Distal 18.-forårsager en lang række medicinske og udviklingsmæssige bekymringer med signifikant variation i sværhedsgrad på grund af variationen i breakpoints rapporteret hos personer med distal 18. -. Nuværende forskning er fokuseret på at etablere genotype-fænotype korrelationer for at muliggøre forudsigelig genotyping.
medfødte anomalieredit
hjerte abnormiteter er til stede i 25-35% af mennesker med distale 18 – -. Størstedelen af disse defekter er septal. Medfødte ortopædiske anomalier er også relativt almindelige, især rocker-bottom fødder eller clubfoot., Læbe og gane er relativt almindelige hos mennesker med distale 18 – -. Nyre abnormiteter er også blevet rapporteret og omfatter hestesko nyre, hydronefrose, polycystisk nyre, og fraværende nyre. Drenge med distale 18q-kan have genital anomalier, den hyppigste er kryptorchidisme og hypospadier.
NeurologicEdit
hypotoni er et almindeligt fund. Cirka 10% af mennesker med distal 18q – har anfald.
MR-abnormiteterrediger
Dysmyelination er et almindeligt fund hos mennesker med distal 18 – -, til stede i omkring 95%., Hypoplasi af corpus callosum er også et almindeligt fund.
VisionEdit
Strabismus og nystagmus er fremherskende i distale 18 – -. Ændringer i optisk nerve, såvel som colobomer, er også ret almindelige. Myopi er blevet rapporteret hos nogle personer.
øre – og sinusinfektionerrediger
På grund af ændringer i ansigtsstrukturer, spædbørn, småbørn og børn med distal 18q-har ofte dårlig dræning fra mellemørene, hvilket fører til opbygning af væske. Dette kan igen føre til tilbagevendende øre-og bihuleinfektioner. Antibiotika er typisk forpligtet til at behandle disse infektioner., Desuden er diagnosen af øreinfektioner hos børn med 18q – ofte kompliceret af stenose eller atresi i ørekanalerne, et almindeligt fund hos mennesker med distal 18. -.
Høredit
personer med distal 18. – har ofte ledende og / eller sensorineuralt høretab. Graden af høretab kan variere fra mild til svær.
GastrointestinalEdit
personer med distal 18. – kan have problemer med tilbagesvaling. Hernier er også rapporteret.
Genitourinarydit
Som nævnt ovenfor kan mænd med distal 18. – have kryptorchidisme., Hypospadier og chordee er også blevet rapporteret. Der er også rapporteret om en række nyremisdannelser hos spædbørn med distal 18 as -, som nævnt ovenfor. Derudover er vesicouretereral reflu.blevet diagnosticeret hos flere personer med distal 18. -.
Ortopædiskedit
Som nævnt ovenfor, distal 18. – er forbundet med en øget forekomst af klumpfod og rocker bundfødder. Der findes også en betydelig chance for at udvikle pes planus eller pes cavus. Mennesker med distale 18q-har ofte overlappende tæer., Skoliose og genu Varum er også kendt ortopædiske komplikationer hos børn og voksne med distale 18. -.
Gro .thedit
børn og voksne med distale 18q – er ofte små for deres alder. Mange mennesker med distal 18q – har en unormal reaktion på væksthormonstimulering. De, der er blevet behandlet med væksthormon, har reageret godt på behandlingen. Mikrocephali er også almindelig hos mennesker med distal 18 – -.
ThyroidEdit
hypothyroidisme er blevet rapporteret hos nogle mennesker med distal 18. -.,
ImmunologyEdit
flere personer med distale 18q – er blevet diagnosticeret med lave IgA-niveauer, hvilket resulterer i en øget forekomst af infektioner.
Psykiatriredit
en øget forekomst af psykiatriske tilstande forekommer inden for den distale 18q – population. I en undersøgelse havde næsten 60% depressive symptomer, 60% havde symptomer på en angstlidelse, 25% havde maniske symptomer og 25% havde psykotiske symptomer. Denne undersøgelse omfattede dog unge patienter, hvoraf mange var for unge til at udvise tegn på visse psykiatriske tilstande., Den typiske alder for indtræden for mange af disse tilstande ser ud til at være i teenageårene. Således kan resultaterne af denne undersøgelse faktisk undervurdere den sande forekomst af psykiatriske tilstande i denne population. Udbrud, eller vrede spørgsmål, såsom raserianfald er også almindelige.
kognition og adaptive færdighederrediger
97% af individerne har en form for intellektuel handicap, der spænder fra moderate til svære tilfælde.
den intellektuelle udvikling af personer med distal 18q – varierer ganske bredt., I en undersøgelse af 46 personer med distal 18q-varierede i.fra 49 til 113, hvor de fleste individer faldt i det milde til moderate område af intellektuel handicap. Nogle af dem med i. – score på den nedre ende af spektret havde sandsynligvis faktisk sletninger, der omfatter TCF4-genet.
en øget forekomst af autisme ses inden for den distale 18q – population. I en nylig undersøgelse faldt 45 ud af 105 evaluerede individer i de” mulige “eller” meget sandsynlige ” risikoniveauer for autisme. Adaptive færdigheder kan også blive forsinket hos personer med distal 18. -.,
DysmorphologyEdit
Fælles ansigtstræk omfatter midfacial hypoplasi, kort og nedad – eller opadgående-skrå palpebral sprækker, epicanthic folder, og lav-ører med en fremtrædende antihelix.