under reduceret iltspænding, skal der observeres en negativ segltest med hæmoglobin C.
hvilke bekræftende Tests skal jeg anmode om min kliniske D?? Hvilke opfølgningstest kan desuden være nyttige?,
Sekventering af kromosom for de kendte specifikke mutationer, for β-globin-C kan være indiceret, hvis disse teknikker ikke er i stand til at nå frem til en endelig diagnose på grund af coelution med en anden hæmoglobin.
sekventering af kromosomet for almindelige punktmutationer eller deletioner i ß-globin-genet er kun sjældent indikeret i tilfælde af udseende af en tidligere ukendt hæmoglobinenhed.,
Hvis sværhedsgraden af den kliniske præsentation ikke stemmer overens med den indledende diagnose, kan sekventering af A – og / eller ß-globin-transkriptionsregulatorgener eller sekventering af genet i sin helhed være nødvendigt for at opnå en endelig diagnose. Tilstedeværelsen af hæmoglobin H kan indikere en 3-gen a-thalassæmi (eller en 2-gen-deletion i et nyfødt). På grund af den geografiske fordeling af a-thalassæmi er denne kombination usandsynlig. En forhøjet procentdel af hæmoglobin A2 er tegn på en ß-thalassæmi., En høj procentdel af hæmoglobin F er, der tyder på en ß0 thalassæmi (C β-thalassæmi er også set i Middelhavet populationer), hæmoglobin S C sygdom, eller en arvelig persistens af føtal hæmoglobin (se kapitel om Anæmi Forbundet med Hæmoglobin, S-C).
behandling med hydro .yurea øger procentdelen af hæmoglobin F til stede. Hydro .yurea gives til polycytemier, segl sygdom, og som et kemoterapeutisk middel.
hvilke faktorer, hvis nogen, kan påvirke de bekræftende laboratorieresultater?, Især tager din patient medicin-OTC-stoffer eller Herbals-der kan påvirke laboratorieresultaterne?
hæmoglobin E, O-Arab og C-Harlem migrerer alle med hæmoglobin C på alkalisk elektroforese, men ingen af disse coelutter med hæmoglobin C på syre EP. På HPLC er der desuden en lille top, der eluerer lidt foran C-toppen, som menes at repræsentere glyceret hæmoglobin C.,
Den nuværende generation af hæmoglobin A1C (glycated hæmoglobin) analyser har elimineret tidligere observeret upålidelighed i overværelse af hæmoglobin C træk, og resultaterne af diabetes test kan fortolkes med tillid til disse patienter.
Sickling test er en screeningstest, der registrerer enhver form for hæmoglobin, at polymerizes under reduceret ilt spænding og ikke kan skelne mellem Homozygot S sygdom, 1 af segl træk, eller tilstedeværelsen af en dobbelt erstattet S mutation, som hæmoglobin C-Harlem., Alle resultater skal bekræftes ved yderligere test, især hvis de ikke er enige i det kliniske billede.
Sickling test kan give en falsk negativ, hvis hæmoglobin S koncentration er under 1 g/dL (typisk <10-15% af den samlede hæmoglobin), efter transfusion eller i tilfælde, hvor F er større end 90% (nyfødte og arvelige persistens af føtal hæmoglobin.
Sickling test kan give en falsk positiv, hvis der er kerneholdige røde blodlegemer i det perifere blod, eller patienten har en markant hypergammaglobulinemia, såsom myelomatose.,
Der er mange årsager til hæmolyse andre end hæmoglobinopatier, hvoraf nogle er:
RBC enzym mangler, som G6PD, Pyruvat Kinase, Glucose-Fosfat Isomerase, eller NADH reduktase
mekanisk ødelæggelse fra kunstige ventiler eller forbrændinger
infektion
immunopathologic, såsom transfusion reaktioner, Rhesus/ABO uforenelighed, eller varm og kold agglutinins
Test tegn på hæmolyse omfatter nedsat eller fraværende haptoglobin, forhøjet LDH og unconjugated bilirubin, og forhøjet serum gratis hæmoglobin.,
Der er mange andre almindelige årsager til anæmi, som kan have behov for yderligere undersøgelser, såsom:
kosten jernmangel eller utilstrækkelig absorption (achlorhydria)
graviditet
kronisk sygdom
malignitet
underernæring
GASTROINTESTINAL blødning
følgende lab tests hjælpe med at skelne mellem anæmi resulterende fra jernmangel IDA), betændelse (ACI), eller samtidige jernmangel med betændelse.,decrease
Copyright © 2017, 2013 Decision Support in Medicine, LLC., Alle rettigheder forbeholdes.
ingen sponsor eller annoncør har deltaget i, godkendt eller betalt for indholdet leveret af Decision Support in Medicine LLC. Det licenserede indhold tilhører og er ophavsretligt beskyttet af DSM.